Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM054463
Első szerző:	Ivády Gergely (laboratóriumi szakorvos)
Cím:	Molecular Analysis of Cystic Fibrosis Patients in Hungary - an Update to the Mutational Spectrum / Gergely Ivády, Katalin Koczok, Laszlo Madar, Eva Gombos, Izabella Toth, Klaudia Gyori, István Balogh
Dátum:	2015
Megjegyzések:	Background: In this study the authors present an update tothe CFTR mutation profile in Hungary, utilizing data froma selected cohort of 45 cystic fibrosis (CF) patients from differentregions of the country.Methods: Depending on the preceding analysis, four differentmutation detection methods were used. A commercialassay targeting the most common CF-causing mutationswas performed as the first test followed by an allele spe cificPCR for CFTRdele2,3(21kb), Sanger sequencing andMLPA analysis of the coding region of the CFTR gene.Results: In our recent study 27 different mutations weredetected, including 2 novel ones (c.1037_1038insA andc.1394C>T). Besides F508del (c.1521_1523delCTT), thefollowing mutations were found at a frequency of ? 4.0%:W1282X (c.3846G>A), N1303K (c.3909C>G),CFTRdele2,3(21kb) (c.54-5940_273+10250del21kb)and 2184insA (c.2052_2053insA). In addition, four mutations(G542X, Y1092X, 621+1G>T, and 2143delT) werefound in more than one allele.Conclusions: The updated database of Hungarian mutationsnot only enables to increase the efficiency of the existingdiagnostic approach, but also provides a further refinedbasis for the introduction of the molecular newborn screening(NBS) program in Hungary.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban cystic fibrosis mutational spectrum newborn screening
Megjelenés:	Journal of Medical Biochemistry. - 34 (2015), p. 1-6. -
További szerzők:	Koczok Katalin (1979-) (labororvos) Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Gombos Éva (1966-) (orvosdiagnosztikai laboratóriumi analitikus) Tóth Izabella Győri Klaudia Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM075082
035-os BibID:	(WoS)000440930800011 (Scopus)85050504185
Első szerző:	Koczok Katalin (labororvos)
Cím:	Interfering effect of maternal cell contamination on invasive prenatal molecular genetic testing / Koczok Katalin, Gombos Éva, Madar László, Török Olga, Balogh István
Dátum:	2018
ISSN:	0197-3851
Megjegyzések:	Objective: Fetal samples obtained by invasive techniques are prone to maternal cellcontamination (MCC), which may lead to false genotyping results. Our aim was todetermine 3 molecular genetic tests' sensitivity to MCC.Method: By mixing experiments, 1%, 5%, 10%, 20%, 30%, and 40% MCC was simulated,and significant MCC levels were determined for Sanger DNA sequencing, multiplexligation?dependent probe amplification (MLPA), and pyrosequencing, a nextgenerationsequencing method.Results: For Sanger sequencing, the limit of sensitivity to MCC was 5% to 30%. ForMLPA, a higher proportion of MCC (?40%) was shown to lead to diagnostic uncertainty.In contrast, pyrosequencing proved to be very sensitive to MCC, detecting aproportion as low as 1%.Conclusion: In the case of Sanger sequencing, sensitivity to MCC was variable,while for MLPA, only high levels of MCC proved to be significant. Although thenext?generation sequencing method was sensitive to low-level MCC, if MCC level isdetermined in parallel, accurate quantification of allelic ratios can help to interpretthe diagnostic results. Knowledge of significant MCC levels allows correct prenataldiagnosis even if samples are not purely of fetal origin and repeated sampling canbe avoided in many of the cases.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk anyai sejt kontamináció Sanger DNS szekvenálás multiplex ligáció-függő próbaamplifikáció új generációs szekvenálás
Megjelenés:	Prenatal Diagnosis. - 38 : 9 (2018), p. 713-719. -
További szerzők:	Gombos Éva (1966-) (orvosdiagnosztikai laboratóriumi analitikus) Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Török Olga (1956-) (szülész-nőgyógyász, humángenetikus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Pályázati támogatás:	K109076 OTKA GINOP-2.3.2-15-2016-00039 GINOP
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM071466
Első szerző:	Koczok Katalin (labororvos)
Cím:	A novel point mutation affecting Asn76 of dystrophin protein leads to dystrophinopathy / Katalin Koczok, Gabriella Merő, Gabriella P. Szabó, László Madar, Éva Gombos, Éva Ajzner, János András Mótyán, Tibor Hortobágyi, István Balogh
Dátum:	2018
ISSN:	0960-8966
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:	Neuromuscular Disorders. - 28 : 2 (2018), p. 129-136. -
További szerzők:	Merő Gabriella (1967-) (gyermekneurológus) P. Szabó Gabriella (1975-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Gombos Éva (1966-) (orvosdiagnosztikai laboratóriumi analitikus) Ajzner Éva (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Mótyán János András (1981-) (biokémikus, molekuláris biológus) Hortobágyi Tibor (1965-) (patológus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Pályázati támogatás:	OTKA K109076 OTKA NAP_KTIA_13_NAP-A-II/7 Egyéb GINOP-2.3.2-15-2016-00039 GINOP GINOP-2.3.2-15-2016-00043 GINOP
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: