Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM073166
035-os BibID:	(WoS)000442708200033 (Scopus)85046624546
Első szerző:	Mikó Edit (biológus)
Cím:	Lithocholic acid, a bacterial metabolite reduces breast cancer cell proliferation and aggressiveness / Mikó Edit, Vida András, Kovács Tünde, Ujlaki Gyula, Trencsényi György, Márton Judit, Sári Zsanett, Kovács Patrik, Boratkó Anita, Hujber Zoltán, Csonka Tamás, Antal-Szalmás Péter, Watanabe Mitsuhiro, Gombos Imre, Csoka Balazs, Kiss Borbála, Vígh László, Szabó Judit, Méhes Gábor, Sebestyén Anna, Goedert James J., Bai Péter
Dátum:	2018
ISSN:	0005-2728
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	Biochimica et Biophysica Acta (BBA). Bioenergetics. - 1859 : 9 (2018), p. 958-974. -
További szerzők:	Vida András (1979-) (molekuláris biológus, genetikus) Kovács Tünde (1990-) (biokémikus, molekuláris biológus) Ujlaki Gyula (1991-) (molekuláris biológus) Trencsényi György (1978-) (biológus, biokémikus, molekuláris biológus) Márton Judit (1990-) Sári Zsanett (1991-) (klinikai laboratóriumi kutató) Kovács Patrik (1993-) (molekuláris biológus) Boratkó Anita (1985-) (biokémikus, molekuláris biológus) Hujber Zoltán Csonka Tamás (1984-) (pathológus) Antal-Szalmás Péter (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Watanabe, Mitsuhiro Gombos Imre Csóka Balázs (1975-) (biokémikus) Kiss Borbála Katalin (1977-) (bőrgyógyász, onkológus) Vígh László (orvos Szeged) Szabó Judit (1963-) (szakorvos, klinikai mikrobiológus) Méhes Gábor (1966-) (patológus) Sebestyén Anna Goedert, James J. Bai Péter (1976-) (biokémikus)
Pályázati támogatás:	K123975 NKFIH PD11626 NKFIH PD124110 NKFIH GINOP-2.3.2-15-2016-00006 GINOP GINOP-2.3.3-15-2016-00021 GINOP
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM054045
Első szerző:	Nagy Béla Jr. (labordiagnosztikai szakorvos)
Cím:	Serum human epididymis protein 4 (HE4) as a tumor marker in men with lung cancer / Béla Nagy, Harjit Pal Bhattoa, Zoltán Steiber, Mária Csobán, Mária Szilasi, Gábor Méhes, Mónika Müller, József Lázár, János Kappelmayer, Péter Antal-Szalmás
Dátum:	2014
ISSN:	1434-6621
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:	Clinical Chemistry and Laboratory Medicine. - 52 : 11 (2014), p. 1639-1648. -
További szerzők:	Bhattoa Harjit Pal (1973-) (laboratóriumi szakorvos) Steiber Zoltán Csobán Mária Szilasi Mária (1953-) (tüdőgyógyász, klinikai immunológus, allergológus, belgyógyász) Méhes Gábor (1966-) (patológus) Müller Mónika Lázár József Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Antal-Szalmás Péter (1968-) (laboratóriumi szakorvos)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat Szerző által megadott URL DOI
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM090236
Első szerző:	Sümegi Andrea (biológus)
Cím:	A novel splice site indel alteration in the EIF2AK3 gene is responsible for the first cases of Wolcott-Rallison syndrome in Hungary / Sümegi Andrea, Hendrik Zoltán, Gáll Tamás, Felszeghy Enikő, Szakszon Katalin, Antal-Szalmás Péter, Beke Lívia, Papp Ágnes, Méhes Gábor, Balla József, Balla György
Dátum:	2020
ISSN:	1471-2350 1471-2350
Megjegyzések:	Background: Wolcott-Rallison Syndrome (WRS) is a rare autosomal recessive disease that is the most common cause of neonatal diabetes in consanguineous families. WRS is caused by various genetic alterations of the Eukaryotic Translation Initiation Factor 2-Alpha Kinase 3 (EIF2AK3) gene. Methods: Genetic analysis of a consanguineous family where two children were diagnosed with WRS was performed by Sanger sequencing. The altered protein was investigated by in vitro cloning, expression and immunohistochemistry. Results: The first cases in Hungary, ? two patients in one family, where the parents were fourth-degree cousins - showed the typical clinical features of WRS: early onset diabetes mellitus with hyperglycemia, growth retardation, infection-induced multiple organ failure. The genetic background of the disease was a novel alteration in the EIF2AK3 gene involving the splice site of exon 11? intron 11?12 boundary: g.53051_53062delinsTG. According to cDNA sequencing this created a new splice site and resulted in a frameshift and the development of an early termination codon at amino acid position 633 (p.Pro627AspfsTer7). Based on in vitro cloning and expression studies, the truncated protein was functionally inactive. Immunohistochemistry revealed that the intact protein was absent in the islets of pancreas, furthermore insulin expressing cells were also dramatically diminished. Elevated GRP78 and reduced CHOP protein expression were observed in the liver. Conclusions: The novel genetic alteration causing the absence of the EIF2AK3 protein resulted in insufficient handling of severe endoplasmic reticulum stress, leading to liver failure and demise of the patients. taa, km
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk Wolcott-Rallison syndrome EIF2AK3 gene Endoplasmic reticulum stress PERK protein Splice site variant Indel alteration
Megjelenés:	BMC Medical Genetics. - 21 : 61 (2020), p. 1-12. -
További szerzők:	Hendrik Zoltán (1986-) (orvos) Gáll Tamás (1982-) (molekuláris biológus, mikrobiológus) Felszeghy Enikő Noémi (1970-) (gyermekgyógyász) Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Antal-Szalmás Péter (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Beke Lívia Papp Ágnes (1967-) (gyermekgyógyász, pulmonológus) Méhes Gábor (1966-) (patológus) Balla József (1959-) (belgyógyász, nephrológus) Balla György (1953-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus)
Pályázati támogatás:	GINOP-2.3.2-15-2016-00043 GINOP EFOP-3.6.2-16-2017-00006 EFOP OTKA-112233 OTKA ED_18-1-2019-0028 Egyéb
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: