CCL

Összesen 4 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM037276
Első szerző:Einarsdottir, Elisabet
Cím:Genome-wide analysis of extended pedigrees confirms IL2-IL21 linkage and shows additional regions of interest potentially influencing coeliac disease risk / Einarsdottir, E., Koskinen, L. L. E., de Kauwe, A. L., Dukes, E., Mustalahti, K., Balogh, M., Korponay-Szabo, I. R., Kaukinen, K., Kurppa, K., Ádány, R., Pocsai, Z., Széles, G., Mäki, M., Kere, J., Saavalainen, P.
Dátum:2011
ISSN:0001-2815
Megjegyzések:Coeliac disease is a chronic inflammatory condition of the small intestine, triggered by dietary exposure to gluten in genetically susceptible individuals. Risk alleles at HLA-DQA1 and HLA-DQB1 are necessary for disease development, but are alone not sufficient for disease onset. We aimed to identify novel loci underlying susceptibility to coeliac disease through the use of extended Finnish and Hungarian families with multiple affected individuals. An initial whole-genome linkage approach yielded several loci that were followed up further using the Immunochip custom array. Loci with a parametric logarithm of odds (LOD) score of >1.3 were identified at 4q, 6p [human leukocyte antigen (HLA) region], 6q, 7p, 17p, 17q and at 22p. The 4q and 6q loci have been identified previously in coeliac disease risk, whereas follow-up analyses indicate that the 17p and 22p loci may be novel risk loci for coeliac disease. These loci harbour previously described risk variants for other autoimmune diseases, but their segregation patterns do not explain the linkage to coeliac disease. We followed up the linkage to the 4q region, containing the previously described interleukin (IL)2 and IL21 genes. The risk variants at 4q in the studied pedigrees are most likely distinct from previously described risk variants, indicating that the observed linkage may be due to rare high-risk variants of still unknown nature. The importance of this locus to coeliac disease risk was further shown by the finding that serum levels of IL21 were elevated in both untreated and treated coeliac patients compared to controls.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Tissue Antigens. - 78 : 6 (2011), p. 428-437. -
További szerzők:Koskinen, Lotta L. E. de Kauwe, A. Dukes, Emma Mustalahti, Kirsi Balogh M. Korponay-Szabó Ilma (1959-) (gyermekgyógyász) Kaukinen, Katri Kurppa, Kalle Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Pocsai Zsuzsanna (1970-) (népegészségügyi szakember) Széles György (1969-) (epidemiológus) Mäki, Markku Kere, Juha Saavalainen, Päivi
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM044304
Első szerző:Karell, Kati
Cím:Genetic dissection between coeliac disease and dermatitis herpetiformis in sib pairs / Karell K., Korponay-Szabo I., Szalai Z., Holopainen P., Mustalahti K., Collin P., Mäki M., Partanen J.
Dátum:2002
ISSN:0003-4800
Megjegyzések:Gluten sensitive enteropathy has various manifestations, of which the two major forms are classical coeliac disease (cCD) and dermatitis herpetiformis (DH). In cCD predominantly the small intestine is affected, whereas in DH also the skin is affected showing typical rash and IgA deposits. The symptoms in both forms are dependent on gluten intake. The factors diversifying these two clinical outcomes are unknown. In the present report we evaluated the role of the major genetic susceptibility locus, HLA DQ, in 25 families, in which both forms of the disease, cCD and DH, occurred in siblings. By using the family-based approach it can be assumed that within each family variation in environmental factors is substantially lower than in the standard case-control setting, and also the problems related to population stratification can be avoided. Results from the Finnish family material with 25 discordant and 85 concordant sib pairs, and from additional case-control material comprising 71 unrelated Hungarian DH and 68 cCD patients, together indicated that the HLA DQ locus did not differ between the two major outcomes of gluten sensitive enteropathy. The non-HLA DR;DQ factors are critical for the different clinical manifestations of gluten sensitivity.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Annals Of Human Genetics 66 : 5-6 (2002), p. 387-392. -
További szerzők:Korponay-Szabó Ilma (1959-) (gyermekgyógyász) Szalai Zsuzsanna Holopainen, P. Mustalahti, Kirsi Collin, P. Mäki, Markku Partanen, Jukka
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM009656
Első szerző:Koskinen, Lotta L. E.
Cím:Cost-effective HLA typing with tagging SNPs predicts celiac disease risk haplotypes in the Finnish, Hungarian, and Italian populations / Lotta Koskinen, Jihane Romanos, Katri Kaukinen, Kirsi Mustalahti, Korponay-Szabo Ilma, Donatella Barisani, Maria Teresa Bardella, Fabiana Ziberna, Serena Vatta, Széles György, Pocsai Zsuzsa, Kati Karell, Katri Haimila, Ádány Róza, Tarcisio Not, Alessandro Ventura, Markku Mäki, Jukka Partanen, Cisca Wijmenga, Päivi Saavalainen
Dátum:2009
ISSN:0093-7711 (Print)
Tárgyszavak:Orvostudományok Egészségtudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
HLA
Human leukocyte antigen
Celiac disease
Tagging SNP
Megjelenés:Immunogenetics. - 61 : 4 (2009), p. 247-256. -
További szerzők:Romanos, Jihane Kaukinen, Katri Mustalahti, Kirsi Korponay-Szabó Ilma (1959-) (gyermekgyógyász) Barisani, Donatella Bardella, Maria Teresa Ziberna, Fabiana Vatta, Serena Széles György (1969-) (epidemiológus) Pocsai Zsuzsanna (1970-) (népegészségügyi szakember) Karell, Kati Haimila, Katri Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Not, Tarcisio Ventura, Alessandro Mäki, Markku Partanen, Jukka Wijmenga, Cisca Saavalainen, Päivi
Internet cím:DOI
elektronikus változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM007714
Első szerző:Koskinen, Lotta L. E.
Cím:Myosin IXB gene region and gluten intolerance : linkage to coeliac disease and a putative dermatitis herpetiformis association / Koskinen, L. L. E., Korponay-Szabo, I. R., Viiri, K., Juuti-Uusitalo, K., Kaukinen, K., Lindfors, K., Mustalahti, K., Kurppa, K., Ádány, R., Pocsai, Z., Széles, G., Einarsdottir, E., Wijmenga, C., Mäki, M., Partanen, J., Kere, J., Saavalainen, P.
Dátum:2008
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Journal of Medical Genetics. - 45 : 4 (2008), p. 222-227. -
További szerzők:Korponay-Szabó Ilma (1959-) (gyermekgyógyász) Viiri, Keijo Juuti-Uusitalo, K. Kaukinen, Katri Lindfors, Katri Mustalahti, Kirsi Kurppa, Kalle Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Pocsai Zsuzsanna (1970-) (népegészségügyi szakember) Széles György (1969-) (epidemiológus) Einarsdottir, Elisabet Wijmenga, Cisca Mäki, Markku Partanen, Jukka Kere, Juha Saavalainen, Päivi
Internet cím:elektronikus változat
DOI
Borító:
Rekordok letöltése1