Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM013385
Első szerző:	Constantin Tamás
Cím:	Fabry-betegség - terápiás útmutató / Constantin Tamás, Székely Annamária, Ponyi Andrea, Gulácsy Vera, Ambrus Csaba, Kádár Krisztina, Vastagh Ildikó, Dajnoki Angéla, Tóth Beáta, Bokrétás Gergely, Müller Veronika, Katona Mária, Medvecz Márta, Fiedler Orsolya, Széchey Rita, Varga Edit, Rudas Gábor, Kertész Attila, Molnár Sándor, Kárpáti Sarolta, Nagy Viktor, Magyar Pál, Mohamed Mahdi, Rákóczi Éva, Németh Krisztina, Bereczki Dániel, Garami Miklós, Erdős Melinda, Maródi László, Fekete György
Dátum:	2010
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:	Orvosi Hetilap. - 151 : 31 (2010), p. 1243-1251. -
További szerzők:	Székely Annamária (1976-) (orvos) Ponyi Andrea Gulácsy Vera (1982-) (infektológus) Ambrus Csaba Kádár Krisztina Vastagh Ildikó Dajnoki Angéla Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Bokrétás Gergely Müller Veronika Katona Mária Medvecz Márta Fiedler Orsolya Széchey Rita Varga Edit (Budapest) Rudas Gábor Kertész Attila Béla (1973-) (kardiológus) Molnár Sándor (1973-) (neurológus) Kárpáti Sarolta Nagy Viktor Magyar Pál Mahdi, Mohamed (1979-) (orvos, tudományos segédmunkatárs) Rákóczi Éva (1962-) (klinikai szakorvos) Németh Krisztina Bereczki Dániel (1960-) (neurológus) Garami Miklós Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Fekete György
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat DOI
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM055471
Első szerző:	Gulácsy Vera (infektológus)
Cím:	A novel large deletion and single nucleotide insertion in the Wiskott-Aldrich syndrome protein gene / Vera Gulácsy, Beáta Soltész, Carmen Petrescu, Mihaela Bataneant, Edit Gyimesi, Margit Serban, László Maródi, Beáta Tóth
Dátum:	2015
ISSN:	0902-4441
Megjegyzések:	Deletion mutations of WAS are relatively rare and the precise localization of large deletions in the genome hasrarely been described in previous studies. We report here a 5-month-old boy with a large deletion mutationin WAS that completely abolished protein expression. To localize the deletion, a 2816-bp-length sequencethat spans between exons 9 and 12 was amplified. PCR amplification of the patient's sample revealed asingle band of about 1 kb in contrast to the 2816-bp-amplicon in the control. Genomic DNA sequencing of thepatient revealed a 1595-bp-deletion and an adenine insertion (g.5247_6841del1595insA). This large deletion ofWAS resulted in partial loss of exon 10 and intron 11, and a complete loss of intron 10 and exon 11.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok kutatási jelentés Wiskott-Aldrich syndrome WAS gene InDel gross deletions
Megjelenés:	European Journal of Haematology 95 : 1 (2015), p. 93-98.
További szerzők:	Soltész Beáta (1987-) (molekuláris biológus) Petrescu, Carmen Bataneant, Michaela Gyimesi Edit (1957-) (klinikai biokémikus, vegyész) Serban, Margit Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat DOI
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM048686
Első szerző:	Gulácsy Vera (infektológus)
Cím:	Genetic characteristics of eighty-seven patients with the Wiskott-Aldrich syndrome / Vera Gulácsy, Tomas Freiberger, Anna Shcherbina, Malgorzata Pac, Liudmyla Chernyshova, Tadej Avcin, Irina Kondratenko, Larysa Kostyuchenko, Tatjana Prokofjeva, Srdjan Pasic, Ewa Bernatowska, Necil Kutukculerl, Jelena Rascon, Nicolae Iagaru, Cinzia Mazza, Beáta Tóth, Melinda Erdős, Mirjam van der Burg, László Maródi, The J Project Study Group
Dátum:	2011
ISSN:	0161-5890
Megjegyzések:	The Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is an X-linked recessive immune deficiency disorder characterized by thrombocytopenia, small platelet size, eczema, recurrent infections, and increased risk of autoimmune disorders and malignancies. WAS is caused by mutations in the WASP gene which encodes WASP, a 502-amino acid protein. WASP plays a critical role in actin cytoskeleton organization and signalling, and functions of immune cells. We present here the results of genetic analysis of patients with WAS from eleven Eastern and Central European (ECE) countries and Turkey. Clinical and haematological information of 87 affected males and 48 carrier females from 77 WAS families were collected. The WASP gene was sequenced from genomic DNA of patients with WAS, as well as their family members to identify carriers. In this large cohort, we identified 62 unique mutations including 17 novel sequence variants. The mutations were scattered throughout the WASP gene and included single base pair changes (17 missense and 11 nonsense mutations), 7 small insertions, 18 deletions, and 9 splice site defects. Genetic counselling and prenatal diagnosis were applied in four affected families. This study was part of the J Project aimed at identifying genetic basis of primary immunodeficiency disease in ECE countries. This report provides the first comprehensive overview of the molecular genetic and demographic features of WAS in ECE.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:	Molecular Immunology. - 48 : 5 (2011), p. 788-792. -
További szerzők:	Freiberger, Tomas Shcherbina, Anna Pac, Malgorzata Chernyshova, Liudmyla Avcin, Tadej Kondratenko, Irina Kostyuchenko, Larysa Prokofjeva, Tatjana Pasic, Srdjan Bernatowska, Ewa Kutukculerl, Necil Rascon, Jelena Iagaru, Nicolae Mazza, Cinzia Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Burg, Mirjam, van der Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) The J Project Study Group
Pályázati támogatás:	TÁMOP-4.2.1/B-09/1/KONV-2010-0007 TÁMOP Immunhiányos állapotok molekuláris háttere PD 72445 OTKA
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM028227
Első szerző:	Liu, Luyan
Cím:	Gain-of-function human STAT1 mutations impair IL-17 immunity and underlie chronic mucocutaneous candidiasis / Luyan Liu, Satoshi Okada, Xiao-Fei Kong, Alexandra Y. Kreins, Sophie Cypowyj, Avinash Abhyankar, Julie Toubiana, Yuval Itan, Magali Audry, Patrick Nitschke, Cécile Masson, Beata Toth, Jérome Flatot, Mélanie Migaud, Maya Chrabieh, Tatiana Kochetkov, Alexandre Bolze, Alessandro Borghesi, Antoine Toulon, Julia Hiller, Stefanie Eyerich, Kilian Eyerich, Vera Gulácsy, Liudmyla Chernyshova, Viktor Chernyshov, Anastasia Bondarenko, Rosa María Cortés Grimaldo, Lizbeth Blancas-Galicia, Ileana Maria Madrigal Beas, Joachim Roesler, Klaus Magdorf, Dan Engelhard, Caroline Thumerelle, Pierre-Régis Burgel, Miriam Hoernes, Barbara Drexel, Reinhard Seger, Theresia Kusuma, Annette F. Jansson, Julie Sawalle-Belohradsky, Bernd Belohradsky, Emmanuelle Jouanguy, Jacinta Bustamante, Mélanie Bué, Nathan Karin, Gizi Wildbaum, Christine Bodemer, Olivier Lortholary, Alain Fischer, Stéphane Blanche, Saleh Al-Muhsen, Janine Reichenbach, Masao Kobayashi, Francisco Espinosa Rosales, Carlos Torres Lozano, Sara Sebnem Kilic, Matias Oleastro, Amos Etzioni, Claudia Traidl-Hoffmann, Ellen D. Renner, Laurent Abel, Capucine Picard, László Maródi, Stéphanie Boisson-Dupuis, Anne Puel, Jean-Laurent Casanova
Dátum:	2011
Megjegyzések:	Chronic mucocutaneous candidiasis disease (CMCD) may be caused by autosomal dominant (AD) IL-17F deficiency or autosomal recessive (AR) IL-17RA deficiency. Here, using whole-exome sequencing, we identified heterozygous germline mutations in STAT1 in 47 patients from 20 kindreds with AD CMCD. Previously described heterozygous STAT1 mutant alleles are loss-of-function and cause AD predisposition to mycobacterial disease caused by impaired STAT1-dependent cellular responses to IFN-γ. Other loss-of-function STAT1 alleles cause AR predisposition to intracellular bacterial and viral diseases, caused by impaired STAT1-dependent responses to IFN-α/β, IFN-γ, IFN-?, and IL-27. In contrast, the 12 AD CMCD-inducing STAT1 mutant alleles described here are gain-of-function and increase STAT1-dependent cellular responses to these cytokines, and to cytokines that predominantly activate STAT3, such as IL-6 and IL-21. All of these mutations affect the coiled-coil domain and impair the nuclear dephosphorylation of activated STAT1, accounting for their gain-of-function and dominance. Stronger cellular responses to the STAT1-dependent IL-17 inhibitors IFN-α/β, IFN-γ, and IL-27, and stronger STAT1 activation in response to the STAT3-dependent IL-17 inducers IL-6 and IL-21, hinder the development of T cells producing IL-17A, IL-17F, and IL-22. Gain-of-function STAT1 alleles therefore cause AD CMCD by impairing IL-17 immunity.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban Molekuláris Medicina
Megjelenés:	The Journal of Experimental Medicine 208 : 8 (2011), p. 1635-1648. -
További szerzők:	Okada, Satoshi Kong, Xiao-Fei Kreins, Alexandra Y. Cypowyj, Sophie Abhyankar, Avinash Toubiana, Julie Itan, Yuval Audry, Magali Nitschke, Patrick Masson, Cécile Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Flatot, Jérome Migaud, Mélanie Chrabieh, Maya Kochetkov, Tatiana Bolze, Alexandre Borghesi, Alessandro Toulon, Antoine Hiller, Julia Eyerich, Stefanie Eyerich, Kilian Gulácsy Vera (1982-) (infektológus) Chernyshova, Liudmyla Chernyshov, Viktor Bondarenko, Anastasia Cortés Grimaldo, Rosa María Blancas-Galicia, Lizbeth Madrigal Beas, Ileana Maria Roesler, Joachim Magdorf, Klaus Engelhard, Dan Thumerelle, Caroline Burgel, Pierre-Régis Hoernes, Miriam Drexel, Barbara Seger, Reinhard Kusuma, Theresia Jansson, Annette F. Sawalle-Belohradsky, Julie Belohradsky, Bernd Jouanguy, Emmanuelle Bustamante, Jacinta Bué, Mélanie Karin, Nathan Wildbaum, Gizi Bodemer, Christine Lortholary, Olivier Fischer, Alain Blanche, Stéphane Al-Muhsen, Saleh Reichenbach, Jeanine Kobayashi, Masao Espinosa Rosales, Francisco Lozano, Carlos Torres Sebnem Kilic, Sara Matias, Oleastro Etzioni, Amos Traidl-Hoffmann, Claudia Renner, Ellen D. Abel, Laurent Picard, Capucine Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Boisson-Dupuis, Stéphanie Puel, Anne Jean-Laurent Casanova
Pályázati támogatás:	TÁMOP-4.2.1./B-09/1/KONV-2010-0007 TÁMOP TÁMOP-4.2.1/B-09/1/KONV-2010-0007 TÁMOP Célzott génszekvenálás és a génterápia feltételeinek megteremtése néhány primer immundefektusban TÁMOP-4.2.2/08/1/2008-0015 TÁMOP
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat DOI
Borító:
Saját polcon: