CCL

Összesen 5 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM071082
035-os BibID:(WoS)000418021500020 (Scopus)85034071656
Első szerző:Gindele Réka (molekuláris biológus)
Cím:Clinical and laboratory characteristics of antithrombin deficiencies : a large cohort study from a single diagnostic center / Gindele Réka, Selmeczi Anna, Oláh Zsolt, Ilonczai Péter, Pfliegler György, Marján Erzsébet, Nemes László, Nagy Ágnes, Losonczy Hajna, Mitic Gorana, Kovac Mirjana, Balogh Gábor, Komáromi István, Schlammadinger Ágota, Rázsó Katalin, Boda Zoltán, Muszbek László, Bereczky Zsuzsanna
Dátum:2017
ISSN:0049-3848
Megjegyzések:Abstract: Introduction: Inherited antithrombin (AT) deficiency is a heterogeneous disease. Due to low prevalence, only a few studies are available concerning genotype-phenotype associations. The aim was to describe the clinical, laboratory and genetic characteristics of AT deficiency in a large cohort including children and to add further laboratory data on the different sensitivity of functional AT assays. Patients and methods: Non-related AT deficient patients (n=156) and their family members (total n=246) were recruited. Clinical and laboratory data were collected, the mutation spectrum of SERPINC1 was described. Three different AT functional assays were explored. Results: Thirty-one SERPINC1 mutations including 11 novel ones and high mutation detection rate (98%) were detected. Heparin binding site deficiency (type IIHBS) was the most frequent (75.6%) including AT Budapest3 (ATBp3), AT Padua I and AT Basel (86%, 9% and 4% of type IIHBS, respectively). Clinical and laboratory phenotypes of IIHBS were heterogeneous and dependent on the specific mutation. Arterial thrombosis and pregnancy complications were the most frequent in AT Basel and AT Padua I, respectively. Median age at the time of thrombosis was the lowest in ATBp3 homozygotes. The functional assay with high heparin concentration and pH 7.4 as assay conditions had low (44%) sensitivity for ATBp3 and it was insensitive for AT Basel and Padua I. Conclusion: Type IIHBS deficiencies behave differently in clinical and laboratory phenotypes from each other and from other AT deficiencies. Heparin concentration and pH seem to be the key factors influencing the sensitivity of AT functional assays to IIHBS.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
antithrombin deficiency
mutation spectrum
genotype-phenotype association
antithrombin activity
assay sensitivity
Megjelenés:Thrombosis Research. - 160 (2017), p. 119-128. -
További szerzők:Selmeczi Anna (1982-) (orvos) Oláh Zsolt (1974-) (belgyógyász) Ilonczai Péter (1977-) (orvos, belgyógyász, haematológus szakorvos) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Marján Erzsébet Nemes László Nagy Ágnes (belgyógyász) Losonczy Hajna Mitic, Gorana Kovac, Mirjana Balogh Gábor (1991-) (gyógyszerész) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Schlammadinger Ágota (1971-) (belgyógyász, haematológus) Molnárné Rázsó Katalin (1966-) (belgyógyász, haematológus, klinikai onkológus) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Pályázati támogatás:OTKA-116228
OTKA
K106294
OTKA
GINOP-2.3.2-15-2016-00039
Egyéb
ÚNKP-16-3-III-Gindele Réka
Egyéb
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM063574
035-os BibID:(WoS)000374979000010 (Scopus)84959145645
Első szerző:Gindele Réka (molekuláris biológus)
Cím:Founder effect is responsible for the p.Leu131Phe heparin-binding-site antithrombin mutation common in Hungary : phenotype analysis in a large cohort / R. Gindele, Z. Olah, P. Ilonczai, M. Speker, A. Udvari, A. Selmeczi, G. Pfliegler, E. Marjan, B. Kovacs, Z. Boda, L. Muszbek, Z. Bereczky
Dátum:2016
ISSN:1538-7933
Megjegyzések:Background: Antithrombin (AT) is a key regulatorof the coagulation. In type II deficiency, the heparinbinding-site defect (type II HBS) is considered to be relativelylow thrombosis risk. Objectives: Our aims were tosearch for SERPINC1 mutation(s) and to describe the clinicaland laboratory phenotype of a large number of ATBudapest3 (ATBp3, p.Leu131Phe) carriers and confirm thepresence of a founder effect. Patients/Methods: AT-deficientpatients were recruited and carriers of ATBp3,n = 102 (63 families) were selected. To investigate the foundereffect, eight intragenic single nucleotide polymorphisms,a 50-length dimorphism, and five microsatellitemarkers were detected. Clinical and laboratory data of thepatients were collected and analyzed. Results: In AT deficiency,16 different causative mutations were found, andthe great majority of patients were of type II HBS subtype.Most of them (n = 102/118, 86.5%) carried the ATBp3mutation. The ATBp3 mutant allele was associated withone single haplotype, while different haplotypes weredetected in the case of normal allele. The anti?factor Xa?based AT activity assay that we used could detect allATBp3 patients with high sensitivity in our cohort. ATBp3homozygosity (n = 26) was associated with thrombosis at ayoung age and conferred a high thrombotic risk. Half ofthe heterozygotes (n = 41/76, 53.9%) also had venous and/or arterial thrombosis, and pregnancy complications werealso recorded. Conclusion: In Hungary, the founder mutation,ATBp3, is the most common AT deficiency. Ourstudy is the first in which the clinical characterization ofATBp3 mutation was executed in a large population.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
antithrombin III deficiency
antithrombin III
thrombophilia
founder effect
venous thromboembolism
Megjelenés:Journal Of Thrombosis And Haemostasis. - 14 : 4 (2016), p. 704-715. -
További szerzők:Oláh Zoltán Ilonczai Péter (1977-) (orvos, belgyógyász, haematológus szakorvos) Speker Marianna Udvari Á. Selmeczi Anna (1982-) (orvos) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Marján Erzsébet Kovács Bettina (1975-) (orvos) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Pályázati támogatás:PD101120
OTKA
K116228
OTKA
TÁMOP-4.2.2.A-11/1/KONV-2012-0045
TÁMOP
Trombózis Kutató Központ Kutatócsoport
11003
MTA
TKI227
MTA
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM060441
Első szerző:Ilonczai Péter (orvos, belgyógyász, haematológus szakorvos)
Cím:Management and outcome of pregnancies in women with antithrombin deficiency : a single-center experience and review of literature / Péter Ilonczai, Zsolt Oláh, Anna Selmeczi, Adrienne Kerényi, Zsuzsanna Bereczky, Róbert Póka, Ágota Schlammadinger, Zoltán Boda
Dátum:2015
Megjegyzések:Women with antithrombin (AT) deficiency have an increased risk for pregnancy-associated venous thromboembolism (VTE) and adverse pregnancy outcome. AT deficiency is a rare thrombophilia with heterogeneous genetic background. Owing to the few cases reported in the literature, management strategies of pregnancy with AT deficiency are inconsistent. Our aim was to examine the type of the genetic defect, management, maternal, and pregnancy outcome in patients with hereditary AT deficiency. Five expectant mothers with AT deficiency were followed in our center to evaluate thrombotic events, and maternal and pregnancy outcomes. AT gene sequencing was performed in all cases, and levels of AT and anti-activated factor X were regularly measured to guide the risk-adopted anticoagulant prophylaxis. Three mothers had homozygous type II heparin-binding site mutations and two had heterozygous type I mutations of the gene encoding AT. Two women had additional factor V Leiden heterozygous mutations. Three maternal VTEs - four healthy newborns and five pregnancy losses - were observed. The risk of patients to VTE and adverse pregnancy outcome was found to associate with the homozygous type II heparin-binding site mutation of the AT gene. High risk of maternal VTE and frequent pregnancy complications were observed to associate with AT deficiency. Our results support the need of individualized, risk-adopted anticoagulant therapy in patients with AT deficiency.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
anticoagulant therapy
antithrombin concentrate
antithrombin deficiency
pregnancy
Megjelenés:Blood coagulation and fibrinolysis. - 26 : 7 (2015), p. 798-804. -
További szerzők:Oláh Zsolt (1974-) (belgyógyász) Selmeczi Anna (1982-) (orvos) Kerényi Adrienne (1970-) (laboratóriumi szakorvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos) Póka Róbert (1960-) (szülész-nőgyógyász, klinikai onkológus) Schlammadinger Ágota (1971-) (belgyógyász, haematológus) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus)
Pályázati támogatás:TÁMOP-4.2.4.A/2-11-1-2012-0001
TÁMOP
Internet cím:Szerző által megadott URL
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM105391
Első szerző:Nyilas Renáta
Cím:Autoimmun haemolyticus anaemia és súlyos csontvelő-aplasia - a háttérben álló ok néha meglepetés a kezelőorvos számára / Nyilas Renáta, Bedekovics Judit, Kárai Bettina, Hevessy Zsuzsanna, Selmeczi Anna, Ilonczai Péter, Illés Árpád, Gergely Lajos
Dátum:2015
ISSN:1786-5913
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
folyóiratcikk
hemolytikus anaemia
Listeria
hemolízis
csontvelő
Megjelenés:Hematológia - Transzfuziológia. - 48 : 2 (2015), p. 102-107. -
További szerzők:Bedekovics Judit (1986-) (orvos) Kárai Bettina (1984-) (orvos) Hevessy Zsuzsanna (1966-) (laboratóriumi szakorvos) Selmeczi Anna (1982-) (orvos) Ilonczai Péter (1977-) (orvos, belgyógyász, haematológus szakorvos) Illés Árpád (1959-) (belgyógyász, haematológus, onkológus) Gergely Lajos (1965-) (belgyógyász, haematológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM071333
035-os BibID:(WoS)000416505400001 (Scopus)85026751073
Első szerző:Selmeczi Anna (orvos)
Cím:Antithrombin Debrecen (p.Leu205Pro) - Clinical and molecular characterization of a novel mutation associated with severe thrombotic tendency / Anna Selmeczi, Réka Gindele, Péter Ilonczai, Attila Fekete, István Komáromi, Ágota Schlammadinger, Katalin Rázsó, Kitti B. Kovács, Helga Bárdos, Róza Ádány, László Muszbek, Zsuzsanna Bereczky, Zoltán Boda, Zsolt Oláh
Dátum:2017
ISSN:0049-3848
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Thrombosis Research. - 158 (2017), p. 1-7. -
További szerzők:Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus) Ilonczai Péter (1977-) (orvos, belgyógyász, haematológus szakorvos) Fekete Attila (1983-) (vegyész) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Schlammadinger Ágota (1971-) (belgyógyász, haematológus) Molnárné Rázsó Katalin (1966-) (belgyógyász, haematológus, klinikai onkológus) Kovács Kitti Bernadett (1985-) (neurológus) Bárdos Helga (1969-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Oláh Zsolt (1974-) (belgyógyász)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1