CCL

Összesen 2 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM043021
035-os BibID:PMID:23293579
Első szerző:Balogh István (molekuláris biológus, genetikus)
Cím:Mutational spectrum of Smith-Lemli-Opitz syndrome patients in Hungary / I. Balogh, K. Koczok, G. P. Szabó, O. Török, K. Hadzsiev, G. Csábi, L. Balogh, E. Dzsudzsák, É. Ajzner, L. Szabó, V. Csákváry, A. V. Oláh
Dátum:2012
Megjegyzések:Smith-Lemli-Opitz (SLO) syndrome is an autosomal recessivedisorder characterized by multiple congenital abnormalitiesand mental retardation. The condition is caused by the deficiencyof 7-dehydrocholesterol reductase (DHCR7) whichcatalyzes the final step in cholesterol biosynthesis. Biochemicaldiagnosis is based on increased concentration of 7-dehydrocholesterol(7-DHC) in the patient serum. Both life expectancyand quality of life are severely affected by the disease.The estimated prevalence of SLO syndrome ranges between1: 20,000 and 1: 40,000 among Caucasians. Although the mutationalspectrum of the disease is wide, approximately 10mutations are responsible for more than 80% of the cases.These mutations show a large interethnic variability. Thereare no mutation distribution data from Hungary to date.Thirteen patients were diagnosed with SLO syndrome in ourlaboratory. As first-line tests, serum 7-DHC and total cholesterolwere measured and, in positive cases, molecular geneticanalysis of the DHCR7 gene was performed. Completegenetic background of the disease could be identified in 12cases. In 1 case only 1 mutation was detected in a heterozygoteform. One patient was homozygous for the commonsplice site mutation c.964?1G 1 C, while all other patientswere compound heterozygotes. One novel missense mutation,c.374A 1 G (p.Tyr125Cys) was identified.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
cholesterol
SLO syndrome
DHCR7
Hungary
Mutation
Megjelenés:Molecular Syndromology. - 3 : 5 (2012), p. 215-222. -
További szerzők:Koczok Katalin (1979-) (labororvos) P. Szabó Gabriella (1975-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Török Olga (1956-) (szülész-nőgyógyász, humángenetikus) Hadzsiev Kinga Csábi Györgyi Balogh Lajos Dzsudzsák Erika Ajzner Éva (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Szabó L. (orvos Szombathely) Csákváry Violetta Oláh Anna (1956-) (klinikai biokémikus, vegyész)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM042393
035-os BibID:PMID:23319240
Első szerző:Oláh Anna (klinikai biokémikus, vegyész)
Cím:Relation between biomarkers and clinical severity in patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome / Anna V. Oláh, Gabriella P. Szabó, József Varga, Lídia Balogh, Györgyi Csábi, Violetta Csákváry, Wolfgang Erwa, István Balogh
Dátum:2013
ISSN:0340-6199
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:European Journal of Pediatrics. - 172 : 5 (2013), p. 623-630. -
További szerzők:P. Szabó Gabriella (1975-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Varga József (1955-) (fizikus) Balogh Lídia Csábi Györgyi Csákváry Violetta Erwa, Wolfgang Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1