CCL

Összesen 5 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM093898
035-os BibID:(cikkazonosító)544 (WoS)000642809000001 (Scopus)85103814901
Első szerző:Gindele Réka (molekuláris biológus)
Cím:Investigation of the Differences in Antithrombin to Heparin Binding among Antithrombin Budapest 3, Basel, and Padua Mutations by Biochemical and In Silico Methods / Gindele Réka, Pénzes-Daku Krisztina, Balogh Gábor, Kállai Judit, Bogáti Réka, Bécsi Bálint, Erdődi Ferenc, Katona Éva, Bereczky Zsuzsanna
Dátum:2021
ISSN:2218-273X
Megjegyzések:Antithrombin (AT) is a serine protease inhibitor, its activity is highly accelerated by heparin. Mutations at the heparin-binding region lead to functional defect, type II heparin-binding site (IIHBS) AT deficiency. The aim of this study was to investigate and compare the molecular background of AT Budapest 3 (p.Leu131Phe, ATBp3), AT Basel (p.Pro73Leu), and AT Padua (p.Arg79His) mutations. Advanced in silico methods and heparin-binding studies of recombinant AT proteins using surface plasmon resonance method were used. Crossed immunoelectrophoresis and Differential Scanning Fluorimetry (NanoDSF) were performed in plasma samples. Heparin affinity of AT Padua was the lowest (KD = 1.08 x 10(-6) M) and had the most severe consequences affecting the allosteric pathways of activation, moreover significant destabilizing effects on AT were also observed. KD values for AT Basel, ATBp3 and wild-type AT were 7.64 x 10(-7) M, 2.15 x 10(-8) M and 6.4 x 10(-10) M, respectively. Heparin-binding of AT Basel was slower, however once the complex was formed the mutation had only minor effect on the secondary and tertiary structures. Allosteric activation of ATBp3 was altered, moreover decreased thermostability in ATBp3 homozygous plasma and increased fluctuations in multiple regions of ATBp3 were observed by in silico methods suggesting the presence of a quantitative component in the pathogenicity of this mutation due to molecular instability.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Biomolecules. - 11 : 4 (2021), p. 1-18. -
További szerzők:Pénzes-Daku Krisztina (1978-) (biológus) Balogh Gábor (1991-) (gyógyszerész) Kállai Judit (1983-) (molekuláris biológus) Kissné Bogáti Réka (1988-) (tudományos segédmunkatárs) Bécsi Bálint (1981-) (vegyészmérnök) Erdődi Ferenc (1953-) (biokémikus) Katona Éva (1961-) (klinikai biokémikus) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Pályázati támogatás:GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
GINOP-2.3.2-15-2016-00044
GINOP
GINOP-2.3.3-15-2016-00020
GINOP
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM120395
035-os BibID:(Scopus)85187431460
Első szerző:Kállai Judit (molekuláris biológus)
Cím:Clinical and Molecular Characterization of Nine Novel Antithrombin Mutations / Judit Kállai, Réka Gindele, Krisztina Pénzes-Daku, Gábor Balogh, Réka Bogáti, Bálint Bécsi, Éva Katona, Zsolt Oláh, Péter Ilonczai, Zoltán Boda, Ágnes Róna-Tas, László Nemes, Imelda Marton, Zsuzsanna Bereczky
Dátum:2024
ISSN:1422-0067
Megjegyzések:Antithrombin (AT) is the major plasma inhibitor of thrombin (FIIa) and activated factor X (FXa), and antithrombin deficiency (ATD) is one of the most severe thrombophilic disorders. In this study, we identified nine novel AT mutations and investigated their genotype?phenotype correlations. Clinical and laboratory data from patients were collected, and the nine mutant AT proteins (p.Arg14Lys, p.Cys32Tyr, p.Arg78Gly, p.Met121Arg, p.Leu245Pro, p.Leu270Argfs*14, p.Asn450Ile, p.Gly456delins_Ala_Thr and p.Pro461Thr) were expressed in HEK293 cells; then,Western blotting, N-Glycosidase F digestion, and ELISA were used to detect wild-type and mutant AT. RT-qPCR was performed to determine the expression of AT mRNA from the transfected cells. Functional studies (AT activity in the presence and in the absence of heparin and heparin-binding studies with the surface plasmon resonance method) were carried out. Mutations were also investigated by in silico methods. Type I ATD caused by altered protein synthesis (p.Cys32Tyr, p.Leu270Argfs*14, p.Asn450Ile) or secretion disorder (p.Met121Arg, p.Leu245Pro, p.Gly456delins_Ala_Thr) was proved in six mutants, while type II heparin-binding-site ATD (p.Arg78Gly) and pleiotropic-effect ATD (p.Pro461Thr) were suggested in two mutants. Finally, the pathogenic role of p.Arg14Lys was equivocal. We provided evidence to understand the pathogenic nature of novel SERPINC1 mutations through in vitro expression studies.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
antithrombin
antithrombin deficiency
SERPINC1 mutation
expression study
surface plasmon resonance
in silico methods
Megjelenés:International Journal Of Molecular Sciences. - 25 : 5 (2024), p. 1-19.
További szerzők:Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus) Pénzes-Daku Krisztina (1978-) (biológus) Balogh Gábor Kissné Bogáti Réka (1988-) (tudományos segédmunkatárs) Bécsi Bálint (1981-) (vegyészmérnök) Katona Éva (1986-) (molekuláris biológus) Oláh Zsolt (1974-) (belgyógyász) Ilonczai Péter (1977-) (orvos, belgyógyász, haematológus szakorvos) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Róna-Tas Ágnes Nemes László Marton Imelda Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM068257
Első szerző:Kun Mária (klinikai laboratóriumi kutató)
Cím:Severe bleeding diatheses in an elderly patient with combined type autoantibody against factor XIII A subunit : novel approach to the diagnosis and classification of anti-factor XIII antibodies / Kun M., Szuber N., Katona É., Pénzes K., Bonnefoy A., Bécsi B., Erdődi F., Rivard G. E., Muszbek L.
Dátum:2017
ISSN:1351-8216
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Haemophilia 23 : 4 (2017), p. 590-597. -
További szerzők:Szuber N. Katona Éva (1961-) (klinikai biokémikus) Pénzes-Daku Krisztina (1978-) (biológus) Bonnefoy, Arnaud Bécsi Bálint (1981-) (vegyészmérnök) Erdődi Ferenc (1953-) (biokémikus) Rivard, G. E. Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Pályázati támogatás:K113097
OTKA
MTA11003TKI417
Egyéb
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM093900
Első szerző:Muszbek László (haematológus, kutató orvos)
Cím:Novel approach to the laboratory diagnosis of antibodies against coagulation factors, with special reference to antifactor XIII antibodies: SE2.4 / Muszbek L., Pénzes K., Katona É., Kun M., Bonnefoy A., Vezina Z., Szuber N., Rázsó K., Bereczky Z., Kerényi A., Bécsi B., Erdődi F., Rivard G.
Dátum:2018
ISSN:1434-6621
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idézhető absztrakt
folyóiratcikk
Megjelenés:Clinical Chemistry And Laboratory Medicine. - 56 : 9 (2018), p. 128-129. -
További szerzők:Pénzes-Daku Krisztina (1978-) (biológus) Katona Éva (1961-) (klinikai biokémikus) Kun Mária (1989-) (klinikai laboratóriumi kutató) Bonnefoy, Arnaud Vezina, Z. Szuber N. Molnárné Rázsó Katalin (1966-) (belgyógyász, haematológus, klinikai onkológus) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos) Kerényi Adrienne (1970-) (laboratóriumi szakorvos) Bécsi Bálint (1981-) (vegyészmérnök) Erdődi Ferenc (1953-) (biokémikus) Rivard, G. E.
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM095056
035-os BibID:(WoS)000673316300001 (Scopus)85110713637
Első szerző:Szabó Gábor (PhD-hallgató)
Cím:Laboratory Approaches to Test the Function of Antiphospholipid Antibodies / Gábor Szabó, Péter Antal-Szalmás, Adrienne Kerényi, Krisztina Pénzes, Bálint Bécsi, János Kappelmayer
Dátum:2022
ISSN:0094-6176
Megjegyzések:Antiphospholipid syndrome (APS) is a systemic autoimmune disorder caused by the presence of aPLs (antiphospholipid antibodies, i.e., anti-?2-glycoprotein I and anticardiolipin). Everyday practice in terms of laboratory diagnostics of APS includes determination of aPLs and well-known functional assays assessing for lupus anticoagulant (LA), in turn using various tests. According to recent guidelines, the recommended method for LA identification or exclusion is based on the Russell Viper Venom test and a sensitive activated partial thromboplastin time assay. Despite the fact that LA can be quantified in laboratory practice in this way, LA is still used as a binary parameter that is just one of the risk factors of thrombosis in APS. As of today, there are no other functional assays to routinely assess the risk of thrombosis in APS. It is well-known that APS patients display a wide range of clinical outcomes although they may express very similar laboratory findings. One way to solve this dilemma, could be if antibodies could be further delineated using more advanced functional tests. Therefore, we review the diagnostic approaches to test the function of aPLs. We further discuss how thrombin generation assays, and rotational thromboelastometry tests can be influenced by LA, and how experimental methods, such as flow cytometric platelet activation, surface plasmon resonance, or nano differential scanning fluorimetry can bring us closer to the puzzling interaction of aPLs with platelets as well as with their soluble protein ligand. These novel approaches may eventually enable better characterization of aPL, and also provide a better linkage to APS pathophysiology.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
antiphospholipid antibodies
Megjelenés:Seminars In Thrombosis And Hemostasis. - 48 : 2 (2022), p. 132-144. -
További szerzők:Antal-Szalmás Péter (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Kerényi Adrienne (1970-) (laboratóriumi szakorvos) Pénzes-Daku Krisztina (1978-) (biológus) Bécsi Bálint (1981-) (vegyészmérnök) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos)
Pályázati támogatás:GINOP-2.3.2-15-2016-00044
GINOP
OTKA_K_16 120725
OTKA
GINOP-2.3.3-15-2016-00020
GINOP
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.