CCL

Összesen 4 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM068040
Első szerző:Lajszné Tóth Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Molecular Characterization of a Novel Intronic Mutation in the SH2D1A Gene / Tóth Beáta, Soltész Beáta, Gyimesi Edit, Csorba Gabriella, Veres Ágota, Lányi Árpád, Kovács Gábor, Erdős Melinda, Maródi László
Dátum:2014
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
Megjelenés:Journal of Clinical Immunology 34 : Suppl. 2 (2014), p. S229. -
További szerzők:Soltész Beáta (1987-) (molekuláris biológus) Gyimesi Edit (1957-) (klinikai biokémikus, vegyész) Csorba Gabriella Éva (1978-) (gyermekgyógyász) Veres Ágota (laboráns) Lányi Árpád (1962-) (biológus, immunológus) Kovács Gábor (gyermekhaematológus Budapest) Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM057169
Első szerző:Lajszné Tóth Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Severe XLP Phenotype Caused by a Novel Intronic Mutation in the SH2D1A Gene / Beáta Tóth, Beáta Soltész, Edit Gyimesi, Gabriella Éva Csorba, Veres Ágota, Lányi Árpád, Kovács Gábor, László Maródi, Melinda Erdős
Dátum:2015
Megjegyzések:We describe here a novel c.137+5G > A intronic mutation in the SH2D1A gene of the signaling lymphocyte activation molecule (SLAM)-associated protein (SAP) in association with Epstein-Barr virus (EBV)-induced fatal infectious mononucleosis (FIM) in an 8-year-old male patient and his 3-year-old step brother. The mother and the maternal grandmother of the boys are healthy and heterozygous for this sequence variant. Genetic sequencing of blood-cell-derived cDNA in the younger patient revealed a 22 bp deletion in the SH2D1A cDNA. Immunoblot and flow cytometry analysis performed in this younger patient showed the lack of SAP protein expression in peripheral blood lymphocytes. These data suggest that the novel c.137+5G > A mutation results in loss of function of SAP protein and leads to typical X-linked lymphoproliferative disease phenotype. We propose that intron 1 and the c.137+5G may be the most frequent intronic hot spot for SH2D1A splicing mutation.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Journal of Clinical Immunology 35 : 1 (2015), p. 26-31. -
További szerzők:Soltész Beáta (1987-) (molekuláris biológus) Gyimesi Edit (1957-) (klinikai biokémikus, vegyész) Csorba Gabriella Éva (1978-) (gyermekgyógyász) Veres Ágota (laboráns) Lányi Árpád (1962-) (biológus, immunológus) Kovács Gábor (gyermekhaematológus Budapest) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM067998
Első szerző:Soltész Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Impaired Development of IL-17-Mediated Immunity in a Patient with a Novel STAT1 Mutation / Soltész Beáta, Tóth Beáta, Csorba Gabriella, Taskó Szilvia, Sarkadi Adrien Katalin, Maródi László
Dátum:2014
ISSN:0271-9142
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
Megjelenés:Journal of Clinical Immunology 34 : Suppl. 2 (2014), p. S175. -
További szerzők:Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Csorba Gabriella Éva (1978-) (gyermekgyógyász) Taskó Szilvia (1977-) (labor aszisztens) Sarkadi Adrien Katalin (1986-) (orvos) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM046568
Első szerző:Soltész Beáta (molekuláris biológus)
Cím:New and recurrent gain-of-function STAT1 mutations in patients with chronic mucocutaneous candidiasis from Eastern and Central Europe / Beáta Soltész, Beáta Tóth, Nadejda Shabashova, Anastasia Bondarenko, Satoshi Okada, Sophie Cypowyj, Avinash Abhyankar, Gabriella Csorba, Szilvia Taskó, Adrien Katalin Sarkadi, Leonóra Méhes, Pavel Rozsíval, David Neumann, Liudmyla Chernyshova, Zsolt Tulassay, Anne Puel, Jean-Laurent Casanova, Anna Sediva, Jiri Litzman, László Maródi
Dátum:2013
ISSN:0022-2593
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Journal of Medical Genetics. - 50 : 9 (2013), p. 567-578. -
További szerzők:Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Shabashova, Nadejda Bondarenko, Anastasia Okada, Satoshi Cypowyj, Sophie Abhyankar, Avinash Csorba Gabriella Éva (1978-) (gyermekgyógyász) Taskó Szilvia (1977-) (labor aszisztens) Sarkadi Adrien Katalin (1986-) (orvos) Méhes Leonóra (1976-) (orvos) Rozsíval, Pavel Neumann David Chernyshova, Liudmyla Tulassay Zsolt (1944-) (belgyógyász, gasztroenterológus) Puel, Anne Casanova, Jean-Laurent Sediva, Anna Litzman, Jiri Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Pályázati támogatás:TÁMOP-4.2.2.A-11/1/KONV-2012-0023'VÉD-ELEM'
TÁMOP
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1