Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM012813
Első szerző:	Góth László (analitikus)
Cím:	A Novel Catalase Mutation (a GA Insertion) Causes the Hungarian Type of Acatalasemia / Góth L., Shemirani A. H., Kalmár T.
Dátum:	2000
ISSN:	1079-9796
Megjegyzések:	Acatalasemia, a deficiency of enzyme catalase, is an autosomal recessive syndrome with an incidence of 5:106 in Hungary. We have examined the first Hungarian acatalasemic family for the disease-causing mutation. All exons of the catalase gene were screened by PCR-SSCP, PCR-heteroduplex, and nucleotide sequence analysis. The heteroduplex formation detected in exon 2 was verified by nucleotide sequence analysis. We found a GA insertion at nucleotide position 138, increasing the GA repeat number from 4 to 5. This GA insertion caused a frameshift in the amino acid sequence from position 68 to 133 and generated a TGA terminating codon at amino acid position 134. This truncated protein lacks the essential amino acid (histidine 74) in the active center. This finding can explain the decreased blood catalase activity in the Hungarian acatalasemic family.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban mutation catalase acatalasemia GA insertion
Megjelenés:	Blood Cells Molecules And Diseases. - 26 : 2 (2000), p. 151-154. -
További szerzők:	Kalmár Tibor Shemirani, Amir-Houshang (1971-) (kutató orvos, laboratórium szakorvos)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM001949
Első szerző:	Tarnai Ildikó
Cím:	Effect of C111T polymorphism in exon 9 of the catalase gene on blood catalase activity in different types of diabetes mellitus / Tarnai I., Csordás M., Sükei E., Shemirani Amir-Houshang, Káplár M., Góth L.
Dátum:	2007
Megjegyzések:	Hydrogen peroxide plays a major role in the pathomechanism of diabetes mellitus and its main regulator is enzyme catalase. The blood catalase and the C111T polymorphism in exon 9 was examined in type 1, type 2 and gestational diabetes mellitus. Compared to the control group (104.7 ± 18.5 MU/l) significantly decreased (p < 0.001) blood catalase activities were detected in type 2 (71.2 ± 14.6 MU/l), gestational (68.5 ± 12.2 MU/l) diabetes mellitus and without change in type 1 (102.5 ± 26.9 MU/l). The blood catalase decreased (p = 0.043) with age for type 2 diabetics and did not change (p>0.063) for type 1, gestational diabetic patients and controls. Blood catalase showed a weak association with hemoglobin A1c for type 1 diabetic patients (r = 0.181, increasing). The mutant T allele was increased in type 1 and gestational diabetes mellitus, and CT+TT genotypes showed decreased blood catalase activity for type 1 and increased activities for type 2 diabetic patients. The C111T polymorphism may implicate a very weak effect on blood catalase activity in different types of diabetes mellitus.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban diabetes mellitus: type 1 diabetes mellitus: type 2 gestational blood catalase C111T polymorphism in exon 9 mutation determination
Megjelenés:	Free Radical Research 41 : 7 (2007), p. 806-811. -
További szerzők:	Csordás Melinda Sükei Eszter Káplár Miklós (1965-) (belgyógyász, diabetológus) Góth László (1943-) (analitikus) Shemirani, Amir-Houshang (1971-) (kutató orvos, laboratórium szakorvos)
Internet cím:	elektronikus változat Szerző által megadott URL DOI
Borító:
Saját polcon: