Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM092499
035-os BibID:	(cikkazonosító)202
Első szerző:	Gindele Réka (molekuláris biológus)
Cím:	Resolving Differential Diagnostic Problems in von Willebrand Disease, in Fibrinogen Disorders, in Prekallikrein Deficiency and in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia by Next-Generation Sequencing / Gindele Réka, Kerényi Adrienne, Kállai Judit, Pfliegler György, Schlammadinger Ágota, Szegedi István, Major Tamás, Szabó Zsuzsanna, Bagoly Zsuzsa, Kiss Csongor, Kappelmayer János, Bereczky Zsuzsanna
Dátum:	2021
ISSN:	2075-1729
Megjegyzések:	Diagnosis of rare bleeding disorders is challenging and there are several differential diagnostics issues. Next-generation sequencing (NGS) is a useful tool to overcome these problems. The aim of this study was to demonstrate the usefulness of molecular genetic investigations by summarizing the diagnostic work on cases with certain bleeding disorders. Here we report only those, in whom NGS was indicated due to uncertainty of diagnosis or if genetic confirmation of initial diagnosis was required. Based on clinical and/or laboratory suspicion of von Willebrand disease (vWD, n = 63), hypo-or dysfibrinogenemia (n = 27), hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT, n = 10) and unexplained activated partial thromboplastin time (APTT) prolongation (n = 1), NGS using Illumina platform was performed. Gene panel covered 14 genes (ACVRL1, ENG, MADH4, GDF2, RASA1, F5, F8, FGA, FGB, FGG, KLKB1, ADAMTS13, GP1BA and VWF) selected on the basis of laboratory results. We identified forty-seven mutations, n = 29 (6 novel) in vWD, n = 4 mutations leading to hemophilia A, n = 10 (2 novel) in fibrinogen disorders, n = 2 novel mutations in HHT phenotype and two mutations (1 novel) leading to prekallikrein deficiency. By reporting well-characterized cases using standardized, advanced laboratory methods we add new pieces of data to the continuously developing "bleeding disorders databases", which are excellent supports for clinical patient management.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	Life. - 11 : 3 (2021), p. 1-23. -
További szerzők:	Kerényi Adrienne (1970-) (laboratóriumi szakorvos) Kállai Judit (1983-) (molekuláris biológus) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Schlammadinger Ágota (1971-) (belgyógyász, haematológus) Szegedi István (1969-) (hematológus, onkológus, nefrológus) Major Tamás (1973-) (fül-orr-gégész) Szabó Zsuzsanna Bagoly Zsuzsa (1978-) (orvos) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Pályázati támogatás:	GINOP-2.3.2-15-2016-00039 GINOP OTKA-116228 OTKA
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM054386
Első szerző:	Kerényi Adrienne (laboratóriumi szakorvos)
Cím:	A Glanzmann thrombasthenia II. típusa : esetleírás / Kerényi Adrienne, Szegedi István, Sarudi Sára, Kappelmayer János, Kiss Csongor, Muszbek László
Dátum:	1998
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:	Klinikai és Kísérletes Laboratóriumi Medicina. - 25 : 4 (1998), p. 162-168. -
További szerzők:	Szegedi István (1969-) (hematológus, onkológus, nefrológus) Sarudi Sára Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM024620
Első szerző:	Kerényi Adrienne (laboratóriumi szakorvos)
Cím:	Comparison of PFA-100 closure time and template bleeding time in patients with inherited disorders causing defective platelet function / Kerenyi A., Schlammadinger A., Ajzner E., Szegedi I., Kiss Cs., Pap Z., Boda Z., Muszbek L.
Dátum:	1999
ISSN:	0049-3848
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	Thrombosis Research. - 96 : 6 (1999), p. 487-492. -
További szerzők:	Schlammadinger Ágota (1971-) (belgyógyász, haematológus) Ajzner Éva (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Szegedi István (1969-) (hematológus, onkológus, nefrológus) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Pap Zoltán Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat DOI
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM056988
Cím:	Laboreltérés vagy betegség : APTI idő megnyúlásának hátterében áIIó két eltérés egy beteg esetében / Bárdi Edit, Jáger Rita, Kerényi Adrienn, Schmalcl Erika, Schneider Ferenc, Szegedi István, Kiss Csongor
Dátum:	2013
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok esettanulmány
Megjelenés:	Hematológia-Transzfuziológia. - 46 : 2 (2013), p. 138-140. -
További szerzők:	Bárdi Edit (1971-) (csecsemő- és gyermekgyógyász) Jáger Rita Kerényi Adrienne (1970-) (laboratóriumi szakorvos) Schmalcl Erika Schneider Ferenc Szegedi István (1969-) (hematológus, onkológus, nefrológus) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: