Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM044304
Első szerző:	Karell, Kati
Cím:	Genetic dissection between coeliac disease and dermatitis herpetiformis in sib pairs / Karell K., Korponay-Szabo I., Szalai Z., Holopainen P., Mustalahti K., Collin P., Mäki M., Partanen J.
Dátum:	2002
ISSN:	0003-4800
Megjegyzések:	Gluten sensitive enteropathy has various manifestations, of which the two major forms are classical coeliac disease (cCD) and dermatitis herpetiformis (DH). In cCD predominantly the small intestine is affected, whereas in DH also the skin is affected showing typical rash and IgA deposits. The symptoms in both forms are dependent on gluten intake. The factors diversifying these two clinical outcomes are unknown. In the present report we evaluated the role of the major genetic susceptibility locus, HLA DQ, in 25 families, in which both forms of the disease, cCD and DH, occurred in siblings. By using the family-based approach it can be assumed that within each family variation in environmental factors is substantially lower than in the standard case-control setting, and also the problems related to population stratification can be avoided. Results from the Finnish family material with 25 discordant and 85 concordant sib pairs, and from additional case-control material comprising 71 unrelated Hungarian DH and 68 cCD patients, together indicated that the HLA DQ locus did not differ between the two major outcomes of gluten sensitive enteropathy. The non-HLA DR;DQ factors are critical for the different clinical manifestations of gluten sensitivity.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:	Annals Of Human Genetics 66 : 5-6 (2002), p. 387-392. -
További szerzők:	Korponay-Szabó Ilma (1959-) (gyermekgyógyász) Szalai Zsuzsanna Holopainen, P. Mustalahti, Kirsi Collin, P. Mäki, Markku Partanen, Jukka
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM009656
Első szerző:	Koskinen, Lotta L. E.
Cím:	Cost-effective HLA typing with tagging SNPs predicts celiac disease risk haplotypes in the Finnish, Hungarian, and Italian populations / Lotta Koskinen, Jihane Romanos, Katri Kaukinen, Kirsi Mustalahti, Korponay-Szabo Ilma, Donatella Barisani, Maria Teresa Bardella, Fabiana Ziberna, Serena Vatta, Széles György, Pocsai Zsuzsa, Kati Karell, Katri Haimila, Ádány Róza, Tarcisio Not, Alessandro Ventura, Markku Mäki, Jukka Partanen, Cisca Wijmenga, Päivi Saavalainen
Dátum:	2009
ISSN:	0093-7711 (Print)
Tárgyszavak:	Orvostudományok Egészségtudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban HLA Human leukocyte antigen Celiac disease Tagging SNP
Megjelenés:	Immunogenetics. - 61 : 4 (2009), p. 247-256. -
További szerzők:	Romanos, Jihane Kaukinen, Katri Mustalahti, Kirsi Korponay-Szabó Ilma (1959-) (gyermekgyógyász) Barisani, Donatella Bardella, Maria Teresa Ziberna, Fabiana Vatta, Serena Széles György (1969-) (epidemiológus) Pocsai Zsuzsanna (1970-) (népegészségügyi szakember) Karell, Kati Haimila, Katri Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Not, Tarcisio Ventura, Alessandro Mäki, Markku Partanen, Jukka Wijmenga, Cisca Saavalainen, Päivi
Internet cím:	DOI elektronikus változat
Borító:
Saját polcon: