Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM066432
Első szerző:	Koczok Katalin (labororvos)
Cím:	A koleszterin-bioszintézis veleszületett zavara: a Smith-Lemli-Opitz-szindróma / Koczok Katalin, V. Oláh Anna, P. Szabó Gabriella, Oláh Éva, Török Olga, Balogh István
Dátum:	2015
ISSN:	0030-6002 1788-6120
Megjegyzések:	A Smith?Lemli?Opitz-szindróma monogénes, autoszomális recesszív módon öröklődő, mentális retardációval járótöbbszörös malformatiós szindróma. A kórkép kialakulását a koleszterin-bioszintézis utolsó lépését katalizáló enzim,a 7-dehidrokoleszterin-reduktáz defektusa okozza. A szerzők a nemzetközi irodalom áttekintésével a szindróma patofiziológiájáról, epidemiológiai vonatkozásairól, klinikai megjelenéséről (tünetek, intellektus, fejlődés, életkori sajátosságok),diagnosztikájáról és kezeléséről adnak áttekintést. 2004 óta Magyarországon 14 beteg került felismerésre,amely a becsült incidenciaadatok alapján a kórkép jelentős aluldiagnosztizáltságára utal. A 7-dehidrokoleszterin-reduktázenzim elégtelen működése miatt a vérben és a szövetekben alacsony koleszterin- és magas 7-dehidrokoleszterin-koncentráció mérhető, amely utóbbi kimutatása szükséges a diagnózis felállításához. Molekuláris genetikai vizsgálattallehetséges a kóroki mutációk azonosítása és a praenatalis diagnosztika. A klinikai kép rendkívül változatos,a leggyakoribb tünet a 2?3. lábujjak kötőszövetes összenövése. A jelenlegi terápia a koleszterin pótlása, azonban alegújabb eredmények a 7-dehidrokoleszterinből keletkező oxidatív származékok kóroki szerepére utalnak, és ez amegfi gyelés az antioxidánsok potenciális terápiás hatékonyságát veti fel.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban Smith-Lemli-Opitz-szindróma 7-dehidrokoleszterin 7-dehidrokoleszterin-reduktáz
Megjelenés:	Orvosi hetilap 156 : 42 (2015), p. 1695-1702. -
További szerzők:	Oláh Anna (1956-) (klinikai biokémikus, vegyész) P. Szabó Gabriella (1975-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Török Olga (1956-) (szülész-nőgyógyász, humángenetikus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Pályázati támogatás:	K109076 OTKA
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM046171
Első szerző:	P. Szabó Gabriella (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:	A citogenetikai vizsgálat és fluoreszcencia in situ hibridizáció párhuzamos alkalmazásának jelentősége krónikus granulocytás leukaemiában és myelodysplasiás szindrómában a 8-as triszómia és a 7-es monoszómia kimutatására / P. Szabó Gabriella, Balogh Erzsébet, Jakab Zsuzsanna, Germán Péter, Bodnár Ferencné, Kiss Attila, Telek Béla, Oláh Éva
Dátum:	2002
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban genetika Genetics leukaemia
Megjelenés:	Orvosi Hetilap. - 143 : 50 (2002), p. 2775-2779. -
További szerzők:	Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Jakab Zsuzsanna (gyermekgyógyász) Germán Péter (gyermekgyógyász) Bodnár Ferencné (gyermekgyógyász) Kiss Attila (1942-) (belgyógyász, haematológus) Telek Béla (1948-) (belgyógyász, haematológus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM011476
Első szerző:	P. Szabó Gabriella (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:	Szubtelomerikus kromoszómaátrendeződések kimutatása idiopathiás mentális retardációban / P. Szabó Gabriella, Bessenyei Beáta, Balogh Erzsébet, Ujfalusi Anikó, Szakszon Katalin, Oláh Éva
Dátum:	2010
Megjegyzések:	A kromoszómák szubtelomerikus régiói génben gazdag területek, átrendeződésük hagyományos kromoszómaanalízissel nem detektálható. Mivel a mentális retardációk közel 7%-áért felelősek, kimutatásuk diagnosztikai szempontból jelentős, és lehetőséget nyújt az ismétlődés megakadályozására is. A kimutatásukra alkalmas módszerek egyike a szubtelomerikus fl uoreszcencia in situ hibridizáció. Ötvenkilenc idiopathiás mentálisan retardált beteg közül 35 közepes/súlyos értelmi fogyatékost választottunk ki a nemzetközi irodalomban ajánlott kritériumok alapján. Közülük 6 beteg esetében mutattunk ki szubtelomerikus aberrációt, 5 familiáris (két család), egy de novo esetnek bizonyult. Huszonkilenc betegben szubtelomerikus kromoszómaátrendeződést nem igazoltunk. A 6 beteg közül kettőben 8pter deléciót és 12pter duplikációt, háromban 21qter deléciót és 10pter duplikációt azonosítottunk kiegyensúlyozatlan transzlokáció formájában. Egy betegnél de novo keletkezett 3qter deléciót detektáltunk. Az eltérések eredetének tisztázása során 12 egészséges családtag közül öt bizonyult kiegyensúlyozott transzlokációhordozónak. Az irodalmi adatokkal összhangban megállapítottuk, hogy a fenotípust a deléció és a duplikáció mérete, valamint transzlokációk esetén az érintett partner kromoszómák együttesen határozzák meg
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:	Orvosi Hetilap. - 151 : 27 (2010), p. 1091-1098. -
További szerzők:	Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat DOI Szerző által megadott URL
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM047722
Első szerző:	Szakszon Katalin (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:	Ritka genetikai betegségek klinikai és genetikai diagnosztikájában szerzett tapasztalataink a kelet-magyarországi régióban (2007-2013) / Szakszon Katalin, Balogh Erzsébet, Ujfalusi Anikó, Bessenyei Beáta, P. Szabó Gabriella, Balogh István, Oláh Éva
Dátum:	2014
Megjegyzések:	A ritka betegségek 80%-a genetikai eredetű, 50%-uk veleszületett rendellenesség formájában manifesztálódik mentális retardációval vagy anélkül. Ellátásukban a genetikai eltérések korai felismerésére, és a prevencióra kell törekednünk. Célkitűzés: A Debreceni Egyetem Klinikai Genetikai Központja járóbeteg rendelésén 2007.aug.01- 2013.márc.31. között megjelent veleszületett rendellenességes és/vagy mentálisan retardált betegek pontos diagnózisának felállítása, a prenatális diagnózis lehetőségének biztosítása, az eltérő genetikai csoportok megoszlásának felmérése és nemzetközi eredményekkel való összehasonlítása, a ritka genetikai betegségek hazai vizsgálatára alkalmas diagnosztikus útmutató kidolgozása. Módszer: A betegeket klinikai adataik és genetikai eredményeik alapján tíz etiológiai csoportba soroltuk. Eredmények: Klinikai diagnózist az esetek 64.3%-ában, genetikailag igazolt diagnózist 37.8%-ban igazoltunk, míg 35.7%-ban a diagnózis tisztázatlan maradt. Diagnosztikus munkánk során több ritka dysmorphia-szindróma és anyagcserebetegség került ? Magyarországon elsőként ? felismerésre, két ritka kórkép a világirodalomban is egyedülállónak számít. Következtetések: Központunkban a diagnosztikus hatékonyság kromoszóma rendellenességek esetén meghaladja, ismert mikrodeléciók és dysmorphia-szindrómák esetén eléri a nemzetközi mutatókat, míg mendeli betegségek és szubmikroszkopikus kópiaszám-változások esetén elmarad azoktól.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:	Orvosi Hetilap. - 155 : 9 (2014), p. 348-357. -
További szerzők:	Balogh Erzsébet (1973-) (szociálpolitikus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus) P. Szabó Gabriella (1975-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat DOI
Borító:
Saját polcon: