Magyar
Toggle navigation
Tudóstér
Magyar
Tudóstér
Keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Böngészés
Saját polc tartalma
(
0
)
Korábbi keresések
CCL parancs
CCL
Összesen 2 találat.
#/oldal:
12
36
60
120
Rövid
Hosszú
MARC
Részletezés:
Rendezés:
Szerző növekvő
Szerző csökkenő
Cím növekvő
Cím csökkenő
Dátum növekvő
Dátum csökkenő
1.
001-es BibID:
BIBFORM063083
Első szerző:
Lábadi Árpád
Cím:
Loss-of-Function Variants in a Hungarian Cohort Reveal Structural Insights on TSH Receptor Maturation and Signaling / Lábadi Árpád, Grassi, Elisa Stellaria, Gellén Balázs, Kleinau Gunnar, Biebermann Heike, Ruzsa Beáta, Gelmini, Giulia, Rideg Orsolya, Miseta Attila, Kovács Gábor L., Patócs Attila, Felszeghy Enikő, Nagy Endre V., Mezősi Emese, Persani, Luca
Dátum:
2015
ISSN:
0021-972X
Megjegyzések:
CONTEXT:Congenital hypothyroidism (CH) is one of the most common inborn endocrine disorders with genetic background. Despite the well-established newborn CH screening program in Hungary, no systematic examination of the underlying genetic alterations has been performed as yet.OBJECTIVE:We aimed to explore TSH receptor (TSHR) mutations in a cohort of Hungarian patients with CH.PATIENTS:Eighty-five unrelated patients with permanent primary CH, all diagnosed at newborn screening, were selected.MAIN OUTCOME MEASURES:Coding exons of the TSHR gene were sequenced and evaluated together with the thyroid-specific clinical parameters. Functional features of the novel mutations were experimentally examined, and their comparative molecular models were built.RESULTS:In four patients (one heterozygous and three compound heterozygous), seven TSHR mutations were identified. Among these, N432(1.50)D and P449(2.39)L are novel missense alterations. Importantly, the N432(1.50) residue is highly conserved among G protein-coupled receptors, and its function has not been examined yet in human glycoprotein hormone receptors. Our results indicate that the N432(1.50)D mutation disrupts important, architecture-stabilizing intramolecular interactions and ultimately leads to the complete intracellular retention of the receptor. On the other hand, P449(2.39) is located in the intracellular part of the receptor, which is important in G protein coupling. The P449(2.39)L mutation results in signaling impairment, with a more profound effect on the Gq/11 pathway.CONCLUSION:TSHR mutations are common among Hungarian patients with CH. The novel genetic alterations revealed an important structural role of the N432(1.50) and the P449(2.39) residues in receptor expression and signaling, respectively.
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Congenital hypothyroidism
TSH receptor
newborn CH screening program
Megjelenés:
Journal Of Clinical Endocrinology & Metabolism. - 100 : 7 (2015), p. E1039-E1045. -
További szerzők:
Grassi, Elisa Stellaria
Gellén Balázs
Kleinau, Gunnar
Biebermann, Heike
Ruzsa Beáta
Gelmini, Giulia
Rideg Orsolya
Miseta Attila
Kovács Gábor L. (Szeged)
Patócs Attila
Felszeghy Enikő Noémi (1970-) (gyermekgyógyász)
Nagy Endre V. (1957-) (belgyógyász, endokrinológus)
Mezősi Emese
Persani, Luca
Pályázati támogatás:
RF-2010-2309484
Egyéb
KL2334/2-2
Egyéb
BI 893/6-3
Egyéb
Internet cím:
Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
2.
001-es BibID:
BIBFORM107817
Első szerző:
Mezősi Emese
Cím:
Konszenzus a differenciált pajzsmirigyrák magyarországi ellátásáról / Mezősi Emese, Altorjai Áron, Deák Pál Ákos, Dohán Orsolya, Forgács Attila, Gellén Balázs, Győry Ferenc, Halász Zita, Kocsis Judit, Kovács Gábor László, Lakatos Péter, Molnár Krisztián, Nagy V. Endre, Oberna Ferenc, Patócs Attila, Polony Gábor, Sápi Zoltán, Schmidt Erzsébet, Tamás László, Toldy Erzsébet, Tóth Erika, Uhlyarik Andrea
Dátum:
2019
Megjegyzések:
Összefoglalás: A differenciált pazsmirigyrák incidenciája az elmúlt években jelentősen növekedett, a daganatspecifikus halálozás azonban érdemben nem változott. A daganatok többsége korai stádiumú, jó prognózisú, ezért a nemzetközi irányelvek a kevésbé radikális ellátás mellett foglaltak állást.
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:
Orvostovábbképző Szemle. - 26 : 9 (2019), p. 31-40. -
További szerzők:
Altorjay Áron
Deák Pál Ákos
Dohán Orsolya
Forgács Attila (1985-) (fizikus)
Gellén Balázs
Győry Ferenc (1964-) (sebész)
Halász Zita
Kocsis Judit (1967-) (onkológus)
Kovács Gábor László
Lakatos Péter (belgyógyász)
Molnár Krisztián
Nagy Endre V. (1957-) (belgyógyász, endokrinológus)
Oberna Ferenc
Patócs Attila
Polony Gábor
Sápi Zoltán
Schmidt Erzsébet
Tamás László
Toldy Erzsébet
Tóth Erika
Uhlyarik Andrea
Internet cím:
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
Rekordok letöltése
1
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27
© 2023
Monguz kft.
Minden jog fenntartva.