CCL

Összesen 10 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM044276
Első szerző:Einarsdottir, Elisabet
Cím:Multiple independent variants in 6q21-22 associated with susceptibility to celiac disease in the Dutch, Finnish and Hungarian populations / Einarsdottir Elisabet, Bevova Marianna R., Zhernakova Alexandra, Monsuur Alienke, Koskinen Lotta L. E., van't Slot Ruben, Mulder Chris, Mearin M. Luisa, Korponay-Szabo Ilma R., Kaukinen Katri, Kurppa Kalle, Kere Juha, Mäki Markku, Wijmenga Cisca, Saavalainen Päivi
Dátum:2011
ISSN:1018-4813
Megjegyzések:Celiac disease is an inflammatory enteropathy caused by intolerance to gluten. Previous linkage studies in the Dutch, Finnish and Hungarian populations have revealed a locus on chromosome 6q21-22 conferring susceptibility to celiac disease. This locus has previously been implicated in susceptibility to other autoimmune diseases such as Crohn's disease and type 1 diabetes. We performed fine mapping on 446 independent individuals with celiac disease and 641 controls of Dutch origin, testing 872 tagging SNPs in a 22 Mb region of chromosome 6. The 12 most promising SNPs were followed up in 2071 individuals from 284 Finnish and 357 Hungarian celiac disease families to identify risk variants in this region. Multiple markers in the region were significantly associated with celiac disease in the Dutch material. Two SNPs, rs9391227 and rs4946111, were significantly associated with celiac disease in the Finnish population. The association to rs9391227 represents the strongest association signal found in the Finnish (P = 0.003, OR 0.66) as well as the combined Dutch, Finnish and Hungarian populations (P = 3.6 ? 10(-5), OR 0.76). The rs9391227 is situated downstream of the HECT domain and ankyrin repeat containing, E3 ubiquitin protein ligase 1 (HACE1) gene and is contained within a region of strong linkage disequilibrium enclosing HACE1. Two additional, independent, susceptibility variants in the 6q21-22 region were also found in a meta-analysis of the three populations. The 6q21-22 region was confirmed as a celiac disease susceptibility locus and harbors multiple independent associations, some of which may implicate ubiquitin-pathways in celiac disease susceptibility.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:European Journal Of Human Genetics. - 19 : 6 (2011), p. 682-686. -
További szerzők:Bevova, Marianna R. Zhernakova, Alexandra Monsuur, Alienke Koskinen, Lotta L. E. van't Slot, Ruben Mulder, Chris J. Mearin, Maria Luisa Korponay-Szabó Ilma (1959-) (gyermekgyógyász) Kaukinen, Katri Kurppa, Kalle Kere, Juha Mäki, Markku Wijmenga, Cisca Saavalainen, Päivi
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM037276
Első szerző:Einarsdottir, Elisabet
Cím:Genome-wide analysis of extended pedigrees confirms IL2-IL21 linkage and shows additional regions of interest potentially influencing coeliac disease risk / Einarsdottir, E., Koskinen, L. L. E., de Kauwe, A. L., Dukes, E., Mustalahti, K., Balogh, M., Korponay-Szabo, I. R., Kaukinen, K., Kurppa, K., Ádány, R., Pocsai, Z., Széles, G., Mäki, M., Kere, J., Saavalainen, P.
Dátum:2011
ISSN:0001-2815
Megjegyzések:Coeliac disease is a chronic inflammatory condition of the small intestine, triggered by dietary exposure to gluten in genetically susceptible individuals. Risk alleles at HLA-DQA1 and HLA-DQB1 are necessary for disease development, but are alone not sufficient for disease onset. We aimed to identify novel loci underlying susceptibility to coeliac disease through the use of extended Finnish and Hungarian families with multiple affected individuals. An initial whole-genome linkage approach yielded several loci that were followed up further using the Immunochip custom array. Loci with a parametric logarithm of odds (LOD) score of >1.3 were identified at 4q, 6p [human leukocyte antigen (HLA) region], 6q, 7p, 17p, 17q and at 22p. The 4q and 6q loci have been identified previously in coeliac disease risk, whereas follow-up analyses indicate that the 17p and 22p loci may be novel risk loci for coeliac disease. These loci harbour previously described risk variants for other autoimmune diseases, but their segregation patterns do not explain the linkage to coeliac disease. We followed up the linkage to the 4q region, containing the previously described interleukin (IL)2 and IL21 genes. The risk variants at 4q in the studied pedigrees are most likely distinct from previously described risk variants, indicating that the observed linkage may be due to rare high-risk variants of still unknown nature. The importance of this locus to coeliac disease risk was further shown by the finding that serum levels of IL21 were elevated in both untreated and treated coeliac patients compared to controls.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Tissue Antigens. - 78 : 6 (2011), p. 428-437. -
További szerzők:Koskinen, Lotta L. E. de Kauwe, A. Dukes, Emma Mustalahti, Kirsi Balogh M. Korponay-Szabó Ilma (1959-) (gyermekgyógyász) Kaukinen, Katri Kurppa, Kalle Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Pocsai Zsuzsanna (1970-) (népegészségügyi szakember) Széles György (1969-) (epidemiológus) Mäki, Markku Kere, Juha Saavalainen, Päivi
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM009647
Első szerző:Einarsdottir, Elisabet
Cím:IL23R in the Swedish, Finnish, Hungarian and Italian populations : association with IBD and psoriasis, and linkage to celiac disease / Elisabet Einarsdottir, Lotta L. E. Koskinen, Emma Dukes, Kati Kainu, Sari Suomela, Marit Lappalainen, Fabiana Ziberna, Korponay-Szabó Ilma, Kalle Kurppa, Katri Kaukinen, Ádány Róza, Pocsai Zsuzsa, Széles György, Martti Farkkila, Ulla Turunen, Leena Halme, Paulina Paavola-Sakki, Tarcisio Not, Serena Vatta, Alessandro Ventura, Robert Löfberg, Leif Torkvist, Francesca Bresso, Jonas Halfvarson, Markku Maki, Kimmo Kontula, Ulpu Saarialho-Kere, Juha Kere, Mauro D'Amato, Päivi Saavalainen
Dátum:2009
Tárgyszavak:Orvostudományok Egészségtudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:BMC Medical Genetics [electronic resource]. - 10 : 8 (2009), p. 1-10. -
További szerzők:Koskinen, Lotta L. E. Dukes, Emma Kainu, Kati Suomela, Sari Lappalainen, Marit Ziberna, Fabiana Korponay-Szabó Ilma (1959-) (gyermekgyógyász) Kurppa, Kalle Kaukinen, Katri Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Pocsai Zsuzsanna (1970-) (népegészségügyi szakember) Széles György (1969-) (epidemiológus) Farkkila, Martti Turunen, Ulla Halme, Leena Paavola-Sakki, Paulina Not, Tarcisio Vatta, Serena Ventura, Alessandro Löfberg, Robert Torkvist, Leif Bresso, Francesca Halfvarson, Jonas Mäki, Markku Kontula, Kimmo Saarialho-Kere, Ulpu Kere, Juha D'Amato, Mauro Saavalainen, Päivi
Internet cím:DOI
elektronikus változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM006244
Első szerző:Haimila, Katri
Cím:The shared CTLA4-ICOS risk locus in celiac disease, IgA deficiency and common variable immunodeficiency / K. Haimila, E. Einarsdottir, A. de Kauwe, L. L. Koskinen, Q. Pan-Hammarström, T. Kaartinen, K. Kurppa, F. Ziberna, T. Not, S. Vatta, A. Ventura, I. R. Korponay-Szabó, R. Ádány, Z. Pocsai, G. Széles, E. Dukes, K. Kaukinen, M. Mäki, S. Koskinen, J. Partanen, L. Hammarström, P. Saavalainen
Dátum:2009
Tárgyszavak:Orvostudományok Egészségtudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
IgAD
genetic linkage
association
celia disease
Megjelenés:Genes and Immunity 10 : 2 (2009), p. 151-161. -
További szerzők:Einarsdottir, Elisabet de Kauwe, A. Koskinen, Lotta L. E. Pan-Hammarström, Qiang Kaartinen, Tanja Kurppa, Kalle Ziberna, Fabiana Not, Tarcisio Vatta, Serena Ventura, Alessandro Korponay-Szabó Ilma (1959-) (gyermekgyógyász) Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Pocsai Zsuzsanna (1970-) (népegészségügyi szakember) Széles György (1969-) (epidemiológus) Dukes, Emma Kaukinen, Katri Mäki, Markku Koskinen, Seppo Partanen, Jukka Hammarström, Lennart Saavalainen, Päivi
Internet cím:DOI
elektronikus változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM002285
Első szerző:Korponay-Szabó Ilma (gyermekgyógyász)
Cím:Population screening for coeliac disease in primary care by district nurses using a rapid antibody test : diagnostic accuracy and feasibility study / Korponay-Szabó Ilma, Szabados Katalin, Pusztai Jánosné, Uhrin Katalin, Ludmány Éva, Nemes Éva, Kaukinen Katri, Kapitány Anikó, Koskinen Lotta, Sipka Sándor, Imre Anikó, Mäki Markku
Dátum:2007
Megjegyzések:Objective To evaluate the feasibility and diagnostic accuracy of screening for coeliac disease by rapid detection of IgA antibodies to tissue transglutaminase performed in primary care. Design District nurses screened 6 year old children using rapid antibody testing of finger prick blood. They also collected capillary blood samples for laboratory determination of IgA and IgG antibodies to endomysium and IgA antibodies to tissue transglutaminase. Children with positive rapid test results were directly sent for biopsy of the small intestine. Setting Primary care in Jász-Nagykun-Szolnok county, Hungary. Participants 2690 children(77%of 6 year olds living in the county) and 120 nurses. Main outcome measures Positivity for antibodies to endomysium or transglutaminase in the laboratory and coeliac disease confirmed at biopsy. Results 37 children (1.4%, 95% confidence interval 0.9% to 1.8%) had biopsy confirmed coeliac disease. Only five of these children had been diagnosed clinically before screening. Rapid testinghad a 78.1%sensitivity(70.0% to 89.3%) and 100% specificity (88.4% to 100%) for a final diagnosis of coeliac disease by biopsy. Sensitivity was 65.1% (50.2% to 77.6%) and specificity was 100% (99.8% to 100%) compared with combined results of IgA and IgG laboratory tests. Trained laboratory workers detected 30 of the 31 newly diagnosed IgA competent patients with the rapid test kit used blindly. Median time to biopsy after a positive rapid test result was significantly shorter (20 days, range 4-148) than after a positive laboratory result (142 days, 70-256; P<0.001). Children with coeliac disease detected at screening were smaller and had worse health status than their peers but they improved on a gluten-free diet. Conclusions A simple rapid antibody test enabled primary care nurses to detect patients with coeliac disease in the community who were not picked up in clinical care. Extra training is needed to improve sensitivity.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:British Medical Journal 335 : 7632 (2007), p. 1244-1277. -
További szerzők:Szabados Katalin Pusztai Jánosné Uhrin Katalin Ludmány Éva Nemes Éva (1957-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, gasztroenterológus) Kaukinen, Katri Kapitány Anikó (1979-) (molekuláris biológus) Koskinen, Lotta L. E. Sipka Sándor (1945-) (laboratóriumi szakorvos) Imre Anikó Mäki, Markku
Internet cím:elektronikus változat
DOI
elektronikus változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM009682
Első szerző:Koskinen, Lotta L. E.
Cím:Finemapping of the CELIAC2 locus on chromosome 5q31-q33 in the finnish and hungarian populations / L. L. E. Koskinen, E. Einarsdottir, I. Korponay-Szabo, K. Kurppa, K. Kaukinen, P. Sistonen, Zs. Pocsai, Gy. Széles, R. Ádány, M. Mäki, J. Kere, P. Saavalainen
Dátum:2009
ISSN:0001-2815 (Print)
Tárgyszavak:Orvostudományok Egészségtudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
association
celiac disease
CELIAC2
linkage
5q31-q33
Megjelenés:Tissue Antigens. - 74 : 5 (2009), p. 408-416. -
További szerzők:Einarsdottir, Elisabet Korponay-Szabó Ilma (1959-) (gyermekgyógyász) Kurppa, Kalle Kaukinen, Katri Sistonen, Pertti Pocsai Zsuzsanna (1970-) (népegészségügyi szakember) Széles György (1969-) (epidemiológus) Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Mäki, Markku Kere, Juha Saavalainen, Päivi
Internet cím:DOI
elektronikus változat
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM009656
Első szerző:Koskinen, Lotta L. E.
Cím:Cost-effective HLA typing with tagging SNPs predicts celiac disease risk haplotypes in the Finnish, Hungarian, and Italian populations / Lotta Koskinen, Jihane Romanos, Katri Kaukinen, Kirsi Mustalahti, Korponay-Szabo Ilma, Donatella Barisani, Maria Teresa Bardella, Fabiana Ziberna, Serena Vatta, Széles György, Pocsai Zsuzsa, Kati Karell, Katri Haimila, Ádány Róza, Tarcisio Not, Alessandro Ventura, Markku Mäki, Jukka Partanen, Cisca Wijmenga, Päivi Saavalainen
Dátum:2009
ISSN:0093-7711 (Print)
Tárgyszavak:Orvostudományok Egészségtudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
HLA
Human leukocyte antigen
Celiac disease
Tagging SNP
Megjelenés:Immunogenetics. - 61 : 4 (2009), p. 247-256. -
További szerzők:Romanos, Jihane Kaukinen, Katri Mustalahti, Kirsi Korponay-Szabó Ilma (1959-) (gyermekgyógyász) Barisani, Donatella Bardella, Maria Teresa Ziberna, Fabiana Vatta, Serena Széles György (1969-) (epidemiológus) Pocsai Zsuzsanna (1970-) (népegészségügyi szakember) Karell, Kati Haimila, Katri Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Not, Tarcisio Ventura, Alessandro Mäki, Markku Partanen, Jukka Wijmenga, Cisca Saavalainen, Päivi
Internet cím:DOI
elektronikus változat
Borító:

8.

001-es BibID:BIBFORM009654
Első szerző:Koskinen, Lotta L. E.
Cím:Association study of the IL18RAP locus in three european populations with coeliac disease / Lotta L. E. Koskinen, Elisabet Einarsdottir, Emma Dukes, Graham A. R. Heap, Patrick Dubois, Ilma R. Korponay-Szabo, Katri Kaukinen, Kalle Kurppa, Fabiana Ziberna, Serena Vatta, Tarcisio Not, Alessandro Ventura, Pertti Sistonen, Róza Ádány, Zsuzsa Pocsai, György Széles, Markku Mäki, Juha Kere, Cisca Wijmenga, David A. van Heel, Päivi Saavalainen
Dátum:2009
ISSN:0964-6906 (Print)
Tárgyszavak:Orvostudományok Egészségtudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Human Molecular Genetics. - 18 : 6 (2009), p. 1148-1155. -
További szerzők:Einarsdottir, Elisabet Dukes, Emma Heap, Graham A. R. Dubois, Patrick Korponay-Szabó Ilma (1959-) (gyermekgyógyász) Kaukinen, Katri Kurppa, Kalle Ziberna, Fabiana Vatta, Serena Not, Tarcisio Ventura, Alessandro Sistonen, Pertti Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Pocsai Zsuzsanna (1970-) (népegészségügyi szakember) Széles György (1969-) (epidemiológus) Mäki, Markku Kere, Juha Wijmenga, Cisca Heel, David A., van Saavalainen, Päivi
Internet cím:DOI
elektronikus változat
Borító:

9.

001-es BibID:BIBFORM007714
Első szerző:Koskinen, Lotta L. E.
Cím:Myosin IXB gene region and gluten intolerance : linkage to coeliac disease and a putative dermatitis herpetiformis association / Koskinen, L. L. E., Korponay-Szabo, I. R., Viiri, K., Juuti-Uusitalo, K., Kaukinen, K., Lindfors, K., Mustalahti, K., Kurppa, K., Ádány, R., Pocsai, Z., Széles, G., Einarsdottir, E., Wijmenga, C., Mäki, M., Partanen, J., Kere, J., Saavalainen, P.
Dátum:2008
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Journal of Medical Genetics. - 45 : 4 (2008), p. 222-227. -
További szerzők:Korponay-Szabó Ilma (1959-) (gyermekgyógyász) Viiri, Keijo Juuti-Uusitalo, K. Kaukinen, Katri Lindfors, Katri Mustalahti, Kirsi Kurppa, Kalle Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Pocsai Zsuzsanna (1970-) (népegészségügyi szakember) Széles György (1969-) (epidemiológus) Einarsdottir, Elisabet Wijmenga, Cisca Mäki, Markku Partanen, Jukka Kere, Juha Saavalainen, Päivi
Internet cím:elektronikus változat
DOI
Borító:

10.

001-es BibID:BIBFORM006245
Első szerző:Sareneva, I.
Cím:Linkage and association study of Fc gamma R polymorphisms in celiac disease / I. Sareneva, L. L. Koskinen, I. R. Korponay-Szabó, K. Kaukinen, K. Kurppa, F. Ziberna, S. Vatta, T. Not, A. Ventura, R. Ádány, Z. Pocsai, G. Széles, M. Mäki, P. Saavalainen, E. Einarsdottir
Dátum:2009
Tárgyszavak:Orvostudományok Egészségtudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
celiac disease
association
Megjelenés:Tissue Antigens. - 73 : 1 (2009), p. 54-58. -
További szerzők:Koskinen, Lotta L. E. Korponay-Szabó Ilma (1959-) (gyermekgyógyász) Kaukinen, Katri Kurppa, Kalle Ziberna, Fabiana Vatta, Serena Not, Tarcisio Ventura, Alessandro Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Pocsai Zsuzsanna (1970-) (népegészségügyi szakember) Széles György (1969-) (epidemiológus) Mäki, Markku Saavalainen, Päivi Einarsdottir, Elisabet
Internet cím:DOI
elektronikus változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.