CCL

Összesen 7 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM092499
035-os BibID:(cikkazonosító)202
Első szerző:Gindele Réka (molekuláris biológus)
Cím:Resolving Differential Diagnostic Problems in von Willebrand Disease, in Fibrinogen Disorders, in Prekallikrein Deficiency and in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia by Next-Generation Sequencing / Gindele Réka, Kerényi Adrienne, Kállai Judit, Pfliegler György, Schlammadinger Ágota, Szegedi István, Major Tamás, Szabó Zsuzsanna, Bagoly Zsuzsa, Kiss Csongor, Kappelmayer János, Bereczky Zsuzsanna
Dátum:2021
ISSN:2075-1729
Megjegyzések:Diagnosis of rare bleeding disorders is challenging and there are several differential diagnostics issues. Next-generation sequencing (NGS) is a useful tool to overcome these problems. The aim of this study was to demonstrate the usefulness of molecular genetic investigations by summarizing the diagnostic work on cases with certain bleeding disorders. Here we report only those, in whom NGS was indicated due to uncertainty of diagnosis or if genetic confirmation of initial diagnosis was required. Based on clinical and/or laboratory suspicion of von Willebrand disease (vWD, n = 63), hypo-or dysfibrinogenemia (n = 27), hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT, n = 10) and unexplained activated partial thromboplastin time (APTT) prolongation (n = 1), NGS using Illumina platform was performed. Gene panel covered 14 genes (ACVRL1, ENG, MADH4, GDF2, RASA1, F5, F8, FGA, FGB, FGG, KLKB1, ADAMTS13, GP1BA and VWF) selected on the basis of laboratory results. We identified forty-seven mutations, n = 29 (6 novel) in vWD, n = 4 mutations leading to hemophilia A, n = 10 (2 novel) in fibrinogen disorders, n = 2 novel mutations in HHT phenotype and two mutations (1 novel) leading to prekallikrein deficiency. By reporting well-characterized cases using standardized, advanced laboratory methods we add new pieces of data to the continuously developing "bleeding disorders databases", which are excellent supports for clinical patient management.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Life. - 11 : 3 (2021), p. 1-23. -
További szerzők:Kerényi Adrienne (1970-) (laboratóriumi szakorvos) Kállai Judit (1983-) (molekuláris biológus) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Schlammadinger Ágota (1971-) (belgyógyász, haematológus) Szegedi István (1969-) (hematológus, onkológus, nefrológus) Major Tamás (1973-) (fül-orr-gégész) Szabó Zsuzsanna Bagoly Zsuzsa (1978-) (orvos) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Pályázati támogatás:GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
OTKA-116228
OTKA
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM096440
035-os BibID:(cikkazonosító)3774 (WoS)000694421700001 (Scopus)85113805806
Első szerző:Major Tamás (fül-orr-gégész)
Cím:Current Status of Clinical and Genetic Screening of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Families in Hungary / Major Tamás, Bereczky Zsuzsanna, Gindele Réka, Balogh Gábor, Rácz Benedek, Bora László, Kézsmárki Zsolt, Brúgós Boglárka, Pfliegler György
Dátum:2021
ISSN:2077-0383
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Journal of Clinical Medicine. - 10 : 17 (2021), p. 1-17. -
További szerzők:Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos) Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus) Balogh Gábor (1991-) (gyógyszerész) Rácz Benedek Bora László Kézsmárki Zsolt Brúgós Boglárka (1975-) (belgyógyász) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos)
Pályázati támogatás:GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
K116228
OTKA
K139293
OTKA
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM094101
035-os BibID:(cikkazonosító)1682 (WoS)000644457100001 (Scopus)85113747072
Első szerző:Major Tamás (fül-orr-gégész)
Cím:Founder Effects in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia / Tamás Major, Réka Gindele, Gábor Balogh, Péter Bárdossy, Zsuzsanna Bereczky
Dátum:2021
ISSN:2077-0383
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Journal of Clinical Medicine. - 10 : 8 (2021), p. 1-20. -
További szerzők:Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus) Balogh Gábor (1991-) (gyógyszerész) Bárdossy Péter Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Pályázati támogatás:GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
OTKA K116228
OTKA
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM082643
035-os BibID:(scopus)85065395456 (wos)000466149900004
Első szerző:Major Tamás (fül-orr-gégész)
Cím:A herediter haemorrhagiás teleangiectasia (Osler-Weber-Rendu-kór) genetikai diagnosztikája / Major Tamás, Gindele Réka, Szabó Zsuzsanna, Jóni Natália, Kis Zsuzsanna, Bora László, Bárdossy Péter, Rácz Tamás, Karosi Tamás, Bereczky Zsuzsanna
Dátum:2019
ISSN:0030-6002 1788-6120
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 160 : 18 (2019), p. 710-719. -
További szerzők:Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus) Szabó Zsuzsa (1990-) (kémikus) Jóni Natália Kis Zsuzsanna Bora László Bárdossy Péter Rácz Tamás (1961-) (fül-orr-gégész) Karosi Tamás (1979-) (fül-orr-gégész) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Pályázati támogatás:NKFI-OTKA K116228
OTKA
GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM082644
035-os BibID:(cikkazonosító)300060519860971
Első szerző:Major Tamás (fül-orr-gégész)
Cím:Pitfalls of delaying the diagnosis of hereditary haemorrhagic telangiectasia / Tamás Major, Csaba Csobay-Novák, Réka Gindele, Zsuzsanna Szabó, László Bora, Natália Jóni, Tamás Rácz, Tamás Karosi, Zsuzsanna Bereczky
Dátum:2020
ISSN:0300-0605
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Journal of International Medical Research. - 48 : 2 (2020), p. 1-7. -
További szerzők:Csobay-Novák Csaba Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus) Szabó Zsuzsa (1990-) (kémikus) Bora László Jóni Natália Rácz Tamás (1961-) (fül-orr-gégész) Karosi Tamás (1979-) (fül-orr-gégész) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Pályázati támogatás:K116228
OTKA
GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM082645
035-os BibID:(WOS)000565800800081 (Scopus)85060728763
Első szerző:Major Tamás (fül-orr-gégész)
Cím:The Stratified Population Screening of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia / Tamás Major, Réka Gindele, Zsuzsanna Szabó, Zsuzsanna Kis, László Bora, Natália Jóni, Péter Bárdossy, Tamás Rácz, Zsuzsanna Bereczky
Dátum:2020
ISSN:1219-4956 1532-2807
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Pathology & Oncology Research. - 26 : 4 (2020), p. 2783-2788. -
További szerzők:Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus) Szabó Zsuzsa (1990-) (kémikus) Kis Zsuzsanna Bora László Jóni Natália Bárdossy Péter Rácz Tamás (1961-) (fül-orr-gégész) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Pályázati támogatás:K116228
OTKA
GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM069492
Első szerző:Major Tamás (fül-orr-gégész)
Cím:Evidence for the founder effect of a novel ACVRL1 splice-site mutation in Hungarian hereditary hemorrhagic telangiectasia families / Major T., Gindele R., Szabó Z., Alef T., Thiele B., Bora L., Kis Z., Bárdossy P., Rácz T., Havacs I., Bereczky Z.
Dátum:2016
ISSN:0009-9163
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Clinical Genetics. - 90 : 5 (2016), p. 466-467. -
További szerzők:Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus) Szabó Z. Alef T. Thiele, B. Bora László Kis Zsolt (1966-) (biológus) Bárdossy Péter Rácz T. Havacs I. Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Pályázati támogatás:OTKA-116228
OTKA
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1