Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM108258
035-os BibID:	(cikkazonosító)898 (Scopus)85147780412
Első szerző:	Chang Chien, Yi-Che (pathológus)
Cím:	Molecular Identification and In Silico Protein Analysis of a Novel BCOR-CLGN Gene Fusion in Intrathoracic BCOR-Rearranged Sarcoma / Chang Chien Yi-Che, Madarász Kristóf, Csoma Szilvia Lilla, Mótyán János András, Huang Hsuan-Ying, Méhes Gábor, Mokánszki Attila
Dátum:	2023
ISSN:	2072-6694
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	Cancers. - 15 : 3 (2023), p. 1-17. -
További szerzők:	Madarász Kristóf (1996-) (biológus) Csoma Szilvia Lilla (1994-) (Klinikai laboratóriumi kutató) Mótyán János András (1981-) (biokémikus, molekuláris biológus) Huang, Hsuan-Ying Méhes Gábor (1966-) (patológus) Mokánszki Attila (1983-) (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM104619
035-os BibID:	(cikkazonosító)3475 (WoS)000883850300001 (Scopus)85141641121
Első szerző:	Madarász Kristóf (biológus)
Cím:	Deep Molecular and In Silico Protein Analysis of p53 Alteration in Myelodysplastic Neoplasia and Acute Myeloid Leukemia / Madarász Kristóf, Mótyán János András, Bedekovics Judit, Miltényi Zsófia, Ujfalusi Anikó, Méhes Gábor, Mokánszki Attila
Dátum:	2022
ISSN:	2073-4409
Megjegyzések:	Background: Mutation of the TP53 gene is one of the major drivers of myelodysplastic neoplasias (MDS) and acute myeloid leukemia with myelodysplasia-related changes (AML-MR). TP53 mutations present in these hematopoietic malignancies form a distinct molecular genetic cluster with a worse prognosis than without the alteration. However, besides well-characterized hot-spot variants, a significant proportion of TP53 alterations are of uncertain clinical significance. Methods: To enlighten so far unknown aspects, bone-marrow samples from altogether 77 patients are analyzed retrospectively with the diagnosis of AML-MR (26 cases), MDS-IB (12 cases), and MDS-LB (39 cases) according to WHO 2022 guidelines. Next-generation sequencing results are correlated with histological, cytogenetic, and survival data. Results: Twenty out of the 30 TP53 mutation types detected by NGS are not categorized in current public databases; thus, their clinical significance remained mysterious. Because of the interpretation difficulties and the absence of clinical correlations, pathogenicity is established based on in silico approaches. The 12 pathogenicity classification systems, as well as protein stability, protein?DNA, protein?protein interaction, and post-translational modification analyses are applied. We found statistically significant differences between AML/MDS groups considering p53 pathogenicity, protein structural changes, and overall survival. The largest number of abnormalities with the most severe consequences are found in AML-MR cases. Conclusions: These molecular and in silico protein data further support that MDS with increased-blast (MDS-IB) is an intermediate group between AML-MR and MDS with low-blast (MDS-LB) patients, which frequently progresses to AML and is therefore considered a pre-leukemic condition.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk in silico bioinformatic analysis next-generation sequencing (NGS) p53 protein TP53 gene acute myeloid leukemia (AML) myelodysplastic neoplasias (MDS)
Megjelenés:	Cells. - 11 : 21 (2022), p. 1-23. -
További szerzők:	Mótyán János András (1981-) (biokémikus, molekuláris biológus) Bedekovics Judit (1986-) (orvos) Miltényi Zsófia (1975-) (belgyógyász, haematológus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Méhes Gábor (1966-) (patológus) Mokánszki Attila (1983-) (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM090242
035-os BibID:	(cikkazonosító)28 (WoS)000610128400001 (Scopus)85108842730
Első szerző:	Mokánszki Attila (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Cím:	Novel RB1 and MET Gene Mutations in a Case with Bilateral Retinoblastoma Followed by Multiple Metastatic Osteosarcoma / Mokánszki Attila, Chang Chien Yi-Che, Mótyán János András, Juhász Péter, Bádon Emese Sarolta, Madar László, Szegedi István, Kiss Csongor, Méhes Gábor
Dátum:	2021
ISSN:	2075-4418
Megjegyzések:	Retinoblastoma (Rb) is a malignant tumor of the developing retina that affects children before the age of five years in association with inherited or early germline mutations of the RB1 gene. The genetic predisposition is also a driver for other primary malignancies, which have become the leading cause of death in retinoblastoma survivors. Other malignancies can occur as a consequence of radiotherapy. We describe a patient with retinoblastoma in which we detected a novel RB1 c.2548C > T, p.(Gln850Ter) and a synchronous MET c.3029C > T, p.(Thr1010Ile) mutation as well. After presenting with bilateral retinoblastoma, the patient developed at least four different manifestations of two independent osteosarcomas. Our goal was to identify all germline and somatic genetic alterations in available tissue samples from different time periods and to reconstruct their clonal relations using next generation sequencing (NGS). We also used structural and functional prediction of the mutant RB and MET proteins to find interactions between the defected proteins with potential causative role in the development of this unique form of retinoblastoma. Both histopathology and NGS findings supported the independent nature of a chondroblastic osteosarcoma of the irradiated facial bone followed by an osteoblastic sarcoma of the leg (tibia).
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk retinoblastoma next-generation sequencing ngs somatic mutations MET gene RB1 gene osteosarcoma
Megjelenés:	Diagnostics. - 11 : 1 (2021), p. 1-11. -
További szerzők:	Chang Chien, Yi-Che (1975-) (pathológus) Mótyán János András (1981-) (biokémikus, molekuláris biológus) Juhász Péter (1987-) Bádon Emese Sarolta (1991-) (orvos) Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Szegedi István (1969-) (hematológus, onkológus, nefrológus) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Méhes Gábor (1966-) (patológus)
Pályázati támogatás:	GINOP-2.3.2-15-2016-00039 GINOP
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: