CCL

Összesen 5 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM072676
Első szerző:Buglyó Gergely (genetikus)
Cím:Nucleotide Transition 390C-T in the Wilms' Tumor 1 Gene : a Risk Factor of Hypospadias? / Buglyó Gergely, Magyar Ágnes, Biró Sándor, Csízy István, Beyer Dániel, Molnár Kinga, Oláh Éva
Dátum:2017
ISSN:1661-7649 1661-7657
Megjegyzések:Introduction: The gene Wilms' tumor 1 (WT1) encodes a unique transcription factor. Its defects are known to cause a wide range of complex genitourinary malformations and may contribute to non-syndromic forms of hypospadias. Materials and Methods: We performed WT1 mutation analysis and copy number analysis of WT1-interacting protein (WTIP) in 13 Hungarian patients diagnosed with isolated hypospadias. Results: Sequencing of WT1 revealed a high frequency of heterozygosity for transition 390C?T (5 heterozygotes out of 13 patients, including 2 brothers). WTIP had a normal copy number in all patients. Conclusions: Nucleotide substitution 390C?T may play a role in the pathogenesis of non-syndromic hypospadias. The genotype?phenotype correlation should be confirmed by a larger-scale analysis.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
WT1 gene
WTIP gene
Rs2234583
hypospadias
Megjelenés:Current Urology 10 : 3 (2017), p. 136-139. -
További szerzők:Magyar Ágnes (1979-) (gyermeksebész) Biró Sándor (1949-) (molekuláris genetikus) Csízy István (1948-) (gyermekgyógyász, gyermeksebész) Beyer Dániel (1982-) (molekuláris biológus) Molnár Kinga Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM024728
Első szerző:Flaberg, Emilie
Cím:High-throughput live-cell imaging reveals differential inhibition of tumor cell proliferation by human fibroblasts / Flaberg E., Markasz L., Petranyi G., Stuber G., Dicso F., Alchihabi N., Oláh É., Csízy I., Józsa T., Andrén O., Johansson J. E., Andersson S. O., Klein G., Szekely L.
Dátum:2011
ISSN:0020-7136
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:International Journal Of Cancer. - 128 : 12 (2011), p. 2793-2802. -
További szerzők:Márkász László (1977-) (gyermekgyógyász) Petrányi Gyula (1912-2000) (belgyógyász) Stuber György Dicső Ferenc Alchihabi, Nidal Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Csízy István (1948-) (gyermekgyógyász, gyermeksebész) Józsa Tamás (1969-) (gyermeksebész, urológus) Andrén, Ove Johansson, Jan-Erik Andersson, Swen-Olof Klein, George Székely László
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM007164
Első szerző:Józsa Tamás (gyermeksebész, urológus)
Cím:"Foetor ex ore"-t okozó lateralis nyaki cysta / Józsa T., Cserni T., Szikszay E., Csízy I., Oláh É.
Dátum:2003
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Foetor ex ore
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Gyermekgyógyászat. - 54 : 5 (2003), p. 593-595. -
További szerzők:Cserni Tamás (1967-) (gyermeksebész) Szikszay Edit Csízy István (1948-) (gyermekgyógyász, gyermeksebész) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM007174
Első szerző:Józsa Tamás (gyermeksebész, urológus)
Cím:Fetor ex ore : a rare presenting symptom of a complete second branchial fistula / Józsa T., Cserni T., Szikszay E., Csízy I., Oláh É.
Dátum:2004
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Fetor ex ore
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Clinical Pediatrics. - 43 : 5 (2004), p. 473-474. -
További szerzők:Cserni Tamás (1967-) (gyermeksebész) Szikszay Edit Csízy István (1948-) (gyermekgyógyász, gyermeksebész) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:DOI
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM028228
Első szerző:Szakszon Katalin (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:Endocrine and anatomical findings in a case of Solitary Median Maxillary Central Incisor Syndrome / Szakszon K., Felszeghy E., Csízy I., Józsa T., Káposzta R., Balogh E., Oláh E., Balogh I., Berényi E., Knegt A. C., Ilyés I.
Dátum:2012
ISSN:1769-7212
Megjegyzések:Solitary Median Maxillary Central Incisor Syndrome (SMMCI) is a rare malformation syndrome consisting of multiple, mainly midline defects. Some authors suggest that it is a mild manifestation of the wide spectrum of holoprosencephaly, others classify it rather as a distinct entity. Authors report a case of SMMCI presenting with growth retardation, mild intellectual disability and absence of puberty. Cytogenetic and molecular cytogenetic investigations could identify no abnormalities. The presence of a single maxillary incisor called for further investigations to clarify hidden anomalies, these were empty sella, panhypopituitarism, hypothyroidism, and hypoplasia of the inner genitals. Based on the above findings, growth hormone, estrogen, and L-thyroxine substitution was introduced, which resulted in satisfactory longitudinal growth and onset of sexual maturation. We suggest genetic counselling and if needed, invasive investigations in female patients with short stature and absent/delayed puberty, with or without sex chromosomal anomalies, as the adequate therapy and even the quality of life of patient depends largely on the knowledge of their anatomical and endocrine status.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:European Journal Of Medical Genetics. - 55 : 2 (2012), p. 109-111. -
További szerzők:Felszeghy Enikő Noémi (1970-) (gyermekgyógyász) Csízy István (1948-) (gyermekgyógyász, gyermeksebész) Józsa Tamás (1969-) (gyermeksebész, urológus) Káposzta Rita (1968-) (csecsemő- és gyermekgyógyász) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Berényi Ervin (1964-) (radiológus) Knegt, Alida C. Ilyés István (1943-) (gyermekgyógyász, gyermekendokrinológus, háziorvos)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1