Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM071082
035-os BibID:	(WoS)000418021500020 (Scopus)85034071656
Első szerző:	Gindele Réka (molekuláris biológus)
Cím:	Clinical and laboratory characteristics of antithrombin deficiencies : a large cohort study from a single diagnostic center / Gindele Réka, Selmeczi Anna, Oláh Zsolt, Ilonczai Péter, Pfliegler György, Marján Erzsébet, Nemes László, Nagy Ágnes, Losonczy Hajna, Mitic Gorana, Kovac Mirjana, Balogh Gábor, Komáromi István, Schlammadinger Ágota, Rázsó Katalin, Boda Zoltán, Muszbek László, Bereczky Zsuzsanna
Dátum:	2017
ISSN:	0049-3848
Megjegyzések:	Abstract: Introduction: Inherited antithrombin (AT) deficiency is a heterogeneous disease. Due to low prevalence, only a few studies are available concerning genotype-phenotype associations. The aim was to describe the clinical, laboratory and genetic characteristics of AT deficiency in a large cohort including children and to add further laboratory data on the different sensitivity of functional AT assays. Patients and methods: Non-related AT deficient patients (n=156) and their family members (total n=246) were recruited. Clinical and laboratory data were collected, the mutation spectrum of SERPINC1 was described. Three different AT functional assays were explored. Results: Thirty-one SERPINC1 mutations including 11 novel ones and high mutation detection rate (98%) were detected. Heparin binding site deficiency (type IIHBS) was the most frequent (75.6%) including AT Budapest3 (ATBp3), AT Padua I and AT Basel (86%, 9% and 4% of type IIHBS, respectively). Clinical and laboratory phenotypes of IIHBS were heterogeneous and dependent on the specific mutation. Arterial thrombosis and pregnancy complications were the most frequent in AT Basel and AT Padua I, respectively. Median age at the time of thrombosis was the lowest in ATBp3 homozygotes. The functional assay with high heparin concentration and pH 7.4 as assay conditions had low (44%) sensitivity for ATBp3 and it was insensitive for AT Basel and Padua I. Conclusion: Type IIHBS deficiencies behave differently in clinical and laboratory phenotypes from each other and from other AT deficiencies. Heparin concentration and pH seem to be the key factors influencing the sensitivity of AT functional assays to IIHBS.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk antithrombin deficiency mutation spectrum genotype-phenotype association antithrombin activity assay sensitivity
Megjelenés:	Thrombosis Research. - 160 (2017), p. 119-128. -
További szerzők:	Selmeczi Anna (1982-) (orvos) Oláh Zsolt (1974-) (belgyógyász) Ilonczai Péter (1977-) (orvos, belgyógyász, haematológus szakorvos) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Marján Erzsébet Nemes László Nagy Ágnes (belgyógyász) Losonczy Hajna Mitic, Gorana Kovac, Mirjana Balogh Gábor (1991-) (gyógyszerész) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Schlammadinger Ágota (1971-) (belgyógyász, haematológus) Molnárné Rázsó Katalin (1966-) (belgyógyász, haematológus, klinikai onkológus) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Pályázati támogatás:	OTKA-116228 OTKA K106294 OTKA GINOP-2.3.2-15-2016-00039 Egyéb ÚNKP-16-3-III-Gindele Réka Egyéb
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat DOI
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM116636
035-os BibID:	(cikkazonosító)e351 (Scopus)85177226525 (WoS)001108363900001
Első szerző:	László Tamás
Cím:	Low-burden TP53 mutations represent frequent genetic events in CLL with an increased risk for treatment initiation / Tamás László, Lili Kotmayer, Viktória Fésüs, Lajos Hegyi, Stefánia Gróf, Ákos Nagy, Béla Kajtár, Alexandra Balogh, Júlia Weisinger, Tamás Masszi, Zsolt Nagy, Péter Farkas, Judit Demeter, Ildikó Istenes, Róbert Szász, Lajos Gergely, Adrienn Sulák, Zita Borbényi, Dóra Lévai, Tamás Schneider, Piroska Pettendi, Emese Bodai, László Szerafin, László Rejtő, Árpád Bátai, Mária Á. Dömötör, Hermina Sánta, Márk Plander, Tamás Szendrei, Aryan Hamed, Zsolt Lázár, Zsolt Pauker, Gáspár Radványi, Adrienn Kiss, Gábor Körösmezey, János Jakucs, Péter J. Dombi, Zsófia Simon, Zsolt Klucsik, Mihály Gurzó, Márta Tiboly, Tímea Vidra, Péter Ilonczai, András Bors, Hajnalka Andrikovics, Miklós Egyed, Tamás Székely, András Masszi, Donát Alpár, András Matolcsy, Csaba Bödör
Dátum:	2024
ISSN:	2056-4538
Megjegyzések:	TP53 aberrations predict chemoresistance and represent a contraindication for the use of standard chemoimmunotherapy in chronic lymphocytic leukaemia (CLL). Recent next-generation sequencing (NGS)-based studies have identified frequent low-burden TP53 mutations with variant allele frequencies below 10%, but the clinical impact of these low-burden TP53 mutations is still a matter of debate. In this study, we aimed to scrutinise the subclonal architecture and clinical impact of TP53 mutations using a sensitive, NGS-based mutation analysis in a ♭real-world' cohort of 901 patients with CLL. In total, 225 TP53 mutations were identified in 17.5% (158/901) of the patients; 48% of these alterations represented high-burden mutations, while 52% were low-burden TP53 mutations. Low-burden mutations as sole alterations were identified in 39% (62/158) of all mutated cases with 82% (51/62) of these being represented by a single low-burden TP53 mutation. Patients harbouring low-burden TP53 mutations had significantly lower time to first treatment compared to patients with wild-type TP53. Our study has expanded the knowledge on the frequency, clonal architecture, and clinical impact of low-burden TP53 mutations. By demonstrating that patients with sole low-burden TP53 variants represent more than one-third of patients with TP53 mutations and have an increased risk for treatment initiation, our findings strengthen the need to redefine the threshold of TP53 variant reporting to below 10% in the routine diagnostic setting.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk chronic lymphocytic leukaemia GS TP53
Megjelenés:	The Journal of Pathology: Clinical Research. - 10 : 1 (2024), p. 1-12. -
További szerzők:	Kotmayer Lili Fésüs Viktória Hegyi Lajos Gróf Stefánia Nagy Ákos Kajtár Béla (1977-) (patológus) Balogh Alexandra Weisinger Júlia Masszi Tamás Nagy Zsolt (1961-) (szívsebész) Farkas Péter Demeter Judit Istenes Ildikó Szász Róbert (1972-) (belgyógyász, haematológus) Gergely Lajos (1965-) (belgyógyász, haematológus) Sulák Adrienn Borbényi Zita Lévai Dóra Schneider Tamás (onkológus) Pettendi Piroska Bodai Emese Szerafin László (1958-) (belgyógyászat, haematológia, klinikai onkológia szakorvos) Rejtő László (1963-) (belgyógyász, haematológus) Bátai Árpád Dömötör Mária Ágnes Sánta Hermina Plander Márk Szendrei Tamás Hamed, Aryan Lázár Zsolt Pauker Zsolt Radványi Gáspár Kiss Adrienn Körösmezey Gábor Jakucs János Dombi Péter János Simon Zsófia (1977-) (belgyógyász, haematológus) Klucsik Zsolt Gurzó Mihály Tiboly Márta Vidra Tímea Ilonczai Péter (1977-) (orvos, belgyógyász, haematológus szakorvos) Bors András Andrikovics Hajnalka Egyed Miklós Székely Tamás (1959-) (biológus) Masszi András Alpár Donát Matolcsy András Bödör Csaba
Pályázati támogatás:	NKFIH K21_137948 Egyéb
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM071333
035-os BibID:	(WoS)000416505400001 (Scopus)85026751073
Első szerző:	Selmeczi Anna (orvos)
Cím:	Antithrombin Debrecen (p.Leu205Pro) - Clinical and molecular characterization of a novel mutation associated with severe thrombotic tendency / Anna Selmeczi, Réka Gindele, Péter Ilonczai, Attila Fekete, István Komáromi, Ágota Schlammadinger, Katalin Rázsó, Kitti B. Kovács, Helga Bárdos, Róza Ádány, László Muszbek, Zsuzsanna Bereczky, Zoltán Boda, Zsolt Oláh
Dátum:	2017
ISSN:	0049-3848
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	Thrombosis Research. - 158 (2017), p. 1-7. -
További szerzők:	Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus) Ilonczai Péter (1977-) (orvos, belgyógyász, haematológus szakorvos) Fekete Attila (1983-) (vegyész) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Schlammadinger Ágota (1971-) (belgyógyász, haematológus) Molnárné Rázsó Katalin (1966-) (belgyógyász, haematológus, klinikai onkológus) Kovács Kitti Bernadett (1985-) (neurológus) Bárdos Helga (1969-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Oláh Zsolt (1974-) (belgyógyász)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM055594
Első szerző:	Ujj Zsófia
Cím:	Hepatitis B virus reactivation in a patient with follicular lymphoma treated with fludarabine and rituximab containing immuno-chemotherapy / Zsófia Ujj, Ádám Jóna, Miklós Udvardy, István Tornai, Attila Kiss, Béla Telek, Róbert Szász, Gyula Reményi, Péter Ilonczai, Árpád Illés, László Rejtő
Dátum:	2014
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:	Research. - 1 (2014), p. 796-801. -
További szerzők:	Jóna Ádám (1985-) (orvos) Udvardy Miklós (1947-) (belgyógyász, haematológus) Tornai István (1954-) (belgyógyász, gasztroenterológus) Kiss Attila (1942-) (belgyógyász, haematológus) Telek Béla (1948-) (belgyógyász, haematológus) Szász Róbert (1972-) (belgyógyász, haematológus) Reményi Gyula (1969-) (belgyógyász, haematológus) Ilonczai Péter (1977-) (orvos, belgyógyász, haematológus szakorvos) Illés Árpád (1959-) (belgyógyász, haematológus, onkológus) Rejtő László (1963-) (belgyógyász, haematológus)
Internet cím:	DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: