Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM080616
Első szerző:	Balatoni Ildikó (orvos)
Cím:	Examining the physical activity of children with diabetes / Balatoni I., Szépné Varga H., Ambrus F., Felszeghy E., Balla G., Csernoch L.
Dátum:	2019
Tárgyszavak:	Társadalomtudományok Gazdálkodás- és szervezéstudományok előadáskivonat könyvrészlet
Megjelenés:	Book of Abstracts / Ed. Bunc, V., Tsolakidis, E.. - p. 435
További szerzők:	Szépné Varga Henrietta (1986-) (minőségbiztosító) Ambrus Flóra (1996-) (PhD hallgató) Felszeghy Enikő Noémi (1970-) (gyermekgyógyász) Balla György (1953-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Csernoch László (1961-) (élettanász)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM056948
Első szerző:	Mogyorósy Gábor (csecsemő- és gyermekgyógyász, gyermekkardiológus)
Cím:	Pediatric myocarditis : a sentinel of non-cardiac chronic diseases? / Gábor Mogyorósy, Enikő Felszeghy, Tamás Kovács, Andrea Berkes, László Tóth, György Balla, Ilma Korponay-Szabó
Dátum:	2014
ISSN:	2061-1617 2061-5094
Megjegyzések:	Introduction: Although long-term outcome studies in large pediatric myocarditis/cardiomyopathy populations have been reported in literature, none of them focused on comorbidities. Methods: All children and adolescents (age <18 years) treated with myocarditis at the Department of Pediatrics, University of Debrecen, Hungary were followed. Patients suff ering from myocarditis during the period 1996-2011 were enrolled. Results: Over the 16-year period, a diagnosis of myocarditis was established in nine children. Their median age was 1.11 (0.03- 8.71) years. Three of the nine patients died. Left ventricular dilatation and ejection fraction normalized within 1-21 months in the survivors. None of the cases progressed to dilated cardiomyopathy. Regarding non-cardiac comorbidities, myocarditis or recurrent peri-myocarditis preceded the manifestation of celiac disease in two patients, while cystic fi brosis was diagnosed after the improvement of cardiac function in another, and Alström syndrome was diagnosed several years after complete recovery from myocarditis in yet another patient. Conclusion: These results suggest that manifestations of other chronic pediatric diseases may be more frequent among survivors of pediatric myocarditis. Prolonged follow-up of patients who survive myocarditis is therefore recommended not only to detect possible progression to cardiomyopathy but also to identify non-cardiac comorbidities.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:	Interventional Medicine and Applied Science. - 6 : 4 (2014), p. 154-159. -
További szerzők:	Felszeghy Enikő Noémi (1970-) (gyermekgyógyász) Kovács Tamás (1970-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Berkes Andrea (1973-) (csecsemő- és gyermekgyógyász) Tóth László (1971-) (patológus) Balla György (1953-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Korponay-Szabó Ilma (1959-) (gyermekgyógyász)
Pályázati támogatás:	TÁMOP-4.2.2.A-11/1/KONV-2012-0045 TÁMOP Gyermekgyógyászat Kutatócsoport
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM090236
Első szerző:	Sümegi Andrea (biológus)
Cím:	A novel splice site indel alteration in the EIF2AK3 gene is responsible for the first cases of Wolcott-Rallison syndrome in Hungary / Sümegi Andrea, Hendrik Zoltán, Gáll Tamás, Felszeghy Enikő, Szakszon Katalin, Antal-Szalmás Péter, Beke Lívia, Papp Ágnes, Méhes Gábor, Balla József, Balla György
Dátum:	2020
ISSN:	1471-2350 1471-2350
Megjegyzések:	Background: Wolcott-Rallison Syndrome (WRS) is a rare autosomal recessive disease that is the most common cause of neonatal diabetes in consanguineous families. WRS is caused by various genetic alterations of the Eukaryotic Translation Initiation Factor 2-Alpha Kinase 3 (EIF2AK3) gene. Methods: Genetic analysis of a consanguineous family where two children were diagnosed with WRS was performed by Sanger sequencing. The altered protein was investigated by in vitro cloning, expression and immunohistochemistry. Results: The first cases in Hungary, ? two patients in one family, where the parents were fourth-degree cousins - showed the typical clinical features of WRS: early onset diabetes mellitus with hyperglycemia, growth retardation, infection-induced multiple organ failure. The genetic background of the disease was a novel alteration in the EIF2AK3 gene involving the splice site of exon 11? intron 11?12 boundary: g.53051_53062delinsTG. According to cDNA sequencing this created a new splice site and resulted in a frameshift and the development of an early termination codon at amino acid position 633 (p.Pro627AspfsTer7). Based on in vitro cloning and expression studies, the truncated protein was functionally inactive. Immunohistochemistry revealed that the intact protein was absent in the islets of pancreas, furthermore insulin expressing cells were also dramatically diminished. Elevated GRP78 and reduced CHOP protein expression were observed in the liver. Conclusions: The novel genetic alteration causing the absence of the EIF2AK3 protein resulted in insufficient handling of severe endoplasmic reticulum stress, leading to liver failure and demise of the patients. taa, km
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk Wolcott-Rallison syndrome EIF2AK3 gene Endoplasmic reticulum stress PERK protein Splice site variant Indel alteration
Megjelenés:	BMC Medical Genetics. - 21 : 61 (2020), p. 1-12. -
További szerzők:	Hendrik Zoltán (1986-) (orvos) Gáll Tamás (1982-) (molekuláris biológus, mikrobiológus) Felszeghy Enikő Noémi (1970-) (gyermekgyógyász) Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Antal-Szalmás Péter (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Beke Lívia Papp Ágnes (1967-) (gyermekgyógyász, pulmonológus) Méhes Gábor (1966-) (patológus) Balla József (1959-) (belgyógyász, nephrológus) Balla György (1953-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus)
Pályázati támogatás:	GINOP-2.3.2-15-2016-00043 GINOP EFOP-3.6.2-16-2017-00006 EFOP OTKA-112233 OTKA ED_18-1-2019-0028 Egyéb
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: