CCL

Összesen 12 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM059960
Első szerző:Bessenyei Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Clinical and genetic characteristics of craniosynostosis in Hungary / Beáta Bessenyei, Andrea Nagy, Katalin Szakszon, Attila Mokánszki, Erzsébet Balogh, Anikó Ujfalusi, Mariann Tihanyi, László Novák, László Bognár, Éva Oláh
Dátum:2015
ISSN:1552-4825
Megjegyzések:Craniosynostosis, the premature closure of cranial sutures, is a common craniofacial disorder with heterogeneous etiology and appearance. The purpose of this study was to investigate the clinical and molecular characteristics of craniosynostoses in Hungary, including the classification of patients and the genetic analysis of the syndromic forms. Between 2006 and 2012, 200 patients with craniosynostosis were studied. Classification was based on the suture(s) involved and the associated clinical features. In syndromic cases, genetic analyses, including mutational screening of the hotspot regions of the FGFR1, FGFR2, FGFR3, andTWIST1 genes, karyotyping and FISH study ofTWIST1, were performed. The majority (88%) of all patients with craniosynostosiswere nonsyndromic. The sagittal suturewasmost commonly involved, followed by the coronal, metopic, and lambdoid sutures. Male, twin gestation, and very low birth weight were risk factors for craniosynostosis. Syndromic craniosynostosis was detected in 24 patients. In 17 of these patients, Apert, Crouzon, Pfeiffer,Muenke, or Saethre-Chotzen syndromes wereidentified. In one patient, multiple-suture craniosynostosis was associated with achondroplasia. Clinical signs were not typical for any particular syndrome in six patients. Genetic abnormalities were detected in 18 syndromic patients and in 8 relatives. In addition to 10 different, known mutations in FGFR1,FGFR2 or FGFR3, one novel missense mutation, c.528C>G(p.Ser176Arg), was detected in the TWIST1 gene of a patient with Saethre- Chotzen syndrome. Our results indicate that detailed clinical assessment is of paramount importance in the classification of patients and allows indication of targeted molecular testing with the highest possible diagnostic yield.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
craniosynostosis
risk factors
fibroblast growth factor receptor
novel mutation
dysmorphism
limb defects
Megjelenés:American Journal Of Medical Genetics Part A 167A : 12 (2015), p. 2985-2991. -
További szerzők:Nagy Andrea (1958-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Mokánszki Attila (1983-) (molekuláris biológus Ph.D hallgató) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Tihanyi Mariann Novák László (1964-) (idegsebész) Bognár László (1958-) (idegsebész, gyermekidegsebész) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM050148
Első szerző:Bessenyei Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Achondroplasia with multiple-suture craniosynostosis : a report of a new case of this rare association / Beáta Bessenyei, Andrea Nagy, Erzsébet Balogh, László Novák, László Bognár, Alida C. Knegt, Éva Oláh
Dátum:2013
ISSN:1552-4825
Megjegyzések:We report on a female patient with an exceedingly rare combination of achondroplasia and multiple-suture craniosynostosis. Besides the specific features of achondroplasia, synostosis of the metopic, coronal, lambdoid, and squamosal sutures was found. Series of neurosurgical interventions were carried out, principally for acrocephaly and posterior plagiocephaly. The most common achondroplasia mutation, a p.Gly380Arg in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene, was detected. Cytogenetic and array CGH analyses, as well as molecular genetic testing of FGFR1, 2, 3 and TWIST1 genes failed to identify any additional genetic alteration. It is suggested that this unusual phenotype is a result of variable expressivity of the common achondroplasia mutation.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok esettanulmány
achondroplasia
multiple-suture
craniosynostosis
Megjelenés:American Journal Of Medical Genetics Part A. - 161 : 10 (2013), p. 2641-2644. -
További szerzők:Nagy Andrea (1958-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Novák László (1964-) (idegsebész) Bognár László (1958-) (idegsebész, gyermekidegsebész) Knegt, Alida C. Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM085388
035-os BibID:(WoS)000524776500001 (Scopus)85082380165 (cikkazonosító)228
Első szerző:Erdei Judit Zsuzsa (vegyész)
Cím:The Role of Hemoglobin Oxidation Products in Triggering Inflammatory Response Upon Intraventricular Hemorrhage in Premature Infants / Erdei Judit, Tóth Andrea, Nagy Andrea, Nyakundi Benard Bogonko, Fejes Zsolt, Nagy Béla Jr., Novák László, Bognár László, Balogh Enikö, Paragh György, Kappelmayer János, Bácsi Attila, Jeney Viktória
Dátum:2020
ISSN:1664-3224
Megjegyzések:Intraventricular hemorrhage (IVH) is a frequent complication of prematurity that is associated with high neonatal mortality and morbidity. IVH is accompanied by red blood cell (RBC) lysis, hemoglobin (Hb) oxidation, and sterile inflammation. Here we investigated whether extracellular Hb, metHb, ferrylHb, and heme contribute to the inflammatory response after IVH. We collected cerebrospinal fluid (CSF) (n = 20) from premature infants with grade III IVH at different time points after the onset of IVH. Levels of Hb, metHb, total heme, and free heme were the highest in CSF samples obtained between days 0 and 20 after the onset of IVH and were mostly non-detectable in CSF collected between days 41 and 60 of post-IVH. Besides Hb monomers, we detected cross-linked Hb dimers and tetramers in post-IVH CSF samples obtained in days 0-20 and 21-40, but only Hb tetramers were present in CSF samples obtained after 41-60 days. Vascular cell adhesion molecule-1 (VCAM-1) and interleukin-8 (IL-8) levels were higher in CSF samples obtained between days 0 and 20 than in CSF collected between days 41 and 60 of post-IVH. Concentrations of VCAM-1, intercellular adhesion molecule-1 (ICAM-1), and IL-8 strongly correlated with total heme levels in CSF. Applying the identified heme sources on human brain microvascular endothelial cells revealed that Hb oxidation products and free heme contribute to the inflammatory response. We concluded that RBC lysis, Hb oxidation, and heme release are important components of the inflammatory response in IVH. Pharmacological interventions targeting cell-free Hb, Hb oxidation products, and free heme could have potential to limit the neuroinflammatory response following IVH.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Frontiers in Immunology. - 11 (2020), p. 228. -
További szerzők:Tóth Andrea (1992-) (molekuláris biológus) Nagy Andrea (1958-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Nyakundi, Benard Bogonko (1983-) (biokémikus) Fejes Zsolt (1988-) (molekuláris biológus) Nagy Béla Jr. (1980-) (labordiagnosztikai szakorvos) Novák László (1964-) (idegsebész) Bognár László (1958-) (idegsebész, gyermekidegsebész) Balogh Enikő (1987-) (molekuláris biológus) Paragh György (1953-) (belgyógyász) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Bácsi Attila (1967-) (immunológus) Jeney Viktória (1971-) (vegyész, kémia tanár)
Pályázati támogatás:GINOP-2.3.2-15-2016-00005
GINOP
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM088343
035-os BibID:(cikkazonosító)6870 (scopus)85091184565 (wos)000581288000001
Első szerző:Fejes Zsolt (molekuláris biológus)
Cím:Elevated Pro-Inflammatory Cell-Free MicroRNA Levels in Cerebrospinal Fluid of Premature Infants after Intraventricular Hemorrhage / Fejes Zsolt, Erdei Judit, Pócsi Marianna, Takai Jun, Jeney Viktória, Nagy Andrea, Varga Alíz, Bácsi Attila, Bognár László, Novák László, Kappelmayer János, Nagy Béla Jr.
Dátum:2020
ISSN:1661-6596 1422-0067
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:International Journal Of Molecular Sciences. - 21 : 18 (2020), p. 1-20. -
További szerzők:Erdei Judit Zsuzsa (1992-) (vegyész) Pócsi Marianna (1989-) (klinikai laboratóriumi kutató) Takai, Jun Jeney Viktória (1971-) (vegyész, kémia tanár) Nagy Andrea (1958-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Varga Alíz (1983-) (immunológus) Bácsi Attila (1967-) (immunológus) Bognár László (1958-) (idegsebész, gyermekidegsebész) Novák László (1964-) (idegsebész) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Nagy Béla Jr. (1980-) (labordiagnosztikai szakorvos)
Pályázati támogatás:ÚNKP-20-4-II-DE-197
Egyéb
NKFIH K 131535
Egyéb
GINOP-2.3.2-15-2016-00043
GINOP
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM056872
Első szerző:Fekete Gábor (idegsebész)
Cím:Shunt insufficiency due to knot formation in the peritoneal catheter = A hasi száron létrejött csomó következtében kialakult söntelégtelenség / Gábor Fekete, Andrea Nagy, István Pataki, László Bognár, László Novák
Dátum:2013
ISSN:0019-1442
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok esettanulmány
folyóiratcikk
Megjelenés:Ideggyógyászati Szemle. - 66 : 7-8 (2013), p. 277-279. -
További szerzők:Nagy Andrea (1958-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Pataki István (1975-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Bognár László (1958-) (idegsebész, gyermekidegsebész) Novák László (1964-) (idegsebész)
Pályázati támogatás:DOTE MEC-96
Egyéb
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM040710
Első szerző:Nagy Andrea (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus)
Cím:Ventriculosubgaleal shunt in the treatment of posthemorrhagic and postinfectious hydrocephalus of premature infants / Nagy Andrea, Bognar Laszlo, Pataki Istvan, Barta Zoltan, Novak Laszlo
Dátum:2013
ISSN:0256-7040
Megjegyzések:PURPOSE: The aim of the study was to compare the characteristics of ventriculosubgaleal shunts during the clinical course of posthemorrhagic and postinfectious hydrocephalus in the neonatal period. PATIENTS AND METHODS: The study comprised 102 premature babies in whom subgaleal shunt was consecutively inserted between 2006 and 2011. Seventy-two patients had posthemorrhagic hydrocephalus (mean gestational age 27.3 ± 2.1 weeks, mean birth weight 1,036.9 ± 327.7 g, mean age at insertion 51.4 ± 56.2 days) and 30 patients were operated postinfectiously (27.5 ± 2.2 weeks, 1,064.7 g ± 310.7 g, 115.9 ± 47.8 days). RESULTS: The mean survival of subgaleal shunts was 87.9 days for the posthemorrhagic group and 75.6 days for the postinfectious group. Only six infants (8.3 %) did not need ventriculoperitoneal shunts later, all posthemorrhagic. There were meaningful differences between two groups with regard to ventriculosubgaleal shunt-related infections (8.3 % in posthemorrhagic versus 20.0 % in postinfectious) and shunt revision rate (6.9 % in posthemorrhagic versus 13.3 % in postinfectious), but these were not statistically significant. The need of ventriculoscopic procedures was notably more frequent in postinfectious group (1.4 versus 23.3 %). CONCLUSION: In premature infants with ventriculomegaly, the subgaleal shunt is an effective temporary diversion tool. The complications were less with posthemorrhagic than with postinfectious hydrocephalus. With previous severe infections of prematures, the risk for complications regarding infection and obstruction will be 2.75 and 2.06 (odds ratios) times higher and more frequent need of ventriculoscopic procedures should be considered (odds ratio 21.6).
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Childs Nervous System. - 29 : 3 (2013), p. 413-418. -
További szerzők:Bognár László (1958-) (idegsebész, gyermekidegsebész) Pataki István (1975-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Barta Zoltán (1974-) (nukleáris medicina szakorvos) Novák László (1964-) (idegsebész)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM084742
Első szerző:Novák László (idegsebész)
Cím:A hypothalamushamartoma műtéti ellátása során szerzett tapasztalataink = Experiences of hypothalamic hamartoma surgeries / Novák László, Kiss Máté Tamás, Klekner Álmos, Nagy Andrea, Fedorcsák Imre, Bognár László
Dátum:2016
ISSN:0019-1442
Megjegyzések:Háttér és célkitűzés: A hypothalamushamartomák fokálisan megjelen©o, benignus fejl©odési rendellenességek, amelyek az esetek többségében gelasztikus epilepsziás rohamokkal járnak. Viselkedészavarokat, intelligenciacsökkenést, valamint pubertas praecox megjelenését is megfigyelhetjük. A kialakult tünetek mérséklésének leghatékonyabb módja a hamartoma és hypothalamus közötti kapcsolat megszüntetése direkt m©utéti beavatkozással. Retrospektív klinikai vizsgálatunk során elemeztük az egyes m©utéti kezelési eljárások indikációit, valamint eredményességét. Betegek és módszerek ? 1996 és 2014 között 10 hypothalamushamartoma ellátását végeztük el. Három betegen endoszkópasszisztált reszekciót hajtottunk végre, hat betegnél direkt m©utéti eltávolítás történt különböz©o feltárásokból, illetve egy beteget kezeltünk gamma-késsel. Eredmények ? A különböz©o epilepsziatípusokkal megjelen©o betegek mindegyikénél jelent©os rohamszámcsökkenést értünk el. A m©utéti eltávolítás hatékonyan állítja meg az extrém korán kezd©od©o pubertást is, de az elváltozás speciális lokalizációja magában hordozza az endokrinológiai nóvumok kialakulásának veszélyét. Megfigyeléseink alapján a pszichiátriai tünetek javulását a m©utét kevésbé hatékonyan befolyásolja. Konklúzió ? A m©utéti beavatkozás hatékony a kezdeti tünetek mérséklésében és nem járt mortalitással. Elemzéseink alapján egészségnyereség várható, de tünetmentesség nem érhet©o el minden esetben. Els©o beavatkozásként a m©utéti megoldás ajánlott, melynek típusát egyedi elbírálás alapján kell meghatározni.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
folyóiratcikk
hypothalamushamartoma
gelasztikus epilepszia
sebészi kezelés
Megjelenés:Ideggyógyászati Szemle. - 69 : 5-6 (2016), p. E0032-E0041. -
További szerzők:Kiss Máté Tamás Klekner Álmos (1970-) (idegsebész) Nagy Andrea (1958-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Fedorcsák Imre Bognár László (1958-) (idegsebész, gyermekidegsebész)
Pályázati támogatás:TÁMOP-4.2.2.A-11/ 1/KONV-2012-0025
TÁMOP
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

8.

001-es BibID:BIBFORM041259
Első szerző:Novák László (idegsebész)
Cím:Authors' reply / Novak L., Pataki I., Nagy A., Berenyi E.
Dátum:2011
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok levél
Megjelenés:Neurology India. - 59 : 2 (2011), p. 323. -
További szerzők:Pataki István (1975-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Nagy Andrea (1958-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Berényi Ervin (1964-) (radiológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

9.

001-es BibID:BIBFORM040711
Első szerző:Novák László (idegsebész)
Cím:A scaphocephalia korai sebészi kezelése / Novák L., Fekete G., Nagy A., Gyorsok Zs., Markia B., Bognár L.
Dátum:2011
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Biomechanica Hungarica 4 : 1 (2011), p. 35-40. -
További szerzők:Fekete Gábor (1979-) (idegsebész) Nagy Andrea (1958-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Gyorsok Zsuzsanna Markia Balázs Bognár László (1958-) (idegsebész, gyermekidegsebész)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

10.

001-es BibID:BIBFORM016920
035-os BibID:(WoS)000285552400027 (Scopus)78650456058
Első szerző:Novák László (idegsebész)
Cím:Bilateral transtentorial herniation and isolated fourth ventricle : a scientific note / Novak Laszlo, Pataki Istvan, Nagy Andrea, Berenyi Ervin
Dátum:2010
ISSN:0028-3886
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok szerkesztői levél
folyóiratcikk
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Neurology India. - 58 : 6 (2010), p. 953-954. -
További szerzők:Pataki István (1975-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Nagy Andrea (1958-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Berényi Ervin (1964-) (radiológus)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

11.

001-es BibID:BIBFORM085378
035-os BibID:(cikkazonosító)8929020
Első szerző:Nyakundi, Benard Bogonko (biokémikus)
Cím:Formation and Detection of Highly Oxidized Hemoglobin Forms in Biological Fluids during Hemolytic Conditions / Nyakundi Benard Bogonko, Erdei Judit, Tóth Andrea, Balogh Enikő, Nagy Andrea, Nagy Béla Jr., Novák László, Bognár László, Paragh György, Kappelmayer János, Jeney Viktória
Dátum:2020
ISSN:1942-0900 1942-0994
Megjegyzések:Hemolytic diseases are characterized by an accelerated breakdown of red blood cells (RBCs) and the release of hemoglobin (Hb). Following, RBC lysis Hb oxidation occurs with the formation of different redox states of Hb (metHb and ferrylHb) and the release of heme. ferrylHb is unstable and decomposes to metHb with the concomitant formation of globin radicals and eventually covalently crosslinked Hb multimers. The goal of the present study was to determine the concentrations of the different redox states of Hb in biological samples during hemolytic conditions. We used plasma and urine samples of mice with intravascular hemolysis and human cerebrospinal fluid (CSF) samples following intraventricular hemorrhage. Because ferrylHb is highly unstable, we also addressed the fate of this species. metHb and free heme time-dependently accumulate in plasma and CSF samples following intravascular hemolysis and intraventricular hemorrhage, respectively. ferrylHb is hardly detectable in the biological samples during hemolytic conditions. Under in vitro conditions, ferrylHb decomposes quickly to metHb, which process is associated with the formation of covalently crosslinked Hb multimers. We detected these covalently crosslinked Hb multimers in plasma, urine, and CSF samples during hemolytic conditions. Because globin modification is specific for these Hb forms, we propose to call this heterogeneous form of Hb produced during ferrylHb decomposition as globin-modified oxidized Hb (gmoxHb). Understanding the formation and the contribution of gmoxHb species to the pathogenesis of hemolytic conditions could have therapeutic implications in the treatment of hemolytic diseases.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Oxidative Medicine and Cellular Longevity. - 2020 (2020), p. 1-13. -
További szerzők:Erdei Judit Zsuzsa (1992-) (vegyész) Tóth Andrea (1992-) (molekuláris biológus) Balogh Enikő (1987-) (molekuláris biológus) Nagy Andrea (1958-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Nagy Béla Jr. (1980-) (labordiagnosztikai szakorvos) Novák László (1964-) (idegsebész) Bognár László (1958-) (idegsebész, gyermekidegsebész) Paragh György (1953-) (belgyógyász) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Jeney Viktória (1971-) (vegyész, kémia tanár)
Pályázati támogatás:GINOP-2.3.2-15-2016-00005
GINOP
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

12.

001-es BibID:BIBFORM040717
Első szerző:Riszter Magdolna (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus)
Cím:Bántalmazott gyermekekről / Riszter M., György I., Nagy A., Novák L., Kollár J., Tóth J., Oláh É.
Dátum:2003
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Gyermekgyógyászat. - 54 : 5 (2003), p. 597-603. -
További szerzők:György Ilona (1938-) (gyermekgyógyász) Nagy Andrea (1958-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Novák László (1964-) (idegsebész) Kollár József (1950-) (radiológus) Tóth Judit (gyermekgyógyász) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.