Magyar
Toggle navigation
Tudóstér
Magyar
Tudóstér
Keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Böngészés
Saját polc tartalma
(
0
)
Korábbi keresések
CCL parancs
CCL
Összesen 2 találat.
#/oldal:
12
36
60
120
Rövid
Hosszú
MARC
Részletezés:
Rendezés:
Szerző növekvő
Szerző csökkenő
Cím növekvő
Cím csökkenő
Dátum növekvő
Dátum csökkenő
1.
001-es BibID:
BIBFORM013385
Első szerző:
Constantin Tamás
Cím:
Fabry-betegség - terápiás útmutató / Constantin Tamás, Székely Annamária, Ponyi Andrea, Gulácsy Vera, Ambrus Csaba, Kádár Krisztina, Vastagh Ildikó, Dajnoki Angéla, Tóth Beáta, Bokrétás Gergely, Müller Veronika, Katona Mária, Medvecz Márta, Fiedler Orsolya, Széchey Rita, Varga Edit, Rudas Gábor, Kertész Attila, Molnár Sándor, Kárpáti Sarolta, Nagy Viktor, Magyar Pál, Mohamed Mahdi, Rákóczi Éva, Németh Krisztina, Bereczki Dániel, Garami Miklós, Erdős Melinda, Maródi László, Fekete György
Dátum:
2010
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:
Orvosi Hetilap. - 151 : 31 (2010), p. 1243-1251. -
További szerzők:
Székely Annamária (1976-) (orvos)
Ponyi Andrea
Gulácsy Vera (1982-) (infektológus)
Ambrus Csaba
Kádár Krisztina
Vastagh Ildikó
Dajnoki Angéla
Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus)
Bokrétás Gergely
Müller Veronika
Katona Mária
Medvecz Márta
Fiedler Orsolya
Széchey Rita
Varga Edit (Budapest)
Rudas Gábor
Kertész Attila Béla (1973-) (kardiológus)
Molnár Sándor (1973-) (neurológus)
Kárpáti Sarolta
Nagy Viktor
Magyar Pál
Mahdi, Mohamed (1979-) (orvos, tudományos segédmunkatárs)
Rákóczi Éva (1962-) (klinikai szakorvos)
Németh Krisztina
Bereczki Dániel (1960-) (neurológus)
Garami Miklós
Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus)
Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Fekete György
Internet cím:
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:
Saját polcon:
2.
001-es BibID:
BIBFORM048686
Első szerző:
Gulácsy Vera (infektológus)
Cím:
Genetic characteristics of eighty-seven patients with the Wiskott-Aldrich syndrome / Vera Gulácsy, Tomas Freiberger, Anna Shcherbina, Malgorzata Pac, Liudmyla Chernyshova, Tadej Avcin, Irina Kondratenko, Larysa Kostyuchenko, Tatjana Prokofjeva, Srdjan Pasic, Ewa Bernatowska, Necil Kutukculerl, Jelena Rascon, Nicolae Iagaru, Cinzia Mazza, Beáta Tóth, Melinda Erdős, Mirjam van der Burg, László Maródi, The J Project Study Group
Dátum:
2011
ISSN:
0161-5890
Megjegyzések:
The Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is an X-linked recessive immune deficiency disorder characterized by thrombocytopenia, small platelet size, eczema, recurrent infections, and increased risk of autoimmune disorders and malignancies. WAS is caused by mutations in the WASP gene which encodes WASP, a 502-amino acid protein. WASP plays a critical role in actin cytoskeleton organization and signalling, and functions of immune cells. We present here the results of genetic analysis of patients with WAS from eleven Eastern and Central European (ECE) countries and Turkey. Clinical and haematological information of 87 affected males and 48 carrier females from 77 WAS families were collected. The WASP gene was sequenced from genomic DNA of patients with WAS, as well as their family members to identify carriers. In this large cohort, we identified 62 unique mutations including 17 novel sequence variants. The mutations were scattered throughout the WASP gene and included single base pair changes (17 missense and 11 nonsense mutations), 7 small insertions, 18 deletions, and 9 splice site defects. Genetic counselling and prenatal diagnosis were applied in four affected families. This study was part of the J Project aimed at identifying genetic basis of primary immunodeficiency disease in ECE countries. This report provides the first comprehensive overview of the molecular genetic and demographic features of WAS in ECE.
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:
Molecular Immunology. - 48 : 5 (2011), p. 788-792. -
További szerzők:
Freiberger, Tomas
Shcherbina, Anna
Pac, Malgorzata
Chernyshova, Liudmyla
Avcin, Tadej
Kondratenko, Irina
Kostyuchenko, Larysa
Prokofjeva, Tatjana
Pasic, Srdjan
Bernatowska, Ewa
Kutukculerl, Necil
Rascon, Jelena
Iagaru, Nicolae
Mazza, Cinzia
Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus)
Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus)
Burg, Mirjam, van der
Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
The J Project Study Group
Pályázati támogatás:
TÁMOP-4.2.1/B-09/1/KONV-2010-0007
TÁMOP
Immunhiányos állapotok molekuláris háttere
PD 72445
OTKA
Internet cím:
Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
Rekordok letöltése
1
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27
© 2023
Monguz kft.
Minden jog fenntartva.