Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM054857
Első szerző:	Gyöngyösi Adrienn (biológus)
Cím:	Measuring expression levels of small regulatory RNA molecules from body fluids and formalin-fixed, paraffin-embedded samples / Adrienn Gyongyosi, Otto Docs, Zsolt Czimmerer, Laszlo Orosz, Attila Horvath, Olga Török, Gabor Mehes, Laszlo Nagy, Balint L. Balint
Dátum:	2014
Megjegyzések:	MicroRNAs are involved in the regulation of various pathophysiological processes such as immune regulation and cancer. Next-generation sequencing methods enable us to monitor their presence in various types of samples but we need flexible methods for validating datasets generated by high-throughput methods. Here we describe the detailed protocols to be used with our MiRNA Primer Design Tool assay design system. The presented methods allow the flexible design of the oligonucleotides needed for the RT-qPCR detection of any variant of small regulatory RNA molecules from virtually any species. This method can be used to measure miRNA levels from formalin-fixed, paraffin-embedded (FFPE) samples and various body fluids. As an example, we show the results of the hsa-miR-515-3p, hsa-miR-325, and hsa-miR-155 quantification using a specific UPL probe (Universal Probe Library) and a stem-loop RT-qPCR assay. The small nucleolar RNA RNU43 is used as endogenous control for normalization of the results. Urine from healthy pregnant women and FFPE samples from patients diagnosed with colorectal cancer and treated with antibody-based anti-EGFR monotherapy were used as samples.
ISBN:	978-1-4939-1061-8 (Print) 978-1-4939-1062-5 (Online)
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok könyvfejezet miRNS FFPE
Megjelenés:	RNA Mapping : Methods and Protocols / ed. M. Lucrecia Alvarez, Mahtab Nourbakhsh. - p. 105-119. -
További szerzők:	Dócs Ottó Czimmerer Zsolt (1981-) (molekuláris biológus) Orosz László (1984-) (szülész-nőgyógyász) Horváth Attila (1988-) (programtervező informatikus) Török Olga (1956-) (szülész-nőgyógyász, humángenetikus) Méhes Gábor (1966-) (patológus) Nagy László (1966-) (molekuláris sejtbiológus, biokémikus) Bálint Bálint László (1971-) (kutató orvos)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM104482
035-os BibID:	(cikkazonosító)13076 (WOS)000881107000001 (Scopus)85141650749
Első szerző:	Szűcs Zsuzsanna
Cím:	An Ultra-Rare Manifestation of an X-Linked Recessive Disorder : duchenne Muscular Dystrophy in a Female Patient / Szűcs Zsuzsanna, Pinti Éva, Haltrich Irén, Pálné Szén Orsolya, Nagy Tibor, Barta Endre, Méhes Gábor, Bidiga László, Török Olga, Ujfalusi Anikó, Koczok Katalin, Balogh István
Dátum:	2022
ISSN:	1422-0067
Megjegyzések:	Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common inherited muscle dystrophy. Patients are characterized by muscle weakness, gross motor delay, and elevated serum creatinine kinase (CK) levels. The disease is caused by mutations in the DMD gene located on the X chromosome. Due to the X-linked recessive inheritance pattern, DMD most commonly affects males, who are generally diagnosed between the age of 3?5 years. Here we present an ultra-rare manifestation of DMD in a female patient. Cytogenetic examination showed that she has a t(X;10)(p21.1;p12.1) translocation, which turned out to affect the DMD gene with one of the breakpoints located in exon 54 (detected by genome sequencing). The X-inactivation test revealed skewed X-inactivation (ratio 99:1). Muscle histology and dystrophin immunohistochemistry showed severe dystrophic changes and highly reduced dystrophin expression, respectively. These results, in accordance with the clinical picture and a highly elevated serum CK, led to the diagnosis of DMD. In conclusion, although in very rare cases, DMD can manifest in female patients as well. In this case, a balanced X-autosome reciprocal translocation disrupts the DMD gene and skewed X-inactivation leads to the manifestation of the DMD phenotype.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	International Journal Of Molecular Sciences. - 23 : 21 (2022), p. 1-15. -
További szerzők:	Pinti Éva Haltrich Irén Pálné Szén Orsolya Nagy Tibor (bioinformatika) Barta Endre (1963-) (molekuláris biológus) Méhes Gábor (1966-) (patológus) Bidiga László (1977-) (patológus) Török Olga (1956-) (szülész-nőgyógyász, humángenetikus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Koczok Katalin (1979-) (labororvos) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Pályázati támogatás:	TKP2021-NKTA-34 Egyéb ÚNKP-22-3-II-DE-164 Egyéb
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: