CCL

Összesen 8 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM106437
035-os BibID:(WoS)000905401200004 (scopus)85144290804
Első szerző:Deák Anna (általános orvos)
Cím:A magyar Cystás Fibrosis Regiszter genetikai revíziója / Deák Anna, Koczok Katalin, Bessenyei Beáta, Szűcs Zsuzsanna, Madar László, Csorba Gabriella, Orosz Orsolya, Laki István, Halász Adrien, Marsal Géza, Balogh István
Dátum:2022
ISSN:0030-6002 1788-6120
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 163 : 51 (2022), p. 2052-2059. -
További szerzők:Koczok Katalin (1979-) (labororvos) Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus) Szűcs Zsuzsanna Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Csorba Gabriella Éva (1978-) (gyermekgyógyász) Orosz Orsolya (1989-) (molekuláris biológus) Laki István Halász Adrienn Marsal Géza Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM072517
035-os BibID:(cikkazonosító)158 (WoS)000426305200003 (Scopus)85042425048
Első szerző:Ivády Gergely (laboratóriumi szakorvos)
Cím:Analytical parameters and validation of homopolymer detection in a pyrosequencing-based next generation sequencing system / Ivády Gergely, Madar László, Dzsudzsák Erika, Koczok Katalin, Kappelmayer János, Krulisova Veronika, Macek Milan, Horváth Attila, Balogh István
Dátum:2018
ISSN:1471-2164
Megjegyzések:BackgroundCurrent technologies in next-generation sequencing are offering high throughput reads at low costs, but still suffer from various sequencing errors. Although pyro- and ion semiconductor sequencing both have the advantage of delivering long and high quality reads, problems might occur when sequencing homopolymer-containing regions, since the repeating identical bases are going to incorporate during the same synthesis cycle, which leads to uncertainty in base calling. The aim of this study was to evaluate the analytical performance of a pyrosequencing-based next-generation sequencing system in detecting homopolymer sequences using homopolymer-preintegrated plasmid constructs and human DNA samples originating from patients with cystic fibrosis.ResultsIn the plasmid system average correct genotyping was 95.8% in 4-mers, 87.4% in 5-mers and 72.1% in 6-mers. Despite the experienced low genotyping accuracy in 5- and 6-mers, it was possible to generate amplicons with more than a 90% adequate detection rate in every homopolymer tract. When homopolymers in the CFTR gene were sequenced average accuracy was 89.3%, but varied in a wide range (52.2 ? 99.1%). In all but one case, an optimal amplicon-sequencing primer combination could be identified. In that single case (7A tract in exon 14 (c.2046_2052)), none of the tested primer sets produced the required analytical performance.ConclusionsOur results show that pyrosequencing is the most reliable in case of 4-mers and as homopolymer length gradually increases, accuracy deteriorates. With careful primer selection, the NGS system was able to correctly genotype all but one of the homopolymers in the CFTR gene. In conclusion, we configured a plasmid test system that can be used to assess genotyping accuracy of NGS devices and developed an accurate NGS assay for the molecular diagnosis of CF using self-designed primers for amplification and sequencing.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Pyrosequencing
Homopolymer detection
Cystic fibrosis
Megjelenés:BMC Genomics. - 19 (2018), p. 1-8. -
További szerzők:Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Dzsudzsák Erika Koczok Katalin (1979-) (labororvos) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Krulisova, Veronika Macek Jr., Milan Horváth Attila (1988-) (programtervező informatikus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Pályázati támogatás:K109076
OTKA
GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM054463
Első szerző:Ivády Gergely (laboratóriumi szakorvos)
Cím:Molecular Analysis of Cystic Fibrosis Patients in Hungary - an Update to the Mutational Spectrum / Gergely Ivády, Katalin Koczok, Laszlo Madar, Eva Gombos, Izabella Toth, Klaudia Gyori, István Balogh
Dátum:2015
Megjegyzések:Background: In this study the authors present an update tothe CFTR mutation profile in Hungary, utilizing data froma selected cohort of 45 cystic fibrosis (CF) patients from differentregions of the country.Methods: Depending on the preceding analysis, four differentmutation detection methods were used. A commercialassay targeting the most common CF-causing mutationswas performed as the first test followed by an allele spe cificPCR for CFTRdele2,3(21kb), Sanger sequencing andMLPA analysis of the coding region of the CFTR gene.Results: In our recent study 27 different mutations weredetected, including 2 novel ones (c.1037_1038insA andc.1394C>T). Besides F508del (c.1521_1523delCTT), thefollowing mutations were found at a frequency of ? 4.0%:W1282X (c.3846G>A), N1303K (c.3909C>G),CFTRdele2,3(21kb) (c.54-5940_273+10250del21kb)and 2184insA (c.2052_2053insA). In addition, four mutations(G542X, Y1092X, 621+1G>T, and 2143delT) werefound in more than one allele.Conclusions: The updated database of Hungarian mutationsnot only enables to increase the efficiency of the existingdiagnostic approach, but also provides a further refinedbasis for the introduction of the molecular newborn screening(NBS) program in Hungary.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
cystic fibrosis
mutational spectrum
newborn screening
Megjelenés:Journal of Medical Biochemistry. - 34 (2015), p. 1-6. -
További szerzők:Koczok Katalin (1979-) (labororvos) Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Gombos Éva (1966-) (orvosdiagnosztikai laboratóriumi analitikus) Tóth Izabella Győri Klaudia Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM075082
035-os BibID:(WoS)000440930800011 (Scopus)85050504185
Első szerző:Koczok Katalin (labororvos)
Cím:Interfering effect of maternal cell contamination on invasive prenatal molecular genetic testing / Koczok Katalin, Gombos Éva, Madar László, Török Olga, Balogh István
Dátum:2018
ISSN:0197-3851
Megjegyzések:Objective: Fetal samples obtained by invasive techniques are prone to maternal cellcontamination (MCC), which may lead to false genotyping results. Our aim was todetermine 3 molecular genetic tests' sensitivity to MCC.Method: By mixing experiments, 1%, 5%, 10%, 20%, 30%, and 40% MCC was simulated,and significant MCC levels were determined for Sanger DNA sequencing, multiplexligation?dependent probe amplification (MLPA), and pyrosequencing, a nextgenerationsequencing method.Results: For Sanger sequencing, the limit of sensitivity to MCC was 5% to 30%. ForMLPA, a higher proportion of MCC (?40%) was shown to lead to diagnostic uncertainty.In contrast, pyrosequencing proved to be very sensitive to MCC, detecting aproportion as low as 1%.Conclusion: In the case of Sanger sequencing, sensitivity to MCC was variable,while for MLPA, only high levels of MCC proved to be significant. Although thenext?generation sequencing method was sensitive to low-level MCC, if MCC level isdetermined in parallel, accurate quantification of allelic ratios can help to interpretthe diagnostic results. Knowledge of significant MCC levels allows correct prenataldiagnosis even if samples are not purely of fetal origin and repeated sampling canbe avoided in many of the cases.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
anyai sejt kontamináció
Sanger DNS szekvenálás
multiplex ligáció-függő próbaamplifikáció
új generációs szekvenálás
Megjelenés:Prenatal Diagnosis. - 38 : 9 (2018), p. 713-719. -
További szerzők:Gombos Éva (1966-) (orvosdiagnosztikai laboratóriumi analitikus) Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Török Olga (1956-) (szülész-nőgyógyász, humángenetikus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Pályázati támogatás:K109076
OTKA
GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM071466
Első szerző:Koczok Katalin (labororvos)
Cím:A novel point mutation affecting Asn76 of dystrophin protein leads to dystrophinopathy / Katalin Koczok, Gabriella Merő, Gabriella P. Szabó, László Madar, Éva Gombos, Éva Ajzner, János András Mótyán, Tibor Hortobágyi, István Balogh
Dátum:2018
ISSN:0960-8966
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Neuromuscular Disorders. - 28 : 2 (2018), p. 129-136. -
További szerzők:Merő Gabriella (1967-) (gyermekneurológus) P. Szabó Gabriella (1975-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Gombos Éva (1966-) (orvosdiagnosztikai laboratóriumi analitikus) Ajzner Éva (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Mótyán János András (1981-) (biokémikus, molekuláris biológus) Hortobágyi Tibor (1965-) (patológus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Pályázati támogatás:OTKA K109076
OTKA
NAP_KTIA_13_NAP-A-II/7
Egyéb
GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
GINOP-2.3.2-15-2016-00043
GINOP
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM116380
035-os BibID:(cikkazonosító)15334 (WoS)001099393900001 (Scopus)85175276027
Első szerző:Madar László (klinikai laboratóriumi kutató)
Cím:Double Heterozygosity for Rare Deleterious Variants in the BRCA1 and BRCA2 Genes in a Hungarian Patient with Breast Cancer / Madar László, Majoros Viktória, Szűcs Zsuzsanna, Nagy Orsolya, Babicz Tamás, Butz Henriett, Patócs Attila, Balogh István, Koczok Katalin
Dátum:2023
ISSN:1422-0067
Megjegyzések:Hereditary breast cancer is most commonly attributed to germline BRCA1 and BRCA2 gene variants. The vast majority of BRCA1 and BRCA2 mutation carriers are single heterozygotes, and double heterozygosity (DH) is a very rare finding. Here, we describe the case of a BRCA1/BRCA2 double heterozygous female proband diagnosed with breast cancer. Genetic testing for hereditary breast and ovarian cancer revealed two pathogenic variants in the BRCA1 (c.5095C>T, p.(Arg1699Trp)) and in BRCA2 genes (c.658_659delGT, p.(Val220Ilefs*4)) in heterozygous form. None of the variants were founder Jewish mutations; to our knowledge, these rare deleterious variants have not been previously described in DH patients in the literature. The patient had triple-negative unilateral breast cancer at the age of 36 and 44 years. Based on family studies, the BRCA1 variant was maternally inherited.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
BRCA1
BRCA2
double heterozygosity
breast cancer
Megjelenés:International Journal Of Molecular Sciences. - 24 : 20 (2023), p. 1-7. -
További szerzők:Majoros Viktória Szűcs Zsuzsanna (1993-) (molekuláris biológus) Nagy Orsolya (1990-) (PhD hallgató) Babicz Tamás Butz Henriett Patócs Attila Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Koczok Katalin (1979-) (labororvos)
Pályázati támogatás:ÚNKP-22-4-I-DE-159
Egyéb
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM079725
035-os BibID:(WoS)000473008800014 (Scopus)85067273842
Első szerző:Madar László (klinikai laboratóriumi kutató)
Cím:FBN1 gene mutations in 26 Hungarian patients with suspected Marfan syndrome or related fibrillinopathies / Madar László, Szakszon Katalin, Pfliegler György, Szabó Gabriella P., Brúgós Boglárka, Ronen Natali, Papp Judit, Zahuczky Katalin, Szakos Erzsébet, Fekete György, Oláh Éva, Koczok Katalin, Balogh István
Dátum:2019
ISSN:0168-1656
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Journal Of Biotechnology. - 301 (2019), p. 105-111. -
További szerzők:Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) P. Szabó Gabriella (1975-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Brúgós Boglárka (1975-) (belgyógyász) Ronen, Natali Papp Judit (Miskolc) Zahuczky Katalin Szakos Erzsébet Fekete György Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Koczok Katalin (1979-) (labororvos) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Pályázati támogatás:GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

8.

001-es BibID:BIBFORM106404
035-os BibID:(cikkazonosító)2367 (scopus)85144497492
Első szerző:Szabó Tímea Margit (csecsemő- és gyermekgyógyász)
Cím:Helsmoortel-Van der Aa Syndrome : Cardiothoracic and Ectodermal Manifestations in Two Patients as Further Support of a Previous Observation on Phenotypic Overlap with RASopathies / Szabó T. M., Balogh I., Ujfalusi A., Szűcs Z., Madar L., Koczok K., Bessenyei B., Csürke I., Szakszon K.
Dátum:2022
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Genes. - 13 : 12 (2022), p. 1-13. -
További szerzők:Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Szűcs Zsuzsanna Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Koczok Katalin (1979-) (labororvos) Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus) Csürke Ildikó Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Pályázati támogatás:GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:
Rekordok letöltése1