CCL

Összesen 7 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM043021
035-os BibID:PMID:23293579
Első szerző:Balogh István (molekuláris biológus, genetikus)
Cím:Mutational spectrum of Smith-Lemli-Opitz syndrome patients in Hungary / I. Balogh, K. Koczok, G. P. Szabó, O. Török, K. Hadzsiev, G. Csábi, L. Balogh, E. Dzsudzsák, É. Ajzner, L. Szabó, V. Csákváry, A. V. Oláh
Dátum:2012
Megjegyzések:Smith-Lemli-Opitz (SLO) syndrome is an autosomal recessivedisorder characterized by multiple congenital abnormalitiesand mental retardation. The condition is caused by the deficiencyof 7-dehydrocholesterol reductase (DHCR7) whichcatalyzes the final step in cholesterol biosynthesis. Biochemicaldiagnosis is based on increased concentration of 7-dehydrocholesterol(7-DHC) in the patient serum. Both life expectancyand quality of life are severely affected by the disease.The estimated prevalence of SLO syndrome ranges between1: 20,000 and 1: 40,000 among Caucasians. Although the mutationalspectrum of the disease is wide, approximately 10mutations are responsible for more than 80% of the cases.These mutations show a large interethnic variability. Thereare no mutation distribution data from Hungary to date.Thirteen patients were diagnosed with SLO syndrome in ourlaboratory. As first-line tests, serum 7-DHC and total cholesterolwere measured and, in positive cases, molecular geneticanalysis of the DHCR7 gene was performed. Completegenetic background of the disease could be identified in 12cases. In 1 case only 1 mutation was detected in a heterozygoteform. One patient was homozygous for the commonsplice site mutation c.964?1G 1 C, while all other patientswere compound heterozygotes. One novel missense mutation,c.374A 1 G (p.Tyr125Cys) was identified.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
cholesterol
SLO syndrome
DHCR7
Hungary
Mutation
Megjelenés:Molecular Syndromology. - 3 : 5 (2012), p. 215-222. -
További szerzők:Koczok Katalin (1979-) (labororvos) P. Szabó Gabriella (1975-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Török Olga (1956-) (szülész-nőgyógyász, humángenetikus) Hadzsiev Kinga Csábi Györgyi Balogh Lajos Dzsudzsák Erika Ajzner Éva (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Szabó L. (orvos Szombathely) Csákváry Violetta Oláh Anna (1956-) (klinikai biokémikus, vegyész)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM066432
Első szerző:Koczok Katalin (labororvos)
Cím:A koleszterin-bioszintézis veleszületett zavara: a Smith-Lemli-Opitz-szindróma / Koczok Katalin, V. Oláh Anna, P. Szabó Gabriella, Oláh Éva, Török Olga, Balogh István
Dátum:2015
ISSN:0030-6002 1788-6120
Megjegyzések:A Smith?Lemli?Opitz-szindróma monogénes, autoszomális recesszív módon öröklődő, mentális retardációval járótöbbszörös malformatiós szindróma. A kórkép kialakulását a koleszterin-bioszintézis utolsó lépését katalizáló enzim,a 7-dehidrokoleszterin-reduktáz defektusa okozza. A szerzők a nemzetközi irodalom áttekintésével a szindróma patofiziológiájáról, epidemiológiai vonatkozásairól, klinikai megjelenéséről (tünetek, intellektus, fejlődés, életkori sajátosságok),diagnosztikájáról és kezeléséről adnak áttekintést. 2004 óta Magyarországon 14 beteg került felismerésre,amely a becsült incidenciaadatok alapján a kórkép jelentős aluldiagnosztizáltságára utal. A 7-dehidrokoleszterin-reduktázenzim elégtelen működése miatt a vérben és a szövetekben alacsony koleszterin- és magas 7-dehidrokoleszterin-koncentráció mérhető, amely utóbbi kimutatása szükséges a diagnózis felállításához. Molekuláris genetikai vizsgálattallehetséges a kóroki mutációk azonosítása és a praenatalis diagnosztika. A klinikai kép rendkívül változatos,a leggyakoribb tünet a 2?3. lábujjak kötőszövetes összenövése. A jelenlegi terápia a koleszterin pótlása, azonban alegújabb eredmények a 7-dehidrokoleszterinből keletkező oxidatív származékok kóroki szerepére utalnak, és ez amegfi gyelés az antioxidánsok potenciális terápiás hatékonyságát veti fel.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Smith-Lemli-Opitz-szindróma
7-dehidrokoleszterin
7-dehidrokoleszterin-reduktáz
Megjelenés:Orvosi hetilap 156 : 42 (2015), p. 1695-1702. -
További szerzők:Oláh Anna (1956-) (klinikai biokémikus, vegyész) P. Szabó Gabriella (1975-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Török Olga (1956-) (szülész-nőgyógyász, humángenetikus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Pályázati támogatás:K109076
OTKA
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM064363
Első szerző:Lőrincz Hajnalka (biológus)
Cím:Altered distribution of lipid subfractions and decreased paraoxonase-1 activity in children with Smith-Lemli-Opitz syndrome / H. Lorincz, M. Harangi, A. V. Oláh, G. P. Szabó, S. Somodi, G. Paragh, I. Seres
Dátum:2014
ISSN:0021-9150
Tárgyszavak:Orvostudományok Egészségtudományok idézhető absztrakt
Lipid
Paraoxonáz
Smith-Lemli-Opitz
Megjelenés:Atherosclerosis. - 235 (2014), p. e57. -
További szerzők:Harangi Mariann (1974-) (belgyógyász, endokrinológus) Oláh Anna (1956-) (klinikai biokémikus, vegyész) P. Szabó Gabriella (1975-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Somodi Sándor (1977-) (belgyógyász) Paragh György (1953-) (belgyógyász) Seres Ildikó (1954-) (biokémikus)
Pályázati támogatás:TÁMOP-4.2.2.A-11/1/KONV-2012-0031
TÁMOP
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM057662
Első szerző:Lőrincz Hajnalka (biológus)
Cím:Altered lipid subfraction profile and impaired antioxidant defense of high-density lipoprotein in Smith-Lemli-Opitz syndrome / Hajnalka Lőrincz, Mariann Harangi, Anna V. Oláh, Gabriella P. Szabó, Péter Fülöp, Sándor Somodi, György Paragh, Ildikó Seres
Dátum:2015
ISSN:0031-3998
Tárgyszavak:Orvostudományok Egészségtudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Pediatric Research. - 77 (2015), p. 703-709. -
További szerzők:Harangi Mariann (1974-) (belgyógyász, endokrinológus) Oláh Anna (1956-) (klinikai biokémikus, vegyész) P. Szabó Gabriella (1975-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Fülöp Péter (1974-) (belgyógyász, endokrinológus, lipidológus) Somodi Sándor (1977-) (belgyógyász) Paragh György (1953-) (belgyógyász) Seres Ildikó (1954-) (biokémikus)
Pályázati támogatás:TÁMOP-4.2.2.A-11/1/KONV-2012-0031
TÁMOP
84196
OTKA
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM062343
Első szerző:Oláh Anna (klinikai biokémikus, vegyész)
Cím:A veleszületett koleszterinhiány jellemző biomarkerei Smith-Lemli-Opitz-szindrómás betegekben és hordozókban / V. Oláh Anna, Koczok Katalin, Szabó Gabriella, Varga József, Balogh István, Harangi János
Dátum:2015
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Metabolizmus. - 13 : 3 (2015), p. 196-201. -
További szerzők:Koczok Katalin (1979-) (labororvos) P. Szabó Gabriella (1975-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Varga József (1955-) (fizikus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Harangi János (1950-) (biokémikus, kromatográfus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM042393
035-os BibID:PMID:23319240
Első szerző:Oláh Anna (klinikai biokémikus, vegyész)
Cím:Relation between biomarkers and clinical severity in patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome / Anna V. Oláh, Gabriella P. Szabó, József Varga, Lídia Balogh, Györgyi Csábi, Violetta Csákváry, Wolfgang Erwa, István Balogh
Dátum:2013
ISSN:0340-6199
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:European Journal of Pediatrics. - 172 : 5 (2013), p. 623-630. -
További szerzők:P. Szabó Gabriella (1975-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Varga József (1955-) (fizikus) Balogh Lídia Csábi Györgyi Csákváry Violetta Erwa, Wolfgang Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM011501
Első szerző:P. Szabó Gabriella (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:A patient with Smith-Lemli-Opitz syndrome : novel mutation of the DHCR7 gene and effects of therapy with simvastatin and cholesterol supplement / Gabriella P. Szabó, Anna V. Oláh, Libor Kozak, Erzsébet Balogh, Andrea Nagy, Ivona Blahakova, Éva Oláh
Dátum:2010
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:European Journal of Pediatrics. - 169 : 1 (2010), p. 121-123. -
További szerzők:Oláh Anna (1956-) (klinikai biokémikus, vegyész) Kozak Libor Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Nagy Andrea (1958-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Blahakova, Ivona Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Szerző által megadott URL
Borító:
Rekordok letöltése1