Magyar
Toggle navigation
Tudóstér
Magyar
Tudóstér
Keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Böngészés
Saját polc tartalma
(
0
)
Korábbi keresések
CCL parancs
CCL
Összesen 10 találat.
#/oldal:
12
36
60
120
Rövid
Hosszú
MARC
Részletezés:
Rendezés:
Szerző növekvő
Szerző csökkenő
Cím növekvő
Cím csökkenő
Dátum növekvő
Dátum csökkenő
1.
001-es BibID:
BIBFORM005168
Első szerző:
Boztug, Kaan
Cím:
Multiple independent second-site mutations in two siblings with somatic mosaicism for Wiskott-Aldrich syndrome / K. Boztug, M. Germeshausen, I. Avedillo Díez, V. Gulácsy, J. Diestelhorst, M. Ballmaier, K. Welte, L. Maródi, L.I. Chernyshova, C. Klein
Dátum:
2008
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:
Clinical Genetics. - 74 : 1 (2008), p. 68-74. -
További szerzők:
Germeshausen, M.
Avedillo Díez, Inés
Gulácsy Vera (1982-) (infektológus)
Diestelhorst, J.
Ballmaier, M.
Welte, Karl
Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Chernyshova, Liudmyla
Klein, Christoph
Internet cím:
elektronikus változat
DOI
Borító:
Saját polcon:
2.
001-es BibID:
BIBFORM013385
Első szerző:
Constantin Tamás
Cím:
Fabry-betegség - terápiás útmutató / Constantin Tamás, Székely Annamária, Ponyi Andrea, Gulácsy Vera, Ambrus Csaba, Kádár Krisztina, Vastagh Ildikó, Dajnoki Angéla, Tóth Beáta, Bokrétás Gergely, Müller Veronika, Katona Mária, Medvecz Márta, Fiedler Orsolya, Széchey Rita, Varga Edit, Rudas Gábor, Kertész Attila, Molnár Sándor, Kárpáti Sarolta, Nagy Viktor, Magyar Pál, Mohamed Mahdi, Rákóczi Éva, Németh Krisztina, Bereczki Dániel, Garami Miklós, Erdős Melinda, Maródi László, Fekete György
Dátum:
2010
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:
Orvosi Hetilap. - 151 : 31 (2010), p. 1243-1251. -
További szerzők:
Székely Annamária (1976-) (orvos)
Ponyi Andrea
Gulácsy Vera (1982-) (infektológus)
Ambrus Csaba
Kádár Krisztina
Vastagh Ildikó
Dajnoki Angéla
Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus)
Bokrétás Gergely
Müller Veronika
Katona Mária
Medvecz Márta
Fiedler Orsolya
Széchey Rita
Varga Edit (Budapest)
Rudas Gábor
Kertész Attila Béla (1973-) (kardiológus)
Molnár Sándor (1973-) (neurológus)
Kárpáti Sarolta
Nagy Viktor
Magyar Pál
Mahdi, Mohamed (1979-) (orvos, tudományos segédmunkatárs)
Rákóczi Éva (1962-) (klinikai szakorvos)
Németh Krisztina
Bereczki Dániel (1960-) (neurológus)
Garami Miklós
Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus)
Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Fekete György
Internet cím:
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:
Saját polcon:
3.
001-es BibID:
BIBFORM055471
Első szerző:
Gulácsy Vera (infektológus)
Cím:
A novel large deletion and single nucleotide insertion in the Wiskott-Aldrich syndrome protein gene / Vera Gulácsy, Beáta Soltész, Carmen Petrescu, Mihaela Bataneant, Edit Gyimesi, Margit Serban, László Maródi, Beáta Tóth
Dátum:
2015
ISSN:
0902-4441
Megjegyzések:
Deletion mutations of WAS are relatively rare and the precise localization of large deletions in the genome hasrarely been described in previous studies. We report here a 5-month-old boy with a large deletion mutationin WAS that completely abolished protein expression. To localize the deletion, a 2816-bp-length sequencethat spans between exons 9 and 12 was amplified. PCR amplification of the patient's sample revealed asingle band of about 1 kb in contrast to the 2816-bp-amplicon in the control. Genomic DNA sequencing of thepatient revealed a 1595-bp-deletion and an adenine insertion (g.5247_6841del1595insA). This large deletion ofWAS resulted in partial loss of exon 10 and intron 11, and a complete loss of intron 10 and exon 11.
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
kutatási jelentés
Wiskott-Aldrich syndrome
WAS gene
InDel
gross deletions
Megjelenés:
European Journal of Haematology 95 : 1 (2015), p. 93-98.
További szerzők:
Soltész Beáta (1987-) (molekuláris biológus)
Petrescu, Carmen
Bataneant, Michaela
Gyimesi Edit (1957-) (klinikai biokémikus, vegyész)
Serban, Margit
Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus)
Internet cím:
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:
Saját polcon:
4.
001-es BibID:
BIBFORM048686
Első szerző:
Gulácsy Vera (infektológus)
Cím:
Genetic characteristics of eighty-seven patients with the Wiskott-Aldrich syndrome / Vera Gulácsy, Tomas Freiberger, Anna Shcherbina, Malgorzata Pac, Liudmyla Chernyshova, Tadej Avcin, Irina Kondratenko, Larysa Kostyuchenko, Tatjana Prokofjeva, Srdjan Pasic, Ewa Bernatowska, Necil Kutukculerl, Jelena Rascon, Nicolae Iagaru, Cinzia Mazza, Beáta Tóth, Melinda Erdős, Mirjam van der Burg, László Maródi, The J Project Study Group
Dátum:
2011
ISSN:
0161-5890
Megjegyzések:
The Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is an X-linked recessive immune deficiency disorder characterized by thrombocytopenia, small platelet size, eczema, recurrent infections, and increased risk of autoimmune disorders and malignancies. WAS is caused by mutations in the WASP gene which encodes WASP, a 502-amino acid protein. WASP plays a critical role in actin cytoskeleton organization and signalling, and functions of immune cells. We present here the results of genetic analysis of patients with WAS from eleven Eastern and Central European (ECE) countries and Turkey. Clinical and haematological information of 87 affected males and 48 carrier females from 77 WAS families were collected. The WASP gene was sequenced from genomic DNA of patients with WAS, as well as their family members to identify carriers. In this large cohort, we identified 62 unique mutations including 17 novel sequence variants. The mutations were scattered throughout the WASP gene and included single base pair changes (17 missense and 11 nonsense mutations), 7 small insertions, 18 deletions, and 9 splice site defects. Genetic counselling and prenatal diagnosis were applied in four affected families. This study was part of the J Project aimed at identifying genetic basis of primary immunodeficiency disease in ECE countries. This report provides the first comprehensive overview of the molecular genetic and demographic features of WAS in ECE.
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:
Molecular Immunology. - 48 : 5 (2011), p. 788-792. -
További szerzők:
Freiberger, Tomas
Shcherbina, Anna
Pac, Malgorzata
Chernyshova, Liudmyla
Avcin, Tadej
Kondratenko, Irina
Kostyuchenko, Larysa
Prokofjeva, Tatjana
Pasic, Srdjan
Bernatowska, Ewa
Kutukculerl, Necil
Rascon, Jelena
Iagaru, Nicolae
Mazza, Cinzia
Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus)
Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus)
Burg, Mirjam, van der
Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
The J Project Study Group
Pályázati támogatás:
TÁMOP-4.2.1/B-09/1/KONV-2010-0007
TÁMOP
Immunhiányos állapotok molekuláris háttere
PD 72445
OTKA
Internet cím:
Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
5.
001-es BibID:
BIBFORM017048
Első szerző:
Gulácsy Vera (infektológus)
Cím:
Felső légúti fertőzések / Gulácsy Vera, Maródi László
Dátum:
2010
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:
Gyermekorvos Továbbképzés. - 9 : 4 (2010), p. 168-171. -
További szerzők:
Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
6.
001-es BibID:
BIBFORM013865
Első szerző:
Gulácsy Vera (infektológus)
Cím:
Szubkután immunglobulin-pótlás és -terápia / Gulácsy Vera, Maródi László
Dátum:
2011
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:
Orvosi Hetilap. - 152 : 2 (2011), p. 64-67. -
További szerzők:
Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:
Saját polcon:
7.
001-es BibID:
BIBFORM011693
Első szerző:
Gulácsy Vera (infektológus)
Cím:
Antibiotikum-terápia gyermekkori akut felső légúti fertőzésekben / Gulácsy Vera, Maródi László
Dátum:
2009
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:
Gyermekorvos Továbbképzés. - 1 : 8 (2009), p. 34-38. -
További szerzők:
Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
8.
001-es BibID:
BIBFORM010696
Első szerző:
Gulácsy Vera (infektológus)
Cím:
A reticularis dysgenezist a mitokondriális adenilát-kinázt kódoló gének mutációi okozzák / Gulácsy Vera, Maródi László
Dátum:
2009
Megjegyzések:
Ismertetett mű : Reticular dysgenesis (aleukocytosis) is caused by mutations in the gene encoding mitochondrial adenylate kinase 2. / In: Nature Genetics. -41 : 1 (2009), p. 101-105.
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
recenzió, folyóiratcikk-ismertetés
Megjelenés:
Immunológiai Szemle. - 1 (2009), p. 57. -
További szerzők:
Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
9.
001-es BibID:
BIBFORM005221
Első szerző:
Gulácsy Vera (infektológus)
Cím:
Wiskott-Aldrich-szindróma / Gulácsy Vera, Maródi László
Dátum:
2008
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:
Orvosi Hetilap. - 149 : 29 (2008), p. 1367-1371. -
További szerzők:
Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:
elektronikus változat
DOI
Borító:
Saját polcon:
10.
001-es BibID:
BIBFORM028227
Első szerző:
Liu, Luyan
Cím:
Gain-of-function human STAT1 mutations impair IL-17 immunity and underlie chronic mucocutaneous candidiasis / Luyan Liu, Satoshi Okada, Xiao-Fei Kong, Alexandra Y. Kreins, Sophie Cypowyj, Avinash Abhyankar, Julie Toubiana, Yuval Itan, Magali Audry, Patrick Nitschke, Cécile Masson, Beata Toth, Jérome Flatot, Mélanie Migaud, Maya Chrabieh, Tatiana Kochetkov, Alexandre Bolze, Alessandro Borghesi, Antoine Toulon, Julia Hiller, Stefanie Eyerich, Kilian Eyerich, Vera Gulácsy, Liudmyla Chernyshova, Viktor Chernyshov, Anastasia Bondarenko, Rosa María Cortés Grimaldo, Lizbeth Blancas-Galicia, Ileana Maria Madrigal Beas, Joachim Roesler, Klaus Magdorf, Dan Engelhard, Caroline Thumerelle, Pierre-Régis Burgel, Miriam Hoernes, Barbara Drexel, Reinhard Seger, Theresia Kusuma, Annette F. Jansson, Julie Sawalle-Belohradsky, Bernd Belohradsky, Emmanuelle Jouanguy, Jacinta Bustamante, Mélanie Bué, Nathan Karin, Gizi Wildbaum, Christine Bodemer, Olivier Lortholary, Alain Fischer, Stéphane Blanche, Saleh Al-Muhsen, Janine Reichenbach, Masao Kobayashi, Francisco Espinosa Rosales, Carlos Torres Lozano, Sara Sebnem Kilic, Matias Oleastro, Amos Etzioni, Claudia Traidl-Hoffmann, Ellen D. Renner, Laurent Abel, Capucine Picard, László Maródi, Stéphanie Boisson-Dupuis, Anne Puel, Jean-Laurent Casanova
Dátum:
2011
Megjegyzések:
Chronic mucocutaneous candidiasis disease (CMCD) may be caused by autosomal dominant (AD) IL-17F deficiency or autosomal recessive (AR) IL-17RA deficiency. Here, using whole-exome sequencing, we identified heterozygous germline mutations in STAT1 in 47 patients from 20 kindreds with AD CMCD. Previously described heterozygous STAT1 mutant alleles are loss-of-function and cause AD predisposition to mycobacterial disease caused by impaired STAT1-dependent cellular responses to IFN-γ. Other loss-of-function STAT1 alleles cause AR predisposition to intracellular bacterial and viral diseases, caused by impaired STAT1-dependent responses to IFN-α/β, IFN-γ, IFN-?, and IL-27. In contrast, the 12 AD CMCD-inducing STAT1 mutant alleles described here are gain-of-function and increase STAT1-dependent cellular responses to these cytokines, and to cytokines that predominantly activate STAT3, such as IL-6 and IL-21. All of these mutations affect the coiled-coil domain and impair the nuclear dephosphorylation of activated STAT1, accounting for their gain-of-function and dominance. Stronger cellular responses to the STAT1-dependent IL-17 inhibitors IFN-α/β, IFN-γ, and IL-27, and stronger STAT1 activation in response to the STAT3-dependent IL-17 inducers IL-6 and IL-21, hinder the development of T cells producing IL-17A, IL-17F, and IL-22. Gain-of-function STAT1 alleles therefore cause AD CMCD by impairing IL-17 immunity.
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Molekuláris Medicina
Megjelenés:
The Journal of Experimental Medicine 208 : 8 (2011), p. 1635-1648. -
További szerzők:
Okada, Satoshi
Kong, Xiao-Fei
Kreins, Alexandra Y.
Cypowyj, Sophie
Abhyankar, Avinash
Toubiana, Julie
Itan, Yuval
Audry, Magali
Nitschke, Patrick
Masson, Cécile
Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus)
Flatot, Jérome
Migaud, Mélanie
Chrabieh, Maya
Kochetkov, Tatiana
Bolze, Alexandre
Borghesi, Alessandro
Toulon, Antoine
Hiller, Julia
Eyerich, Stefanie
Eyerich, Kilian
Gulácsy Vera (1982-) (infektológus)
Chernyshova, Liudmyla
Chernyshov, Viktor
Bondarenko, Anastasia
Cortés Grimaldo, Rosa María
Blancas-Galicia, Lizbeth
Madrigal Beas, Ileana Maria
Roesler, Joachim
Magdorf, Klaus
Engelhard, Dan
Thumerelle, Caroline
Burgel, Pierre-Régis
Hoernes, Miriam
Drexel, Barbara
Seger, Reinhard
Kusuma, Theresia
Jansson, Annette F.
Sawalle-Belohradsky, Julie
Belohradsky, Bernd
Jouanguy, Emmanuelle
Bustamante, Jacinta
Bué, Mélanie
Karin, Nathan
Wildbaum, Gizi
Bodemer, Christine
Lortholary, Olivier
Fischer, Alain
Blanche, Stéphane
Al-Muhsen, Saleh
Reichenbach, Jeanine
Kobayashi, Masao
Espinosa Rosales, Francisco
Lozano, Carlos Torres
Sebnem Kilic, Sara
Matias, Oleastro
Etzioni, Amos
Traidl-Hoffmann, Claudia
Renner, Ellen D.
Abel, Laurent
Picard, Capucine
Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Boisson-Dupuis, Stéphanie
Puel, Anne
Jean-Laurent Casanova
Pályázati támogatás:
TÁMOP-4.2.1./B-09/1/KONV-2010-0007
TÁMOP
TÁMOP-4.2.1/B-09/1/KONV-2010-0007
TÁMOP
Célzott génszekvenálás és a génterápia feltételeinek megteremtése néhány primer immundefektusban
TÁMOP-4.2.2/08/1/2008-0015
TÁMOP
Internet cím:
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:
Saját polcon:
Rekordok letöltése
1
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27
© 2023
Monguz kft.
Minden jog fenntartva.