Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM045555
Első szerző:	Szakszon Katalin (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:	Successful surgical intervention in a case of spontaneous chylothorax in an infant unresponsive to conservative therapy / Szakszon K., Veres Z. L., Boros M., Kiss S. Sz., Nagy B., Bálega E., Papp Á., Németh E., Pataki I., Szabó T.
Dátum:	2010
ISSN:	2061-1617 2061-5094
Megjegyzések:	We report a case of an infant with spontaneous chylothorax due to the congenital malformation of a small lymph vessel of the chest wall. Conservative therapy with omitting long-chain fatty acids from the diet, fat-free nutrition, total parenteral nutrition and intravenous somatostatin did not result in the decrease of pleural effusion. Thoracic surgical intervention performing thoracic duct ligation and using fibrin sealants was applied after 10 days of unsuccessful conservative therapy, and resulted in the complete recovery of the patient. Our experience support the already existing observations, that in cases where the daily loss of chyle exceeds 100 ml per age years and/or lasts longer than 2 weeks, early surgical intervention is recommended.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:	Interventional Medicine and Applied Science. - 2 : 4 (2010), p. 178-180. -
További szerzők:	Veres Lukács (1973-) (sebész) Boros M. Kiss Sándor, Sz. (1946-) (sebész) Nagy Béla (1949-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, gyermek-tüdőgyógyász) Bálega E. Papp Ágnes (1967-) (gyermekgyógyász, pulmonológus) Németh E. Pataki István (1975-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Szabó Tamás (1968-) (gyermekgyógyász)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM023528
Első szerző:	Szakszon Katalin (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:	Early introduction of peritoneal dialysis may improve survival in severe sepsis / Szakszon K., Csízy I., Szabó T.
Dátum:	2009
ISSN:	0749-5161
Megjegyzések:	Acute renal failure is a serious complication of sepsis and is associated with a very high mortality. Recent evidence suggests that proinflammatory cytokines (interleukins 1 and 6 and tumor necrosis factor alpha) released into the circulation in response to sepsis can be removed from the blood via hemofiltration and appear in the dialysate in times of peritoneal dialysis as well. METHODS: An infant who developed acute renal failure in full-blown sepsis is presented. Peritoneal dialysis was initiated on the fourth day after admission. Changes in clinical and laboratory parameters were monitored. RESULTS: Urine output (1.13 mL/kg per hour) began to improve on the sixth day after admission (second day after the introduction of peritoneal dialysis); normalization of serum creatinine level was achieved on the 30th day after admission. Parallel with the serum creatinine level (255 micromol/L on day 5 after admission vs 208 micromol/L by day 9 after admission, fifth day of PD), serum procalcitonin, C-reactive protein, and lactate dehydrogenase levels decreased dramatically (procalcitonin >500 vs 261 microg/L; C-reactive protein, 203 vs 25.9 mg/L; and lactate dehydrogenase, 3092 vs 1744 U/L on days 5 and 9 after admission, respectively). CONCLUSIONS: Considering that there are no guidelines defined for the management of acute renal failure with accompanying sepsis in children, authors point out that peritoneal dialysis is an easy-to-perform and effective renal replacement modality in low body weight, critically ill patients. Early initiation of peritoneal dialysis does not only improve fluid and electrolyte imbalance but also may significantly reduce the destructive effect of systemic cytokine storm in sepsis and contribute to a more favorable outcome, even in cases of critical cardiovascular and hemostaseological status.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:	Pediatric Emergency Care. - 25 : 10 (2009), p. 599-602. -
További szerzők:	Csízy István (1948-) (gyermekgyógyász, gyermeksebész) Szabó Tamás (1968-) (gyermekgyógyász)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat DOI
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM096756
035-os BibID:	(cikkazonosító)1331
Első szerző:	Szűcs Zsuzsanna
Cím:	Four New Cases of Hypomyelinating Leukodystrophy Associated with the UFM1 c.-155_-153delTCA Founder Mutation in Pediatric Patients of Roma Descent in Hungary / Szűcs Zsuzsanna, Fitala Réka, Nyuzó Ágnes Renáta, Fodor Krisztina, Czemmel Éva, Vrancsik Nóra, Bessenyei Mónika, Szabó Tamás, Szakszon Katalin, Balogh István
Dátum:	2021
ISSN:	2073-4425 2073-4425
Megjegyzések:	Ufmylation is a relatively newly discovered type of post-translational modification when the ubiquitin-fold modifier 1 (UFM1) protein is covalently attached to its target proteins in a three-step enzymatic reaction involving an E1 activating enzyme (UBA5), E2 conjugating enzyme (UFC1), and E3 ligase enzyme (UFL1). The process of ufmylation is essential for normal brain development and function in humans. Mutations in the UFM1 gene are associated with Hypomyelinating leukodystrophy type 14, presenting with global developmental delay, failure to thrive, progressive microcephaly, refractive epilepsy, and hypomyelination, with atrophy of the basal ganglia and cerebellum phenotypes. The c.-155_-153delTCA deletion in the promoter region of UFM1 is considered to be a founding mutation in the Roma population. Here we present four index patients with homozygous UFM1:c.-155_-153delTCA mutation detected by next-generation sequencing (whole genome/exome sequencing) or Sanger sequencing. This mutation may be more common in the Roma population than previously estimated, and the targeted testing of the UFM1:c.-155_-153delTCA mutation may have an indication in cases of hypomyelination and neurodegenerative clinical course in pediatric patients of Roma descent.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk UFM1 Roma founder mutation ufmylation Hypomyelinating leukodystrophy type 14 NGS
Megjelenés:	Genes. - 12 : 9 (2021), p. 1-13. -
További szerzők:	Fitala Réka Nyuzó Ágnes Renáta Fodor Krisztina (Miskolc) Czemmel Éva Vrancsik Nóra Bessenyei Mónika (1970-) (neurológus, csecsemő- és gyermekgyógyász) Szabó Tamás (1968-) (gyermekgyógyász) Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Pályázati támogatás:	K109076 OTKA GINOP-2.3.2-15-2016-00039 GINOP
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: