CCL

Összesen 5 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM116218
Első szerző:Gócs Viktor
Cím:Komplex glicerolkináz-deficiencia I : Xp21 mikrodeléciós szindróma / Gócs Viktor, Molnár Anna, György Ilona, Merő Gabriella, Felszeghy Enikő, Herczegfalvi Ágnes, Tegzes Andrea, Karcagi Veronika, Pikó Henriett, Oláh Éva
Dátum:2005
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
folyóiratcikk
Megjelenés:Gyermekgyógyászat. - 56 : Suppl. 1. (2005), p. 65. -
További szerzők:Molnár Anna (1980-) (általános orvos) György Ilona (1938-) (gyermekgyógyász) Merő Gabriella (1967-) (gyermekneurológus) Felszeghy Enikő Noémi (1970-) (gyermekgyógyász) Herczegfalvi Ágnes Tegzes Andrea Karcagi Veronika (molekuláris biológus) Pikó Henriett (molekuláris biológus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM116217
Első szerző:Gócs Viktor
Cím:Komplex glicerolkináz-deficiencia IL1RAPL1 delécióval társult esete / Gócs Viktor, Merő Gabriella, Felszeghy Enikő, Molnár Anna, György Ilona, Herczegfalvi Ágnes, Tegzes Andrea, Karcagi Veronika, Pikó Henriett, Hársfalvi Jolán, Szládek Györgyi, Ujfalusi Anikó, Oláh Éva
Dátum:2006
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
folyóiratcikk
Megjelenés:Gyermekgyógyászat. - 57 : 2 (2006), p. 218. -
További szerzők:Merő Gabriella (1967-) (gyermekneurológus) Felszeghy Enikő Noémi (1970-) (gyermekgyógyász) Molnár Anna (1980-) (általános orvos) György Ilona (1938-) (gyermekgyógyász) Herczegfalvi Ágnes Tegzes Andrea Karcagi Veronika (molekuláris biológus) Pikó Henriett (molekuláris biológus) Hársfalvi Jolán (1949-) (klinikai biokémikus) Szládek Györgyi Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM007027
Első szerző:Kiss Csongor (hematológus, onkológus)
Cím:Kolónia-stimuláló faktorok alkalmazása másodlagos granulocytopeniás gyermekekben / Kiss Cs., Szegedi I., Jakab Zs., Kiss M., Felszeghy E., Oláh É.
Dátum:1998
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Magyar Belorvosi Archivum. - 51 (1998), p. 427-432. -
További szerzők:Szegedi István (1969-) (hematológus, onkológus, nefrológus) Jakab Zsuzsanna (gyermekgyógyász) Kiss Mariann (orvos) Felszeghy Enikő Noémi (1970-) (gyermekgyógyász) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM028228
Első szerző:Szakszon Katalin (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:Endocrine and anatomical findings in a case of Solitary Median Maxillary Central Incisor Syndrome / Szakszon K., Felszeghy E., Csízy I., Józsa T., Káposzta R., Balogh E., Oláh E., Balogh I., Berényi E., Knegt A. C., Ilyés I.
Dátum:2012
ISSN:1769-7212
Megjegyzések:Solitary Median Maxillary Central Incisor Syndrome (SMMCI) is a rare malformation syndrome consisting of multiple, mainly midline defects. Some authors suggest that it is a mild manifestation of the wide spectrum of holoprosencephaly, others classify it rather as a distinct entity. Authors report a case of SMMCI presenting with growth retardation, mild intellectual disability and absence of puberty. Cytogenetic and molecular cytogenetic investigations could identify no abnormalities. The presence of a single maxillary incisor called for further investigations to clarify hidden anomalies, these were empty sella, panhypopituitarism, hypothyroidism, and hypoplasia of the inner genitals. Based on the above findings, growth hormone, estrogen, and L-thyroxine substitution was introduced, which resulted in satisfactory longitudinal growth and onset of sexual maturation. We suggest genetic counselling and if needed, invasive investigations in female patients with short stature and absent/delayed puberty, with or without sex chromosomal anomalies, as the adequate therapy and even the quality of life of patient depends largely on the knowledge of their anatomical and endocrine status.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:European Journal Of Medical Genetics. - 55 : 2 (2012), p. 109-111. -
További szerzők:Felszeghy Enikő Noémi (1970-) (gyermekgyógyász) Csízy István (1948-) (gyermekgyógyász, gyermeksebész) Józsa Tamás (1969-) (gyermeksebész, urológus) Káposzta Rita (1968-) (csecsemő- és gyermekgyógyász) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Berényi Ervin (1964-) (radiológus) Knegt, Alida C. Ilyés István (1943-) (gyermekgyógyász, gyermekendokrinológus, háziorvos)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM116399
Első szerző:Szegedi I.
Cím:Idarubicin in pediatric ALL and non-Hodgkin's lymphoma : induction therapy in relapsed disease / Szegedi I., Jakab Z., Kiss M., Felszeghy E., Oláh É., Kiss C.
Dátum:1997
ISSN:0098-1532 1096-911X
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
folyóiratcikk
Megjelenés:Medical And Pediatric Oncology. - 29 : 474 (1997), p. 68. -
További szerzők:Jakab Zsuzsanna (gyermekgyógyász) Kiss M. Felszeghy Enikő Noémi (1970-) (gyermekgyógyász) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.