Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM072676
Első szerző:	Buglyó Gergely (genetikus)
Cím:	Nucleotide Transition 390C-T in the Wilms' Tumor 1 Gene : a Risk Factor of Hypospadias? / Buglyó Gergely, Magyar Ágnes, Biró Sándor, Csízy István, Beyer Dániel, Molnár Kinga, Oláh Éva
Dátum:	2017
ISSN:	1661-7649 1661-7657
Megjegyzések:	Introduction: The gene Wilms' tumor 1 (WT1) encodes a unique transcription factor. Its defects are known to cause a wide range of complex genitourinary malformations and may contribute to non-syndromic forms of hypospadias. Materials and Methods: We performed WT1 mutation analysis and copy number analysis of WT1-interacting protein (WTIP) in 13 Hungarian patients diagnosed with isolated hypospadias. Results: Sequencing of WT1 revealed a high frequency of heterozygosity for transition 390C?T (5 heterozygotes out of 13 patients, including 2 brothers). WTIP had a normal copy number in all patients. Conclusions: Nucleotide substitution 390C?T may play a role in the pathogenesis of non-syndromic hypospadias. The genotype?phenotype correlation should be confirmed by a larger-scale analysis.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban WT1 gene WTIP gene Rs2234583 hypospadias
Megjelenés:	Current Urology 10 : 3 (2017), p. 136-139. -
További szerzők:	Magyar Ágnes (1979-) (gyermeksebész) Biró Sándor (1949-) (molekuláris genetikus) Csízy István (1948-) (gyermekgyógyász, gyermeksebész) Beyer Dániel (1982-) (molekuláris biológus) Molnár Kinga Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM031165
Első szerző:	Cserni Tamás (gyermeksebész)
Cím:	Atresia of the ileocecal junction with agenesis of the ileocecal valve and vermiform appendix : report of a case / Tamás Cserni, Ágnes Magyar, Tamás Németh, Thambipillai Sri Paran, István Csízy, Tamas Józsa
Dátum:	2006
ISSN:	0941-1291
Megjegyzések:	Intestinal atresia involving the ileocecal region is a very rare intestinal malformation, and the presence or absence of the ileocecal valve influences its surgical management. We report the case of a male newborn with a provisional diagnosis of distal ileal atresia, in whom laparotomy revealed that the entire ileocecal region was atretic with an absent ileocecal valve and appendix vermiformis. We resected the dilated terminal ileum together with the atretic segment and performed an ileocolic anastomosis between the terminal ileum and the transverse microcolon without valve reconstruction. When last seen, 8 months after the operation, the baby was developing normally. Ileocolic anastomosis without valve replacement appears to be sufficient if an ileocecal valve is completely absent and only a short segment of the terminal ileum is lost.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:	Surgery Today. - 36 : 12 (2006), p. 1126-1128. -
További szerzők:	Magyar Ágnes (1979-) (gyermeksebész) Németh Tamás (patológus) Paran, Sri Csízy István (1948-) (gyermekgyógyász, gyermeksebész) Józsa Tamás (1969-) (gyermeksebész, urológus)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM056981
Első szerző:	Magyar Ágnes (gyermeksebész)
Cím:	Csecsemő-, gyermek- és serdülőkori ovárium ciszták sebészi kezelése / Magyar Ágnes, Csízy István
Dátum:	2011
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:	Gyermekgyógyászat. - 62 : 3 (2011), p. 148-152. -
További szerzők:	Csízy István (1948-) (gyermekgyógyász, gyermeksebész)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: