CCL

Összesen 3 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM090236
Első szerző:Sümegi Andrea (biológus)
Cím:A novel splice site indel alteration in the EIF2AK3 gene is responsible for the first cases of Wolcott-Rallison syndrome in Hungary / Sümegi Andrea, Hendrik Zoltán, Gáll Tamás, Felszeghy Enikő, Szakszon Katalin, Antal-Szalmás Péter, Beke Lívia, Papp Ágnes, Méhes Gábor, Balla József, Balla György
Dátum:2020
ISSN:1471-2350 1471-2350
Megjegyzések:Background: Wolcott-Rallison Syndrome (WRS) is a rare autosomal recessive disease that is the most common cause of neonatal diabetes in consanguineous families. WRS is caused by various genetic alterations of the Eukaryotic Translation Initiation Factor 2-Alpha Kinase 3 (EIF2AK3) gene. Methods: Genetic analysis of a consanguineous family where two children were diagnosed with WRS was performed by Sanger sequencing. The altered protein was investigated by in vitro cloning, expression and immunohistochemistry. Results: The first cases in Hungary, ? two patients in one family, where the parents were fourth-degree cousins - showed the typical clinical features of WRS: early onset diabetes mellitus with hyperglycemia, growth retardation, infection-induced multiple organ failure. The genetic background of the disease was a novel alteration in the EIF2AK3 gene involving the splice site of exon 11? intron 11?12 boundary: g.53051_53062delinsTG. According to cDNA sequencing this created a new splice site and resulted in a frameshift and the development of an early termination codon at amino acid position 633 (p.Pro627AspfsTer7). Based on in vitro cloning and expression studies, the truncated protein was functionally inactive. Immunohistochemistry revealed that the intact protein was absent in the islets of pancreas, furthermore insulin expressing cells were also dramatically diminished. Elevated GRP78 and reduced CHOP protein expression were observed in the liver. Conclusions: The novel genetic alteration causing the absence of the EIF2AK3 protein resulted in insufficient handling of severe endoplasmic reticulum stress, leading to liver failure and demise of the patients.
taa, km
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Wolcott-Rallison syndrome
EIF2AK3 gene
Endoplasmic reticulum stress
PERK protein
Splice site variant
Indel alteration
Megjelenés:BMC Medical Genetics. - 21 : 61 (2020), p. 1-12. -
További szerzők:Hendrik Zoltán (1986-) (orvos) Gáll Tamás (1982-) (molekuláris biológus, mikrobiológus) Felszeghy Enikő Noémi (1970-) (gyermekgyógyász) Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Antal-Szalmás Péter (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Beke Lívia Papp Ágnes (1967-) (gyermekgyógyász, pulmonológus) Méhes Gábor (1966-) (patológus) Balla József (1959-) (belgyógyász, nephrológus) Balla György (1953-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus)
Pályázati támogatás:GINOP-2.3.2-15-2016-00043
GINOP
EFOP-3.6.2-16-2017-00006
EFOP
OTKA-112233
OTKA
ED_18-1-2019-0028
Egyéb
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM050617
Első szerző:Szakszon Katalin (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:15q26-microdeletio-szindróma / Szakszon Katalin, Ujfalusi Anikó, Balogh Erzsébet, Mogyorósy Gábor, Felszeghy Enikő, Szilvássy Judit, Horkay Edit, Berényi Ervin, Merő Gabriella, Knegt, Alida
Dátum:2014
ISSN:0030-6002 1788-6120
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 155 : 9 (2014), p. 362-364. -
További szerzők:Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Mogyorósy Gábor (1960-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, gyermekkardiológus) Felszeghy Enikő Noémi (1970-) (gyermekgyógyász) Szilvássy Judit (1960-2022) (fül- orr- gégész) Horkay Edit Berényi Ervin (1964-) (radiológus) Merő Gabriella (1967-) (gyermekneurológus) Knegt, Alida C.
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM028228
Első szerző:Szakszon Katalin (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:Endocrine and anatomical findings in a case of Solitary Median Maxillary Central Incisor Syndrome / Szakszon K., Felszeghy E., Csízy I., Józsa T., Káposzta R., Balogh E., Oláh E., Balogh I., Berényi E., Knegt A. C., Ilyés I.
Dátum:2012
ISSN:1769-7212
Megjegyzések:Solitary Median Maxillary Central Incisor Syndrome (SMMCI) is a rare malformation syndrome consisting of multiple, mainly midline defects. Some authors suggest that it is a mild manifestation of the wide spectrum of holoprosencephaly, others classify it rather as a distinct entity. Authors report a case of SMMCI presenting with growth retardation, mild intellectual disability and absence of puberty. Cytogenetic and molecular cytogenetic investigations could identify no abnormalities. The presence of a single maxillary incisor called for further investigations to clarify hidden anomalies, these were empty sella, panhypopituitarism, hypothyroidism, and hypoplasia of the inner genitals. Based on the above findings, growth hormone, estrogen, and L-thyroxine substitution was introduced, which resulted in satisfactory longitudinal growth and onset of sexual maturation. We suggest genetic counselling and if needed, invasive investigations in female patients with short stature and absent/delayed puberty, with or without sex chromosomal anomalies, as the adequate therapy and even the quality of life of patient depends largely on the knowledge of their anatomical and endocrine status.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:European Journal Of Medical Genetics. - 55 : 2 (2012), p. 109-111. -
További szerzők:Felszeghy Enikő Noémi (1970-) (gyermekgyógyász) Csízy István (1948-) (gyermekgyógyász, gyermeksebész) Józsa Tamás (1969-) (gyermeksebész, urológus) Káposzta Rita (1968-) (csecsemő- és gyermekgyógyász) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Berényi Ervin (1964-) (radiológus) Knegt, Alida C. Ilyés István (1943-) (gyermekgyógyász, gyermekendokrinológus, háziorvos)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1