CCL

Összesen 1 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM055471
Első szerző:Gulácsy Vera (infektológus)
Cím:A novel large deletion and single nucleotide insertion in the Wiskott-Aldrich syndrome protein gene / Vera Gulácsy, Beáta Soltész, Carmen Petrescu, Mihaela Bataneant, Edit Gyimesi, Margit Serban, László Maródi, Beáta Tóth
Dátum:2015
ISSN:0902-4441
Megjegyzések:Deletion mutations of WAS are relatively rare and the precise localization of large deletions in the genome hasrarely been described in previous studies. We report here a 5-month-old boy with a large deletion mutationin WAS that completely abolished protein expression. To localize the deletion, a 2816-bp-length sequencethat spans between exons 9 and 12 was amplified. PCR amplification of the patient's sample revealed asingle band of about 1 kb in contrast to the 2816-bp-amplicon in the control. Genomic DNA sequencing of thepatient revealed a 1595-bp-deletion and an adenine insertion (g.5247_6841del1595insA). This large deletion ofWAS resulted in partial loss of exon 10 and intron 11, and a complete loss of intron 10 and exon 11.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok kutatási jelentés
Wiskott-Aldrich syndrome
WAS gene
InDel
gross deletions
Megjelenés:European Journal of Haematology 95 : 1 (2015), p. 93-98.
További szerzők:Soltész Beáta (1987-) (molekuláris biológus) Petrescu, Carmen Bataneant, Michaela Gyimesi Edit (1957-) (klinikai biokémikus, vegyész) Serban, Margit Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:
Rekordok letöltése1