CCL

Összesen 2 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM116380
035-os BibID:(cikkazonosító)15334 (WoS)001099393900001 (Scopus)85175276027
Első szerző:Madar László (klinikai laboratóriumi kutató)
Cím:Double Heterozygosity for Rare Deleterious Variants in the BRCA1 and BRCA2 Genes in a Hungarian Patient with Breast Cancer / Madar László, Majoros Viktória, Szűcs Zsuzsanna, Nagy Orsolya, Babicz Tamás, Butz Henriett, Patócs Attila, Balogh István, Koczok Katalin
Dátum:2023
ISSN:1422-0067
Megjegyzések:Hereditary breast cancer is most commonly attributed to germline BRCA1 and BRCA2 gene variants. The vast majority of BRCA1 and BRCA2 mutation carriers are single heterozygotes, and double heterozygosity (DH) is a very rare finding. Here, we describe the case of a BRCA1/BRCA2 double heterozygous female proband diagnosed with breast cancer. Genetic testing for hereditary breast and ovarian cancer revealed two pathogenic variants in the BRCA1 (c.5095C>T, p.(Arg1699Trp)) and in BRCA2 genes (c.658_659delGT, p.(Val220Ilefs*4)) in heterozygous form. None of the variants were founder Jewish mutations; to our knowledge, these rare deleterious variants have not been previously described in DH patients in the literature. The patient had triple-negative unilateral breast cancer at the age of 36 and 44 years. Based on family studies, the BRCA1 variant was maternally inherited.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
BRCA1
BRCA2
double heterozygosity
breast cancer
Megjelenés:International Journal Of Molecular Sciences. - 24 : 20 (2023), p. 1-7. -
További szerzők:Majoros Viktória Szűcs Zsuzsanna (1993-) (molekuláris biológus) Nagy Orsolya (1990-) (PhD hallgató) Babicz Tamás Butz Henriett Patócs Attila Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Koczok Katalin (1979-) (labororvos)
Pályázati támogatás:ÚNKP-22-4-I-DE-159
Egyéb
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM104482
035-os BibID:(cikkazonosító)13076 (WOS)000881107000001 (Scopus)85141650749
Első szerző:Szűcs Zsuzsanna
Cím:An Ultra-Rare Manifestation of an X-Linked Recessive Disorder : duchenne Muscular Dystrophy in a Female Patient / Szűcs Zsuzsanna, Pinti Éva, Haltrich Irén, Pálné Szén Orsolya, Nagy Tibor, Barta Endre, Méhes Gábor, Bidiga László, Török Olga, Ujfalusi Anikó, Koczok Katalin, Balogh István
Dátum:2022
ISSN:1422-0067
Megjegyzések:Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common inherited muscle dystrophy. Patients are characterized by muscle weakness, gross motor delay, and elevated serum creatinine kinase (CK) levels. The disease is caused by mutations in the DMD gene located on the X chromosome. Due to the X-linked recessive inheritance pattern, DMD most commonly affects males, who are generally diagnosed between the age of 3?5 years. Here we present an ultra-rare manifestation of DMD in a female patient. Cytogenetic examination showed that she has a t(X;10)(p21.1;p12.1) translocation, which turned out to affect the DMD gene with one of the breakpoints located in exon 54 (detected by genome sequencing). The X-inactivation test revealed skewed X-inactivation (ratio 99:1). Muscle histology and dystrophin immunohistochemistry showed severe dystrophic changes and highly reduced dystrophin expression, respectively. These results, in accordance with the clinical picture and a highly elevated serum CK, led to the diagnosis of DMD. In conclusion, although in very rare cases, DMD can manifest in female patients as well. In this case, a balanced X-autosome reciprocal translocation disrupts the DMD gene and skewed X-inactivation leads to the manifestation of the DMD phenotype.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:International Journal Of Molecular Sciences. - 23 : 21 (2022), p. 1-15. -
További szerzők:Pinti Éva Haltrich Irén Pálné Szén Orsolya Nagy Tibor (bioinformatika) Barta Endre (1963-) (molekuláris biológus) Méhes Gábor (1966-) (patológus) Bidiga László (1977-) (patológus) Török Olga (1956-) (szülész-nőgyógyász, humángenetikus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Koczok Katalin (1979-) (labororvos) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Pályázati támogatás:TKP2021-NKTA-34
Egyéb
ÚNKP-22-3-II-DE-164
Egyéb
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1