Magyar
Toggle navigation
Tudóstér
Magyar
Tudóstér
Keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Böngészés
Saját polc tartalma
(
0
)
Korábbi keresések
CCL parancs
CCL
Összesen 1 találat.
#/oldal:
12
36
60
120
Rövid
Hosszú
MARC
Részletezés:
Rendezés:
Szerző növekvő
Szerző csökkenő
Cím növekvő
Cím csökkenő
Dátum növekvő
Dátum csökkenő
1.
001-es BibID:
BIBFORM044276
Első szerző:
Einarsdottir, Elisabet
Cím:
Multiple independent variants in 6q21-22 associated with susceptibility to celiac disease in the Dutch, Finnish and Hungarian populations / Einarsdottir Elisabet, Bevova Marianna R., Zhernakova Alexandra, Monsuur Alienke, Koskinen Lotta L. E., van't Slot Ruben, Mulder Chris, Mearin M. Luisa, Korponay-Szabo Ilma R., Kaukinen Katri, Kurppa Kalle, Kere Juha, Mäki Markku, Wijmenga Cisca, Saavalainen Päivi
Dátum:
2011
ISSN:
1018-4813
Megjegyzések:
Celiac disease is an inflammatory enteropathy caused by intolerance to gluten. Previous linkage studies in the Dutch, Finnish and Hungarian populations have revealed a locus on chromosome 6q21-22 conferring susceptibility to celiac disease. This locus has previously been implicated in susceptibility to other autoimmune diseases such as Crohn's disease and type 1 diabetes. We performed fine mapping on 446 independent individuals with celiac disease and 641 controls of Dutch origin, testing 872 tagging SNPs in a 22 Mb region of chromosome 6. The 12 most promising SNPs were followed up in 2071 individuals from 284 Finnish and 357 Hungarian celiac disease families to identify risk variants in this region. Multiple markers in the region were significantly associated with celiac disease in the Dutch material. Two SNPs, rs9391227 and rs4946111, were significantly associated with celiac disease in the Finnish population. The association to rs9391227 represents the strongest association signal found in the Finnish (P = 0.003, OR 0.66) as well as the combined Dutch, Finnish and Hungarian populations (P = 3.6 ? 10(-5), OR 0.76). The rs9391227 is situated downstream of the HECT domain and ankyrin repeat containing, E3 ubiquitin protein ligase 1 (HACE1) gene and is contained within a region of strong linkage disequilibrium enclosing HACE1. Two additional, independent, susceptibility variants in the 6q21-22 region were also found in a meta-analysis of the three populations. The 6q21-22 region was confirmed as a celiac disease susceptibility locus and harbors multiple independent associations, some of which may implicate ubiquitin-pathways in celiac disease susceptibility.
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:
European Journal Of Human Genetics. - 19 : 6 (2011), p. 682-686. -
További szerzők:
Bevova, Marianna R.
Zhernakova, Alexandra
Monsuur, Alienke
Koskinen, Lotta L. E.
van't Slot, Ruben
Mulder, Chris J.
Mearin, Maria Luisa
Korponay-Szabó Ilma (1959-) (gyermekgyógyász)
Kaukinen, Katri
Kurppa, Kalle
Kere, Juha
Mäki, Markku
Wijmenga, Cisca
Saavalainen, Päivi
Internet cím:
Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
Rekordok letöltése
1
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27
© 2023
Monguz kft.
Minden jog fenntartva.