CCL

Összesen 6 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM051017
Első szerző:Kriszt Ágnes (Orvos)
Cím:Segregation analysis suggests that keratoconus is a complex non-mendelian disease / Ágnes Kriszt, Gergely Losonczy, András Berta, György Vereb, Lili Takács
Dátum:2014
ISSN:1755-375X 1755-3768
Tárgyszavak:Orvostudományok Egészségtudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Molekuláris Medicina
Megjelenés:Acta Ophthalmologica 92 : 7 (2014), p. 562-568. -
További szerzők:Losonczy Gergely (1977-) (szemész) Berta András (1955-) (szemész, gyermekszemész) Vereb György (1965-) (biofizikus, orvos) Takács Lili (1969-) (szemész)
Pályázati támogatás:F046321
OTKA
TÁMOP-4.2.1/B-09/1/KONV-2010-0007
TÁMOP
A szaruhártya és a retina betegségeinek kutatása
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM058218
Első szerző:Losonczy Gergely (szemész)
Cím:A novel homozygous mutation (1619delC) in GPIIb gene associated with Glanzmann thrombasthenia, the decay of GPIIb-mRNA and the synthesis of a truncated GPIIb unable to form complex with GPIIIa / Gergely Losonczy, Nurit Rosenberg, Csongor Kiss, János Kappelmayer, György Vereb, Adrienne Kerényi, István Balogh, László Muszbek
Dátum:2005
ISSN:0340-6245
Megjegyzések:The absence of agonist-induced platelet aggregation and the lack of fibrinogen receptor (GPIIb/IIIa) on the platelet surface demonstrated that the severe hemorrhagic complications of a child of Romany descent were caused by Glanzmann thrombasthenia. DNA sequencing revealed a novel homozygous deletion of a cytosine (1619delC) in the GPIIb gene causing a frameshift and predicting a novel stop codon at position 533 following 24 altered amino acids. Both parents possessed the same deletion in heterozygous form. The amount of GPIIb mRNA in the patient's platelets was 0.06% of the amount measured in control platelets. Neither GPIIb nor its truncated form could be detected in the platelets of the patient by Western blotting, while a small amount of GPIIIa was demonstrated. Quantitative flowcytometric analysis showed an elevated number of vitronectin receptors, a component of which is GPIIIa, on the patient's platelets. The surface expression of vitronectin receptor on thrombasthenic, but not on normal platelets was further increased by activation with thrombin receptor agonist peptide. BHK cells transfected with wild type GPIIIa andmutated GPIIb failed to express any mature GPIIb or pro-GPIIb. Immunoprecipitation with a polyclonal antibody recognizing both GPIIb and GPIIIa recovered a 60 kDa truncated form of GPIIb. This band was absent when immunoprecipitation was carried out with an antibody recognizing GPIIIa, suggesting that the truncated protein, lacking calf-1, calf-2 domains and major part of the thigh domain, is unable to form complex with GPIIIa.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Amino Acids
analysis
Animals
Antibodies
biosynthesis
Blood Platelets
Blotting, Western
Case Report
Cell Line
Cells
chemistry
Child
Cricetinae
Cytosine
Dna
Electrophoresis, Polyacrylamide Gel
Exons
Family Health
Female
Flow Cytometry
Gene Deletion
genetics
Homozygote
Humans
Hungary
Immunoprecipitation
Integrin alphaVbeta3
Integrin beta3
Male
metabolism
Mutagenesis, Site-Directed
Mutation
Platelet Aggregation
Platelet Glycoprotein GPIIb-IIIa Complex
Platelet Membrane Glycoprotein IIb
Polymerase Chain Reaction
Protein Binding
Protein Structure, Tertiary
Research
RNA, Messenger
Sequence Analysis, DNA
Support
Thrombasthenia
Thrombin
Transfection
Megjelenés:Thrombosis and Haemostasis. - 93 : 5 (2005), p. 904-909. -
További szerzők:Rosenberg, Nurit Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Vereb György (1965-) (biofizikus, orvos) Kerényi Adrienne (1970-) (laboratóriumi szakorvos) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM001206
Első szerző:Losonczy Gergely (szemész)
Cím:Three novel mutations in the glycoprotein IIb gene in a patient with type II Glanzmann thrombasthenia / Losonczy G., Rosenberg N., Boda Z., Vereb G., Kappelmayer J., Hauschner H., Bereczky Z., Muszbek L.
Dátum:2007
Megjegyzések:In the platelets of a type II Glanzmann thrombasthenia patient, the amount of glycoprotein (GP) IIb and IIIa was significantly reduced. Three novel mutations were identified in the GPIIb gene (c.440C->G/p.Leu116Val, c.1772_1773insG/p.Asp560 GlyfsX16 and c.2438C->A/p.His782Asn). p.Leu116Val did not represent a causative mutation. The c.1772_1773insG mutation resulted in an early stop codon and nonsense mediated decay of mRNA. When expressed in transfected BHK cells, the truncated protein was unable to form complex with GPIIIa. The p.His782Asn mutation compromised transport of the pro-GPIIb/IIIa complex from the endoplasmic reticulum to the Golgi, hindering its maturation and surface expression.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
fibrinogen receptor
Glanzmann thrombasthenia
glycoprotein IIb mutations
Megjelenés:Haematologica. - 92 : 5 (2007), p. 698-701. -
További szerzők:Rosenberg, Nurit Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Vereb György (1965-) (biofizikus, orvos) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Hauschner, Hagit Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:elektronikus változat
DOI
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM015973
Első szerző:Takács Lili (szemész)
Cím:Differentially Expressed Genes Associated with Human Limbal Epithelial Phenotypes: New Molecules That Potentially Facilitate Selection of Stem Cell-Enriched Populations / Lili Takács, Enikő Tóth, Gergely Losonczy, Attila Szanto, Tomi Bähr-Ivacevic, Vladimir Benes, András Berta, György Vereb
Dátum:2011
ISSN:0146-0404
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Molekuláris Medicina
Megjelenés:Investigative Ophthalmology & Visual Science. - 52 : 3 (2011), p. 1252-1260. -
További szerzők:Tóth Enikő Losonczy Gergely (1977-) (szemész) Szántó Attila (1976-) (orvos, biokémikus) Bahr-Ivacevic, Tomi Benes, Vladimir Berta András (1955-) (szemész, gyermekszemész) Vereb György (1965-) (biofizikus, orvos)
Pályázati támogatás:F 046321
OTKA
K 75752
OTKA
K 68616
OTKA
TÁMOP-4.2.1/B-09/1/KONV-2010-0007
TÁMOP
Szaruhártya és retina dystrophis genetikája
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM001214
Első szerző:Takács Lili (szemész)
Cím:TGFBI (BIGH3) gene mutations in Hungary-report of the novel F547S mutation associated with polymorphic corneal amyloidosis / Lili Takács, Gergely Losonczy, Klára Matesz, István Balogh, Zoltán Sohajda, Károly Tóth, Ferenc Fazakas, György Vereb, András Berta
Dátum:2007
Megjegyzések:To identify mutations in the Transforming Growth Factor Beta Induced (TGFBI) gene in Hungarian patients with corneal dystrophy and to characterize histological features of their corneal buttons excised during penetrating keratoplasty. METHODS: Exons of TGFBI were sequenced in 38 members of 15 unrelated families with corneal dystrophy and exon 12 was also sequenced in 100 healthy controls from the same population. Immunohistological analysis of available corneal buttons excised during penetrating keratoplasty was also performed. RESULTS: Molecular genetic analysis revealed a heterozygous R124C mutation in 18 patients with lattice type I dystrophy. A R555W heterozygous mutation was detected in five patients with granular Groenouw type I corneal dystrophy and a R555Q heterozygous mutation was found in four patients clinically diagnosed with Reis-Bucklers (one patient) and Thiel-Behnke (three patients) dystrophy. Three patients with "atypical granular" dystrophy later diagnosed as Avellino dystrophy were heterozygous for the R124H mutation. A novel heterozygous mutation (T1640C) causing a F547S amino acid exchange was detected in a patient with polymorphic corneal amyloidosis. Immunohistochemistry showed the presence of BIGH3 protein deposits in all examined corneal buttons. Electron microscopy confirmed the presence of amyloid fibrils in the case of the novel mutation. CONCLUSIONS: Our results indicate that molecular genetic analysis is required to confirm the diagnosis of corneal dystrophies. We report the first cases of Avellino dystrophy from Central-Eastern Europe. We conclude that the novel F547S mutation causes polymorphic corneal amyloidosis since no other mutations were detected in the TGFBI gene of this patient and the novel mutation could not be found in healthy controls.
Tárgyszavak:Orvostudományok Természettudományok Klinikai orvostudományok Elméleti orvostudományok Biológiai tudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
TGFBI (BIGH3)
gene mutation
F547S
polymorphic corneal amyloidosis
Megjelenés:Molecular Vision. - 13 (2007), p. 1976-1983. -
További szerzők:Losonczy Gergely (1977-) (szemész) Matesz Klára (1949-) (anatómus, neurobiológus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Sohajda Zoltán (1969-) (szemész) Tóth Károly (orvos) Fazakas Ferenc (1969-) (molekuláris biológus) Vereb György (1965-) (biofizikus, orvos) Berta András (1955-) (szemész, gyermekszemész)
Internet cím:elektronikus változat
elektronikus változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM069843
Első szerző:Zsebik Barbara (biofizikus)
Cím:Cultivation of Human Oral Mucosal Explants on Contact Lenses / Zsebik Barbara, Ujlaky-Nagy László, Losonczy Gergely, Vereb György, Takács Lili
Dátum:2017
ISSN:0271-3683
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Current Eye Research. - 42 : 8 (2017), p. 1094-1099. -
További szerzők:Ujlaky-Nagy László (1977-) (biofizikus) Losonczy Gergely (1977-) (szemész) Vereb György (1965-) (biofizikus, orvos) Takács Lili (1969-) (szemész)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.