CCL

Összesen 5 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM078871
Első szerző:Kövesdi Annamária
Cím:True MEN1 or phenocopy? Evidence for geno-phenotypic correlations in MEN1 syndrome / Kövesdi Annamária, Tóth Miklós, Butz Henriett, Szücs Nikolette, Sármán Beatrix, Pusztai Péter, Tőke Judit, Reismann Péter, Fáklya Mónika, Tóth Géza, Somogyi Anikó, Borka Katalin, Erdei Annamária, Nagy Endre V., Deák Veronika, Valkusz Zsuzsanna, Igaz Péter, Patócs Attila, Grolmusz Vince Kornél
Dátum:2019
ISSN:0969-711X 1559-0100
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Endocrine. - 65 : 2 (2019), p. 451-459. -
További szerzők:Tóth Miklós (Budapest) Butz Henriett Szűcs Nikolette Sármán Beatrix Pusztai Péter Tőke Judit Reismann Péter Fáklya Mónika Tóth Géza Somogyi Anikó Borka Katalin Erdei Annamária (1976-) (belgyógyász) Nagy Endre V. (1957-) (belgyógyász, endokrinológus) Deák Veronika Valkusz Zsuzsanna Igaz Péter Patócs Attila Grolmusz Vince Kornél
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM063083
Első szerző:Lábadi Árpád
Cím:Loss-of-Function Variants in a Hungarian Cohort Reveal Structural Insights on TSH Receptor Maturation and Signaling / Lábadi Árpád, Grassi, Elisa Stellaria, Gellén Balázs, Kleinau Gunnar, Biebermann Heike, Ruzsa Beáta, Gelmini, Giulia, Rideg Orsolya, Miseta Attila, Kovács Gábor L., Patócs Attila, Felszeghy Enikő, Nagy Endre V., Mezősi Emese, Persani, Luca
Dátum:2015
ISSN:0021-972X
Megjegyzések:CONTEXT:Congenital hypothyroidism (CH) is one of the most common inborn endocrine disorders with genetic background. Despite the well-established newborn CH screening program in Hungary, no systematic examination of the underlying genetic alterations has been performed as yet.OBJECTIVE:We aimed to explore TSH receptor (TSHR) mutations in a cohort of Hungarian patients with CH.PATIENTS:Eighty-five unrelated patients with permanent primary CH, all diagnosed at newborn screening, were selected.MAIN OUTCOME MEASURES:Coding exons of the TSHR gene were sequenced and evaluated together with the thyroid-specific clinical parameters. Functional features of the novel mutations were experimentally examined, and their comparative molecular models were built.RESULTS:In four patients (one heterozygous and three compound heterozygous), seven TSHR mutations were identified. Among these, N432(1.50)D and P449(2.39)L are novel missense alterations. Importantly, the N432(1.50) residue is highly conserved among G protein-coupled receptors, and its function has not been examined yet in human glycoprotein hormone receptors. Our results indicate that the N432(1.50)D mutation disrupts important, architecture-stabilizing intramolecular interactions and ultimately leads to the complete intracellular retention of the receptor. On the other hand, P449(2.39) is located in the intracellular part of the receptor, which is important in G protein coupling. The P449(2.39)L mutation results in signaling impairment, with a more profound effect on the Gq/11 pathway.CONCLUSION:TSHR mutations are common among Hungarian patients with CH. The novel genetic alterations revealed an important structural role of the N432(1.50) and the P449(2.39) residues in receptor expression and signaling, respectively.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Congenital hypothyroidism
TSH receptor
newborn CH screening program
Megjelenés:Journal Of Clinical Endocrinology & Metabolism. - 100 : 7 (2015), p. E1039-E1045. -
További szerzők:Grassi, Elisa Stellaria Gellén Balázs Kleinau, Gunnar Biebermann, Heike Ruzsa Beáta Gelmini, Giulia Rideg Orsolya Miseta Attila Kovács Gábor L. (Szeged) Patócs Attila Felszeghy Enikő Noémi (1970-) (gyermekgyógyász) Nagy Endre V. (1957-) (belgyógyász, endokrinológus) Mezősi Emese Persani, Luca
Pályázati támogatás:RF-2010-2309484
Egyéb
KL2334/2-2
Egyéb
BI 893/6-3
Egyéb
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM107817
Első szerző:Mezősi Emese
Cím:Konszenzus a differenciált pajzsmirigyrák magyarországi ellátásáról / Mezősi Emese, Altorjai Áron, Deák Pál Ákos, Dohán Orsolya, Forgács Attila, Gellén Balázs, Győry Ferenc, Halász Zita, Kocsis Judit, Kovács Gábor László, Lakatos Péter, Molnár Krisztián, Nagy V. Endre, Oberna Ferenc, Patócs Attila, Polony Gábor, Sápi Zoltán, Schmidt Erzsébet, Tamás László, Toldy Erzsébet, Tóth Erika, Uhlyarik Andrea
Dátum:2019
Megjegyzések:Összefoglalás: A differenciált pazsmirigyrák incidenciája az elmúlt években jelentősen növekedett, a daganatspecifikus halálozás azonban érdemben nem változott. A daganatok többsége korai stádiumú, jó prognózisú, ezért a nemzetközi irányelvek a kevésbé radikális ellátás mellett foglaltak állást.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Orvostovábbképző Szemle. - 26 : 9 (2019), p. 31-40. -
További szerzők:Altorjay Áron Deák Pál Ákos Dohán Orsolya Forgács Attila (1985-) (fizikus) Gellén Balázs Győry Ferenc (1964-) (sebész) Halász Zita Kocsis Judit (1967-) (onkológus) Kovács Gábor László Lakatos Péter (belgyógyász) Molnár Krisztián Nagy Endre V. (1957-) (belgyógyász, endokrinológus) Oberna Ferenc Patócs Attila Polony Gábor Sápi Zoltán Schmidt Erzsébet Tamás László Toldy Erzsébet Tóth Erika Uhlyarik Andrea
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM079458
Első szerző:Sumanszki Csaba
Cím:The Association of Therapy Adherence and Thyroid Function in Adult Patients with Phenylketonuria / Csaba Sumanszki, Erika Kiss, Erika Simon, Erika Galgoczi, Áron Soós, Attila Patocs, Béla Kovács, Endre V. Nagy, Peter Reismann
Dátum:2019
ISSN:0250-6807 1421-9697
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Annals of Nutrition and Metabolism. - 75 : 1 (2019), p. 16-23. -
További szerzők:Kiss Erika Simon Erika Galgóczi Erika (1986-) (biológus) Soós Áron (1990-) (élelmiszerbiztonsági és -minőségi mérnök) Patócs Attila Kovács Béla (1963-) (okleveles vegyész, angol szakfordító) Nagy Endre V. (1957-) (belgyógyász, endokrinológus) Reismann Péter
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM079372
Első szerző:Sumanszki Csaba
Cím:Iodine and selenium status in adult PKU / Csaba Sumánszki, Erika Kiss, Erika Simon, Erika Galgóczi, Áron Soós, Attila Patócs, Béla Kovács, Endre V. Nagy, Péter Reismann
Dátum:2019
ISSN:1470-3947
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idézhető absztrakt
Megjelenés:Endocrine Abstracts. - 63 (2019), p. P781. -
További szerzők:Kiss Erika Simon Erika Galgóczi Erika (1986-) (biológus) Soós Áron (1990-) (élelmiszerbiztonsági és -minőségi mérnök) Patócs Attila Kovács Béla (1963-) (okleveles vegyész, angol szakfordító) Nagy Endre V. (1957-) (belgyógyász, endokrinológus) Reismann Péter
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.