CCL

Összesen 7 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM057466
Első szerző:Irsai Gábor
Cím:A BRAF V6O0E mutációjának vizsgálata gyermekkori Langerhans-sejtes histiocytosisban / Irsai Gábor, Fazekas Ferenc, Bedekovics Judit, Rózsa Tímea, Kiss Csongor, Méhes Gábor
Dátum:2013
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
Megjelenés:Hematológia-Transzfuziológia. Supplementum. - 46 : Suppl. 1 (2013), p. 66. -
További szerzők:Fazakas Ferenc (1969-) (molekuláris biológus) Bedekovics Judit (1986-) (orvos) Rózsa Tímea (1985-) (csecsemő- és gyermekgyógyász) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Méhes Gábor (1966-) (patológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM057471
Első szerző:Méhes Gábor (patológus)
Cím:BRAF V6O0E mutáció gyakorisága és prognosztikai szerepe gyermekkori Langerhans-sejtes histiocytosisban : vizsgálatok allélspecifikus PCR/direkt szekvenálással és immunhisztokémiával / Méhes Gábor, Irsai Gábor, Bedekovics Judit, Beke Lívia, Fazekas Ferenc, Rózsa Tímea, Kiss Csongor
Dátum:2014
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
Megjelenés:Hematológia-Transzfuziológia. Supplementum. - 47 : Suppl. 1 (2014), p. 31-32. -
További szerzők:Irsai Gábor Bedekovics Judit (1986-) (orvos) Beke Lívia Fazakas Ferenc (1969-) (molekuláris biológus) Rózsa Tímea (1985-) (csecsemő- és gyermekgyógyász) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM054869
035-os BibID:PMID: 25118810
Első szerző:Méhes Gábor (patológus)
Cím:Activating BRAF V600E mutation in aggressive pediatric Langerhans cell histiocytosis : demonstration by Allele-specific PCR/Direct sequencing and immunohistochemistry / Gábor Méhes, Gábor Irsai, Judit Bedekovics, Lívia Beke, Ferenc Fazakas, Tímea Rózsa, Csongor Kiss
Dátum:2014
ISSN:0147-5185
Megjegyzések:Langerhans cell histiocytosis (LCH) is a rare neoplastic disease originating from cells characterized by antigen-presenting Langerhans cell phenotype. The clinical spectrum of LCH is highly variable including localized and disseminated forms mostly occurring in children. Recently, about 60% of LCHs were reported to carry the activating BRAF mutation V600E. In our retrospective study, we evaluated the occurrence and prognostic impact of the V600E mutation in formaldehyde-fixed, paraffin-embedded samples from 15 pediatric LCH cases treated at our institution. Allele-specific polymerase chain reaction (PCR) and direct sequencing were used to demonstrate the presence of V600E mutation, and immunohistochemistry (IHC) using the mutant protein-specific VE1 antibody clone was performed to confirm mutant BRAF protein expression. Eight of 15 (53.3%) cases proved to be BRAF mutants by any of the methods applied, with a single case showing a discrepancy (PCR negative/IHC positive). Four of the BRAF-mutant cases (50.0%) showed refractory disease and progressed to death within 43 months, whereas the remaining mutant cases were stable and responded well to therapy. Wild-type BRAF cases (7/15, 46.6%) with generally comparable initial presentation were all treated successfully. In conclusion, activating V600E BRAF mutation can be frequently demonstrated in pediatric LCH by both allele-specific PCR and IHC. Unfavorable risk cases potentially also responding to BRAF-inhibitory therapy can be identified by mutation testing using archival formaldehyde-fixed, paraffin-embedded tumor samples.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:The American Journal of Surgical Pathology. - 38 : 12 (2014), p. 1644-1648. -
További szerzők:Irsai Gábor Bedekovics Judit (1986-) (orvos) Beke Lívia Fazakas Ferenc (1969-) (molekuláris biológus) Rózsa Tímea (1985-) (csecsemő- és gyermekgyógyász) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus)
Pályázati támogatás:TÁMOP-4.2.2.A-11/1/KONV-2012-0045
TÁMOP
Patológia Kutatócsoport
TÁMOP-4.2.2.A-11/1/KONV-2012-0025
TÁMOP
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM054565
Első szerző:Méhes Gábor (patológus)
Cím:Activating B-Raf V600E mutation in aggressive pediatric Langerhans cell histiocytosis : demonstration by Allele-specific PCR/Direct sequencing and immunohistochemistry / G. Mehes, G. Irsai, J. Bedekovics, L. Beke, F. Fazakas, T. Rózsa, C. Kiss
Dátum:2014
ISSN:0945-6317
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
Megjelenés:Virchows Archiv. - 465 : Suppl. 1 (2014), p. 325. -
További szerzők:Irsai Gábor Bedekovics Judit (1986-) (orvos) Beke Lívia Fazakas Ferenc (1969-) (molekuláris biológus) Rózsa Tímea (1985-) (csecsemő- és gyermekgyógyász) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM090242
035-os BibID:(cikkazonosító)28 (WoS)000610128400001 (Scopus)85108842730
Első szerző:Mokánszki Attila (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Cím:Novel RB1 and MET Gene Mutations in a Case with Bilateral Retinoblastoma Followed by Multiple Metastatic Osteosarcoma / Mokánszki Attila, Chang Chien Yi-Che, Mótyán János András, Juhász Péter, Bádon Emese Sarolta, Madar László, Szegedi István, Kiss Csongor, Méhes Gábor
Dátum:2021
ISSN:2075-4418
Megjegyzések:Retinoblastoma (Rb) is a malignant tumor of the developing retina that affects children before the age of five years in association with inherited or early germline mutations of the RB1 gene. The genetic predisposition is also a driver for other primary malignancies, which have become the leading cause of death in retinoblastoma survivors. Other malignancies can occur as a consequence of radiotherapy. We describe a patient with retinoblastoma in which we detected a novel RB1 c.2548C > T, p.(Gln850Ter) and a synchronous MET c.3029C > T, p.(Thr1010Ile) mutation as well. After presenting with bilateral retinoblastoma, the patient developed at least four different manifestations of two independent osteosarcomas. Our goal was to identify all germline and somatic genetic alterations in available tissue samples from different time periods and to reconstruct their clonal relations using next generation sequencing (NGS). We also used structural and functional prediction of the mutant RB and MET proteins to find interactions between the defected proteins with potential causative role in the development of this unique form of retinoblastoma. Both histopathology and NGS findings supported the independent nature of a chondroblastic osteosarcoma of the irradiated facial bone followed by an osteoblastic sarcoma of the leg (tibia).
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
retinoblastoma
next-generation sequencing
ngs
somatic mutations
MET gene
RB1 gene
osteosarcoma
Megjelenés:Diagnostics. - 11 : 1 (2021), p. 1-11. -
További szerzők:Chang Chien, Yi-Che (1975-) (pathológus) Mótyán János András (1981-) (biokémikus, molekuláris biológus) Juhász Péter (1987-) Bádon Emese Sarolta (1991-) (orvos) Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Szegedi István (1969-) (hematológus, onkológus, nefrológus) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Méhes Gábor (1966-) (patológus)
Pályázati támogatás:GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM089006
035-os BibID:(cikkazonosító)1458
Első szerző:Szegedi István (hematológus, onkológus, nefrológus)
Cím:Pediatric Extra Renal Reno cellular Carcinoma with Xp11 Translocation Responding to Sunitinib, Everolimus and Metronomic Chemotherapy / István Szegedi, Gábor Méhes, Imre Gáspár, Tamás Csonka, István Csízy, Csongor Kiss
Dátum:2018
ISSN:2474-1663
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Clinics in Oncology. - 3 (2018), p. 1-4. -
További szerzők:Méhes Gábor (1966-) (patológus) Gáspár Imre László (1974-) (csecsemő- és gyermekgyógyász) Csonka Tamás (1984-) (pathológus) Csízy István (1948-) (gyermekgyógyász, gyermeksebész) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus)
Pályázati támogatás:TÁMOP 4.2.2.A-11/1/KONV-2012-0025
TÁMOP
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM042662
Első szerző:Szegedi István (hematológus, onkológus, nefrológus)
Cím:Gyermekkori renocelluláris carcinoma Xp11 transzlokációs típusának extrarenális esete? / Szegedi I., Molnár A., Méhes G., Kiss Cs.
Dátum:2010
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
Megjelenés:Orvostovábbképző Szemle. - 17 (2010), p. 6. -
További szerzők:Molnár A. Méhes Gábor (1966-) (patológus) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.