CCL

Összesen 6 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM101642
035-os BibID:(cikkazonosító)720183 (WoS)000698675100001 (Scopus)85115682780
Első szerző:Garam Nóra
Cím:FHR-5 Serum Levels and CFHR5 Genetic Variations in Patients With Immune Complex-Mediated Membranoproliferative Glomerulonephritis and C3-Glomerulopathy / Garam Nóra, Cserhalmi Marcell, Prohászka Zoltán, Szilágyi Ágnes, Veszeli Nóra, Szabó Edina, Uzonyi Barbara, Iliás Attila, Aigner Christof, Schmidt Alice, Gaggl Martina, Sunder-Plassmann Gere, Bajcsi Dóra, Brunner Jürgen, Dumfarth Alexandra, Cejka Daniel, Flaschberger Stefan, Flögelova Hana, Haris Ágnes, Hartmann Ágnes, Heilos Andreas, Mueller Thomas, Rusai Krisztina, Arbeiter Klaus, Hofer Johannes, Jakab Dániel, Sinkó Mária, Szigeti Erika, Bereczki Csaba, Janko Viktor, Kelen Kata, Reusz György S., Szabó Attila J., Klenk Nóra, Kóbor Krisztina, Kojc Nika, Knechtelsdorfer Maarten, Laganovic Mario, Lungu Adrian Catalin, Meglic Anamarija, Rus Rina, Kersnik-Levart Tanja, Macioniene Ernesta, Miglinas Marius, Pawowska Anna, Stompór Tomasz, Podracka Ludmila, Rudnicki Michael, Mayer Gert, Rysava Romana, Reiterova Jana, Saraga Marijan, Seeman Tomás, Zieg Jakub, Sládková Eva, Stajic Natasa, Szabó Tamás, Capitanescu Andrei, Stancu Simona, Tisljar Miroslav, Galesic Kresimir, Tislér András, Vainumäe Inga, Windpessl Martin, Zaoral Tomas, Zlatanova Galia, Józsi Mihály, Csuka Dorottya
Dátum:2021
ISSN:1664-3224
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Frontiers in Immunology. - 12 (2021), p. 1-20. -
További szerzők:Cserhalmi Marcell Prohászka Zoltán Szilágyi Ágnes Veszeli Nóra Szabó Edina Uzonyi Barbara Iliás Attila Aigner, Christof Schmidt, Alice Gaggl, Martina Sunder-Plassmann, Gere Bajcsi Dóra Brunner, Jürgen Dumfarth, Alexandra Cejka, Daniel Flaschberger, Stefan Flögelova, Hana Haris Ágnes Hartmann Ágnes Heilos, Andreas Mueller, Thomas Rusai Krisztina Arbeiter, Klaus Hofer, Johannes Jakab Dániel Sinkó Mária Szigeti Erika (1989-) (Ph.D. hallgató) Bereczki Csaba Janko Viktor Kelen Kata Reusz György Szabó Attila (gyermekgyógyász Budapest) Klenk Nóra (1967-) (belgyógyász, nefrológus) Kóbor Krisztina Kojc, Nika Knechtelsdorfer, Maarten Laganovic, Mario Lungu, Adrian Catalin Meglic, Anamarija Rus, Rina Kersnik-Levart, Tanja Macioniene, Ernesta Miglinas, Marius Pawowska, Anna Stompór, Tomasz Podracka, Ludmila Rudnicki, Michael Mayer, Gert Rysava, Romana Reiterova, Jana Saraga, Marijan Seeman, Tomas Zieg, Jakub Sládková, Eva Stajic, Natasa Szabó Tamás (1968-) (gyermekgyógyász) Capitanescu, Andrei Stancu, Simona Tisljar, Miroslav Galesic, Kresimir Tislér András Vainumäe, Inga Windpessl, Martin Zaoral, Tomas Zlatanova, Galia Józsi Mihály Csuka Dorottya
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM085443
Első szerző:Garam Nóra
Cím:Validation of distinct pathogenic patterns in a cohort of membranoproliferative glomerulonephritis patients by cluster analysis / Garam Nóra, Prohászka Zoltán, Szilágyi Ágnes, Aigner Christof, Schmidt Alice, Gaggl Martina, Sunder-Plassmann Gere, Bajcsi Dóra, Brunner Jürgen, Dumfarth Alexandra, Cejka Daniel, Flaschberger Stefan, Flögelova Hana, Haris Ágnes, Hartmann Ágnes, Heilos Andreas, Mueller Thomas, Rusai Krisztina, Arbeiter Klaus, Hofer Johannes, Jakab Dániel, Sinkó Mária, Szigeti Erika, Bereczki Csaba, Janko Viktor, Kelen Kata, Reusz György S., Szabó Attila J., Klenk Nóra, Kóbor Krisztina, Kojc Nika, Knechtelsdorfer Maarten, Laganovic Mario, Lungu Adrian Catalin, Meglic Anamarija, Rus Rina, Kersnik-Levart Tanja, Macioniene Ernesta, Miglinas Marius, Pawowska Anna, Stompór, Tomasz, Podracka Ludmila, Rudnicki Michael, Mayer Gert, Rysava Romana, Reiterova Jana, Saraga Marijan, Seeman Tomás, Zieg Jakub, Sládková Eva, Szabó Tamás, Capitanescu Andrei, Stancu Simona, Tisljar Miroslav, Galesic Kresimir, Tislér András, Vainumäe Inga, Windpessl Martin, Zaoral Tomas, Zlatanova Galia, Csuka Dorottya
Dátum:2020
ISSN:2048-8505 2048-8513
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:CKJ: Clinical Kidney Journal. - 13 : 2 (2020), p. 225-234. -
További szerzők:Prohászka Zoltán Szilágyi Ágnes Aigner, Christof Schmidt, Alice Gaggl, Martina Sunder-Plassmann, Gere Bajcsi Dóra Brunner, Jürgen Dumfarth, Alexandra Cejka, Daniel Flaschberger, Stefan Flögelova, Hana Haris Ágnes Hartmann Ágnes Heilos, Andreas Mueller, Thomas Rusai Krisztina Arbeiter, Klaus Hofer, Johannes Jakab Dániel Sinkó Mária Szigeti Erika (1989-) (Ph.D. hallgató) Bereczki Csaba Janko Viktor Kelen Kata Reusz György Szabó Attila (gyermekgyógyász Budapest) Klenk Nóra (1967-) (belgyógyász, nefrológus) Kóbor Krisztina Kojc, Nika Knechtelsdorfer, Maarten Laganovic, Mario Lungu, Adrian Catalin Meglic, Anamarija Rus, Rina Kersnik-Levart, Tanja Macioniene, Ernesta Miglinas, Marius Pawowska, Anna Stompór, Tomasz Podracka, Ludmila Rudnicki, Michael Mayer, Gert Rysava, Romana Reiterova, Jana Saraga, Marijan Seeman, Tomas Zieg, Jakub Sládková, Eva Szabó Tamás (1968-) (gyermekgyógyász) Capitanescu, Andrei Stancu, Simona Tisljar, Miroslav Galesic, Kresimir Tislér András Vainumäe, Inga Windpessl, Martin Zaoral, Tomas Zlatanova, Galia Csuka Dorottya
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM083170
Első szerző:Garam Nóra
Cím:C4 nephritic factor in patients with immune-complex-mediated membranoproliferative glomerulonephritis and C3-glomerulopathy / Garam Nóra, Prohászka Zoltán, Szilágyi Ágnes, Aigner Christof, Schmidt Alice, Gaggl Martina, Sunder-Plassmann Gere, Bajcsi Dóra, Brunner Jürgen, Dumfarth Alexandra, Cejka Daniel, Flaschberger Stefan, Flögelova Hana, Haris Ágnes, Hartmann Ágnes, Heilos Andreas, Mueller Thomas, Rusai Krisztina, Arbeiter Klaus, Hofer Johannes, Jakab Dániel, Sinkó Mária, Szigeti Erika, Bereczki Csaba, Janko Viktor, Kelen Kata, Reusz György S., Szabó Attila J., Klenk Nóra, Kóbor Krisztina, Kojc Nika, Knechtelsdorfer Maarten, Laganovic Mario, Lungu Adrian Catalin, Meglic Anamarija, Rus Rina, Kersnik-Levart Tanja, Macioniene Ernesta, Miglinas Marius, Pawowska Anna, Stompór Tomasz, Podracka Ludmila, Rudnicki Michael, Mayer Gert, Reiterova Jana, Saraga Marijan, Zieg Jakub, Sládková Eva, Szabó Tamás, Capitanescu Andrei, Stancu Simona, Tisljar Miroslav, Galesic Kresimir, Tislér András, Vainumäe Inga, Windpessl Martin, Zaoral Tomas, Zlatanova Galia, Csuka Dorottya
Dátum:2019
ISSN:1750-1172 1750-1172
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Orphanet Journal of Rare Diseases. - 14 : 1 (2019), p. 1-14. -
További szerzők:Prohászka Zoltán Szilágyi Ágnes Aigner, Christof Schmidt, Alice Gaggl, Martina Sunder-Plassmann, Gere Bajcsi Dóra Brunner, Jürgen Dumfarth, Alexandra Cejka, Daniel Flaschberger, Stefan Flögelova, Hana Haris Ágnes Hartmann Ágnes Heilos, Andreas Mueller, Thomas Rusai Krisztina Arbeiter, Klaus Hofer, Johannes Jakab Dániel Sinkó Mária Szigeti Erika (1989-) (Ph.D. hallgató) Bereczki Csaba Janko Viktor Kelen Kata Reusz György Szabó Attila (gyermekgyógyász Budapest) Klenk Nóra (1967-) (belgyógyász, nefrológus) Kóbor Krisztina Kojc, Nika Knechtelsdorfer, Maarten Laganovic, Mario Lungu, Adrian Catalin Meglic, Anamarija Rus, Rina Kersnik-Levart, Tanja Macioniene, Ernesta Miglinas, Marius Pawowska, Anna Stompór, Tomasz Podracka, Ludmila Rudnicki, Michael Mayer, Gert Reiterova, Jana Saraga, Marijan Zieg, Jakub Sládková, Eva Szabó Tamás (1968-) (gyermekgyógyász) Capitanescu, Andrei Stancu, Simona Tisljar, Miroslav Galesic, Kresimir Tislér András Vainumäe, Inga Windpessl, Martin Zaoral, Tomas Zlatanova, Galia Csuka Dorottya
Pályázati támogatás:PD116119
OTKA
EFOP-3.6.3-VEKOP16-2017-00009
EFOP
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM056537
Első szerző:Kerti Andrea
Cím:A szteroid-rezisztens nephrosis szindróma genetikai vizsgálata Magyarországon / Kerti Andrea, Jávorszky Eszter, Csohány Rózsa, Varga Noémi, Szabó Attila, Árkossy Ottó, Sallay Péter, Balogh Lídia, Szabó Tamás, Reusz György, Tulassay Tivadar, Tory Kálmán
Dátum:2013
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Gyermekgyógyászat. - 64 : 1 (2013), p. 30-34. -
További szerzők:Jávorszky Eszter (gyermekgyógyász) Csohány Rózsa Varga Noémi (Budapest) Szabó Attila (gyermekgyógyász Budapest) Árkossy Ottó Sallay Péter Balogh Lídia Szabó Tamás (1968-) (gyermekgyógyász) Reusz György Tulassay Tivadar Tory Kálmán
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM040891
Első szerző:Kerti Andrea
Cím:NPHS2 p.V290M mutation in late-onset steroid-resistant nephrotic syndrome / Andrea Kerti, Rózsa Csohány, Attila Szabó, Ottó Árkossy, Péter Sallay, Vincent Moriniére, Virginia Vega-Warner, Gábor Nyírő, Orsolya Lakatos, Tamás Szabó, Beata S. Lipska, Franz Schaefer, Corinne Antignac, George Reusz, Tivadar Tulassay, Kálmán Tory
Dátum:2013
Megjegyzések:BACKGROUND: The most frequently mutated gene of steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS) is NPHS2. Current guidelines propose the sequencing of all NPHS2 exons only in childhood-onset SRNS. METHODS: A cohort of 38 Hungarian patients with childhood-onset nephrotic-range proteinuria was screened for NPHS2 mutations. The frequency of the p.V290M mutation in late-onset SRNS was examined in the French and PodoNet cohorts. RESULTS: Of the 38 Hungarian patients screened, seven carried NPHS2 mutations on both alleles, of whom two-diagnosed with proteinuria through school screening programs at the age of 9.7 and 14 years, respectively-did not develop nephrotic syndrome in childhood. The first, an 18-year-old boy, homozygous for p.V290M, has never developed edema. The second, a 31-year-old woman-compound heterozygous for p.V290M and p.R138Q-was first detected with hypoalbuminemia (<30 g/l) and edema at the age of 24.3 and 27.5 years, respectively. Both patients currently have a normal glomerular filtration rate. The mutation p.V290M was carried by three of the 38 patients in the Hungarian cohort, by two of the 95 patients with late-onset SRNS in the PodoNet cohort and by none of the 83 patients in the French cohort. CONCLUSIONS: We propose that not only the p.R229Q variant, but also the p.V290M mutation should be screened in Central and Eastern European patients with late-onset SRNS.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Pediatric Nephrology. - 28 : 5 (2013), P. 751-757. -
További szerzők:Csohány Rózsa Szabó Attila (gyermekgyógyász Budapest) Árkossy Ottó Sallay Péter Moriniére, Vincent Vega-Warner Virginia Nyírő Gábor (molekuláris biológus) Lakatos Orsolya Szabó Tamás (1968-) (gyermekgyógyász) Lipska, Beata S. Schaefer, Franz Antignac, Corinne Reusz György Tulassay Tivadar Tory Kálmán
Pályázati támogatás:4.2.1/B-09/1/KMR-2010-0001
TÁMOP
84087/2010
OTKA
Magyary Zoltán fellowship for KT
Egyéb
Bólyai János research fellowship
MTA
Internet cím:DOI
Szerző által megadott URL
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM074574
Első szerző:Szabó Tamás (gyermekgyógyász)
Cím:Comprehensive genetic testing in children with a clinical diagnosis of ARPKD identifies phenocopies / Szabó Tamás, Orosz Petronella, Balogh Eszter, Jávorszky Eszter, Máttyus István, Bereczki Csaba, Maróti Zoltán, Kalmár Tibor, Szabó Attila J., Reusz George, Várkonyi Ildikó, Marián Erzsébet, Gombos Éva, Orosz Orsolya, Madar László, Balla György, Kappelmayer János, Tory Kálmán, Balogh István
Dátum:2018
ISSN:0931-041X
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Polycystic kidney
CNV
Duplication
Phenocopy
Second locus mutation
Megjelenés:Pediatric Nephrology. - 33 : 10 (2018), p. 1713-1721. -
További szerzők:Orosz Petronella (1986-) (klinikai orvos) Balogh Eszter Jávorszky Eszter (gyermekgyógyász) Máttyus István (gyermekgyógyász) Bereczki Csaba Maróti Zoltán (gyermekgyógyász, Szeged) Kalmár Tibor Szabó Attila (gyermekgyógyász Budapest) Reusz György Várkonyi Ildikó (szakorvos jelölt) Marián Erzsébet (gyermekgyógyász, Nyíregyháza) Gombos Éva (1966-) (orvosdiagnosztikai laboratóriumi analitikus) Orosz Orsolya (1989-) (molekuláris biológus) Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Balla György (1953-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Tory Kálmán Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Pályázati támogatás:K109076
OTKA
GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1