Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM085344
Első szerző:	Orosz Petronella (klinikai orvos)
Cím:	Question of Prophylactic Anticoagulation in Steroid Sensitive Nephrotic Syndrome : rare Complication in Pediatrics / Orosz P., Durányik M., Bíró E., Körhegyi I., Balogh I., Szabó T.
Dátum:	2017
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	Journal of Pediatrics & Child Health Care. - 2 : 1 (2017), p. 1-3. -
További szerzők:	Durányik Melinda Biró Erika (1982-) Körhegyi Ivett (1975-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, gyermekneurológus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Szabó Tamás (1968-) (gyermekgyógyász)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM074574
Első szerző:	Szabó Tamás (gyermekgyógyász)
Cím:	Comprehensive genetic testing in children with a clinical diagnosis of ARPKD identifies phenocopies / Szabó Tamás, Orosz Petronella, Balogh Eszter, Jávorszky Eszter, Máttyus István, Bereczki Csaba, Maróti Zoltán, Kalmár Tibor, Szabó Attila J., Reusz George, Várkonyi Ildikó, Marián Erzsébet, Gombos Éva, Orosz Orsolya, Madar László, Balla György, Kappelmayer János, Tory Kálmán, Balogh István
Dátum:	2018
ISSN:	0931-041X
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk Polycystic kidney CNV Duplication Phenocopy Second locus mutation
Megjelenés:	Pediatric Nephrology. - 33 : 10 (2018), p. 1713-1721. -
További szerzők:	Orosz Petronella (1986-) (klinikai orvos) Balogh Eszter Jávorszky Eszter (gyermekgyógyász) Máttyus István (gyermekgyógyász) Bereczki Csaba Maróti Zoltán (gyermekgyógyász, Szeged) Kalmár Tibor Szabó Attila (gyermekgyógyász Budapest) Reusz György Várkonyi Ildikó (szakorvos jelölt) Marián Erzsébet (gyermekgyógyász, Nyíregyháza) Gombos Éva (1966-) (orvosdiagnosztikai laboratóriumi analitikus) Orosz Orsolya (1989-) (molekuláris biológus) Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Balla György (1953-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Tory Kálmán Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Pályázati támogatás:	K109076 OTKA GINOP-2.3.2-15-2016-00039 GINOP
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM096756
035-os BibID:	(cikkazonosító)1331
Első szerző:	Szűcs Zsuzsanna
Cím:	Four New Cases of Hypomyelinating Leukodystrophy Associated with the UFM1 c.-155_-153delTCA Founder Mutation in Pediatric Patients of Roma Descent in Hungary / Szűcs Zsuzsanna, Fitala Réka, Nyuzó Ágnes Renáta, Fodor Krisztina, Czemmel Éva, Vrancsik Nóra, Bessenyei Mónika, Szabó Tamás, Szakszon Katalin, Balogh István
Dátum:	2021
ISSN:	2073-4425 2073-4425
Megjegyzések:	Ufmylation is a relatively newly discovered type of post-translational modification when the ubiquitin-fold modifier 1 (UFM1) protein is covalently attached to its target proteins in a three-step enzymatic reaction involving an E1 activating enzyme (UBA5), E2 conjugating enzyme (UFC1), and E3 ligase enzyme (UFL1). The process of ufmylation is essential for normal brain development and function in humans. Mutations in the UFM1 gene are associated with Hypomyelinating leukodystrophy type 14, presenting with global developmental delay, failure to thrive, progressive microcephaly, refractive epilepsy, and hypomyelination, with atrophy of the basal ganglia and cerebellum phenotypes. The c.-155_-153delTCA deletion in the promoter region of UFM1 is considered to be a founding mutation in the Roma population. Here we present four index patients with homozygous UFM1:c.-155_-153delTCA mutation detected by next-generation sequencing (whole genome/exome sequencing) or Sanger sequencing. This mutation may be more common in the Roma population than previously estimated, and the targeted testing of the UFM1:c.-155_-153delTCA mutation may have an indication in cases of hypomyelination and neurodegenerative clinical course in pediatric patients of Roma descent.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk UFM1 Roma founder mutation ufmylation Hypomyelinating leukodystrophy type 14 NGS
Megjelenés:	Genes. - 12 : 9 (2021), p. 1-13. -
További szerzők:	Fitala Réka Nyuzó Ágnes Renáta Fodor Krisztina (Miskolc) Czemmel Éva Vrancsik Nóra Bessenyei Mónika (1970-) (neurológus, csecsemő- és gyermekgyógyász) Szabó Tamás (1968-) (gyermekgyógyász) Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Pályázati támogatás:	K109076 OTKA GINOP-2.3.2-15-2016-00039 GINOP
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: