CCL

Összesen 4 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM056536
Első szerző:Kerti Andrea
Cím:Genetikai sarok / Kerti Andrea, Szabó Tamás, Jávorszky Eszter, Tory Kálmán
Dátum:2013
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Gyermekgyógyászat. - 64 : 1 (2013), p. 8. -
További szerzők:Szabó Tamás (1968-) (gyermekgyógyász) Jávorszky Eszter (gyermekgyógyász) Tory Kálmán
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM056537
Első szerző:Kerti Andrea
Cím:A szteroid-rezisztens nephrosis szindróma genetikai vizsgálata Magyarországon / Kerti Andrea, Jávorszky Eszter, Csohány Rózsa, Varga Noémi, Szabó Attila, Árkossy Ottó, Sallay Péter, Balogh Lídia, Szabó Tamás, Reusz György, Tulassay Tivadar, Tory Kálmán
Dátum:2013
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Gyermekgyógyászat. - 64 : 1 (2013), p. 30-34. -
További szerzők:Jávorszky Eszter (gyermekgyógyász) Csohány Rózsa Varga Noémi (Budapest) Szabó Attila (gyermekgyógyász Budapest) Árkossy Ottó Sallay Péter Balogh Lídia Szabó Tamás (1968-) (gyermekgyógyász) Reusz György Tulassay Tivadar Tory Kálmán
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM040891
Első szerző:Kerti Andrea
Cím:NPHS2 p.V290M mutation in late-onset steroid-resistant nephrotic syndrome / Andrea Kerti, Rózsa Csohány, Attila Szabó, Ottó Árkossy, Péter Sallay, Vincent Moriniére, Virginia Vega-Warner, Gábor Nyírő, Orsolya Lakatos, Tamás Szabó, Beata S. Lipska, Franz Schaefer, Corinne Antignac, George Reusz, Tivadar Tulassay, Kálmán Tory
Dátum:2013
Megjegyzések:BACKGROUND: The most frequently mutated gene of steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS) is NPHS2. Current guidelines propose the sequencing of all NPHS2 exons only in childhood-onset SRNS. METHODS: A cohort of 38 Hungarian patients with childhood-onset nephrotic-range proteinuria was screened for NPHS2 mutations. The frequency of the p.V290M mutation in late-onset SRNS was examined in the French and PodoNet cohorts. RESULTS: Of the 38 Hungarian patients screened, seven carried NPHS2 mutations on both alleles, of whom two-diagnosed with proteinuria through school screening programs at the age of 9.7 and 14 years, respectively-did not develop nephrotic syndrome in childhood. The first, an 18-year-old boy, homozygous for p.V290M, has never developed edema. The second, a 31-year-old woman-compound heterozygous for p.V290M and p.R138Q-was first detected with hypoalbuminemia (<30 g/l) and edema at the age of 24.3 and 27.5 years, respectively. Both patients currently have a normal glomerular filtration rate. The mutation p.V290M was carried by three of the 38 patients in the Hungarian cohort, by two of the 95 patients with late-onset SRNS in the PodoNet cohort and by none of the 83 patients in the French cohort. CONCLUSIONS: We propose that not only the p.R229Q variant, but also the p.V290M mutation should be screened in Central and Eastern European patients with late-onset SRNS.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Pediatric Nephrology. - 28 : 5 (2013), P. 751-757. -
További szerzők:Csohány Rózsa Szabó Attila (gyermekgyógyász Budapest) Árkossy Ottó Sallay Péter Moriniére, Vincent Vega-Warner Virginia Nyírő Gábor (molekuláris biológus) Lakatos Orsolya Szabó Tamás (1968-) (gyermekgyógyász) Lipska, Beata S. Schaefer, Franz Antignac, Corinne Reusz György Tulassay Tivadar Tory Kálmán
Pályázati támogatás:4.2.1/B-09/1/KMR-2010-0001
TÁMOP
84087/2010
OTKA
Magyary Zoltán fellowship for KT
Egyéb
Bólyai János research fellowship
MTA
Internet cím:DOI
Szerző által megadott URL
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM074574
Első szerző:Szabó Tamás (gyermekgyógyász)
Cím:Comprehensive genetic testing in children with a clinical diagnosis of ARPKD identifies phenocopies / Szabó Tamás, Orosz Petronella, Balogh Eszter, Jávorszky Eszter, Máttyus István, Bereczki Csaba, Maróti Zoltán, Kalmár Tibor, Szabó Attila J., Reusz George, Várkonyi Ildikó, Marián Erzsébet, Gombos Éva, Orosz Orsolya, Madar László, Balla György, Kappelmayer János, Tory Kálmán, Balogh István
Dátum:2018
ISSN:0931-041X
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Polycystic kidney
CNV
Duplication
Phenocopy
Second locus mutation
Megjelenés:Pediatric Nephrology. - 33 : 10 (2018), p. 1713-1721. -
További szerzők:Orosz Petronella (1986-) (klinikai orvos) Balogh Eszter Jávorszky Eszter (gyermekgyógyász) Máttyus István (gyermekgyógyász) Bereczki Csaba Maróti Zoltán (gyermekgyógyász, Szeged) Kalmár Tibor Szabó Attila (gyermekgyógyász Budapest) Reusz György Várkonyi Ildikó (szakorvos jelölt) Marián Erzsébet (gyermekgyógyász, Nyíregyháza) Gombos Éva (1966-) (orvosdiagnosztikai laboratóriumi analitikus) Orosz Orsolya (1989-) (molekuláris biológus) Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Balla György (1953-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Tory Kálmán Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Pályázati támogatás:K109076
OTKA
GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1