CCL

Összesen 10 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM059960
Első szerző:Bessenyei Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Clinical and genetic characteristics of craniosynostosis in Hungary / Beáta Bessenyei, Andrea Nagy, Katalin Szakszon, Attila Mokánszki, Erzsébet Balogh, Anikó Ujfalusi, Mariann Tihanyi, László Novák, László Bognár, Éva Oláh
Dátum:2015
ISSN:1552-4825
Megjegyzések:Craniosynostosis, the premature closure of cranial sutures, is a common craniofacial disorder with heterogeneous etiology and appearance. The purpose of this study was to investigate the clinical and molecular characteristics of craniosynostoses in Hungary, including the classification of patients and the genetic analysis of the syndromic forms. Between 2006 and 2012, 200 patients with craniosynostosis were studied. Classification was based on the suture(s) involved and the associated clinical features. In syndromic cases, genetic analyses, including mutational screening of the hotspot regions of the FGFR1, FGFR2, FGFR3, andTWIST1 genes, karyotyping and FISH study ofTWIST1, were performed. The majority (88%) of all patients with craniosynostosiswere nonsyndromic. The sagittal suturewasmost commonly involved, followed by the coronal, metopic, and lambdoid sutures. Male, twin gestation, and very low birth weight were risk factors for craniosynostosis. Syndromic craniosynostosis was detected in 24 patients. In 17 of these patients, Apert, Crouzon, Pfeiffer,Muenke, or Saethre-Chotzen syndromes wereidentified. In one patient, multiple-suture craniosynostosis was associated with achondroplasia. Clinical signs were not typical for any particular syndrome in six patients. Genetic abnormalities were detected in 18 syndromic patients and in 8 relatives. In addition to 10 different, known mutations in FGFR1,FGFR2 or FGFR3, one novel missense mutation, c.528C>G(p.Ser176Arg), was detected in the TWIST1 gene of a patient with Saethre- Chotzen syndrome. Our results indicate that detailed clinical assessment is of paramount importance in the classification of patients and allows indication of targeted molecular testing with the highest possible diagnostic yield.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
craniosynostosis
risk factors
fibroblast growth factor receptor
novel mutation
dysmorphism
limb defects
Megjelenés:American Journal Of Medical Genetics Part A 167A : 12 (2015), p. 2985-2991. -
További szerzők:Nagy Andrea (1958-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Mokánszki Attila (1983-) (molekuláris biológus Ph.D hallgató) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Tihanyi Mariann Novák László (1964-) (idegsebész) Bognár László (1958-) (idegsebész, gyermekidegsebész) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM055201
Első szerző:Bessenyei Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Variable expressivity of Pfeiffer syndrome in a family with FGFR1 p.Pro252Arg mutation / Beáta Bessenyei, Mariann Tihanyi, Marianna Hartwig, Katalin Szakszon, Éva Oláh
Dátum:2014
ISSN:1552-4825
Megjegyzések:Pfeiffer syndrome is an autosomal dominant disorder classically characterized by craniosynostosis, facial dysmorphism and limb anomalies. The majority of cases are caused by mutations in the fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gene. A specific, rare mutation p.Pro252Arg, located between the second and third extracellular immunoglobulin-like domain of FGFR1, is associated with mild clinical signs. We report on a three-generation family with five members having a heterozygous FGFR1 p.Pro252Arg mutation. Phenotypic features within the family showed high variability from the apparently normal skull and limbs to the characteristic brachycephaly and digital anomalies. The typical features of Pfeiffer syndrome appeared only in the third generation allowing us to unveil the syndrome in several further family members in two previous generations. Variable expressivity can complicate the recognition of Pfeiffer syndrome, principally the mild type 1, requiring careful phenotyping and genetic counseling.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:American Journal Of Medical Genetics Part A. - 164A : 12 (2014), p. 3176-3179. -
További szerzők:Tihanyi Mariann Hartwig Marianna Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM119535
035-os BibID:(Scopus)85188468637 (WoS)001186503100001
Első szerző:Lacombe, Didier
Cím:Diagnosis and management in Rubinstein-Taybi syndrome : first international consensus statement / Didier Lacombe, Agnès Bloch-Zupan, Cecilie Bredrup, Edward B. Cooper, Sofia Douzgou Houge, Sixto García-Miñaúr, Hülya Kayserili, Lidia Larizza, Vanesa Lopez Gonzalez, Leonie A. Menke, Donatella Milani, Francesco Saettini, Cathy A. Stevens, Lloyd Tooke, Jill A. Van der Zee, Maria M. Van Genderen, Julien Van-Gils, Jane Waite, Jean-Louis Adrien, Oliver Bartsch, Pierre Bitoun, Antonia H. M. Bouts, Anna M. Cueto-González, Elena Dominguez-Garrido, Floor A. Duijkers, Patricia Fergelot, Elisabeth Halstead, Sylvia A. Huisman, Camilla Meossi, Jo Mullins, Sarah M. Nikkel, Chris Oliver, Elisabetta Prada, Alessandra Rei, Ilka Riddle, Cristina Rodriguez-Fonseca, Rebecca Rodríguez Pena, Janet Russell, Alicia Saba, Fernando Santos-Simarro, Brittany N. Simpson, David F. Smith, Markus F. Stevens, Katalin Szakszon, Emmanuelle Taupiac, Nadia Totaro, Irene Valenzuena Palafoll, Daniëlle C. M. Van Der Kaay, Michiel P. Van Wijk, Klea Vyshka, Susan Wiley, Raoul C. Hennekam
Dátum:2024
ISSN:0022-2593
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Journal Of Medical Genetics. - [Epub ahead of print] (2024). -
További szerzők:Bloch-Zupan, Agnès Bredrup, Cecilie Cooper, Edward B. Houge, Sofia Douzgou García-Miñaúr, Sixto Kayserili, Hülya Larizza, Lidia Lopez Gonzalez, Vanesa Menke, Leonie A. Milani, Donatella Saettini, Francesco Stevens, Cathy A. Tooke, Lloyd Zee, Jill A. Van der Genderen, Maria M. Van Van-Gils, Julien Waite, Jane Adrien, Jean-Louis Bartsch, Oliver Bitoun, Pierre Bouts, Antonia H. M. Cueto-González, Anna Maria Dominguez-Garrido, Elena Duijkers, Floor A. Fergelot, Patricia Halstead, Elisabeth Huisman, Sylvia A. Meossi, Camilla Mullins, Jo Nikkel, Sarah M. Oliver, Chris Prada, Elisabetta Rei, Alessandra Riddle, Ilka Rodriguez-Fonseca, Cristina Rodríguez Pena, Rebecca Russell, Janet Saba, Alicia Santos-Simarro, Fernando Simpson, Brittany N. Smith, David F. Stevens, Markus F. Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Taupiac, Emmanuelle Totaro, Nadia Valenzuena Palafoll, Irene Kaay, Daniëlle C. M. Van Der Wijk, Michiel P. Van Vyshka, Klea Wiley, Susan Hennekam, Raoul C.
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM058577
Első szerző:Maas, Saskia M.
Cím:Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome / Saskia M. Maas, Adam C. Shaw, Hennie Bikker, Hermann-Josef Lüdecke, Karin van der Tuin, Magdalena Badura-Stronka, Elga Belligni, Maria Teresa Bonati, Daniel R. Carvalho, JanMaarten Cobben, Stella A. de Man, Nicolette S. Den Hollander, Nataliya Di Donato, Livia Garavelli, Sabine Grønborg, Johanna C. Herkert, A. Jeannette M. Hoogeboom, Aleksander Jamsheer, Anna Latos-Bielenska, Anneke Maat-Kievit, Cinzia Magnani, Carlo Marcelis, Inge B. Mathijssen, Maartje Nielsen, Ellen Otten, Lilian B. Ousager, Jacek Pilch, Astrid Plomp, Gemma Poke, Anna Poluha, Renata Posmyk, Claudine Rieubland, Margharita Silengo, Marleen Simon, Elisabeth Steichen, Connie Stumpel, Katalin Szakszon, Jenneke van den Ende, Antony van der Steen, Ton van Essen, Arie van Haeringen, Johanna M. van Hagen, Joke B.G.M. Verheij, Marcel M. Mannens, Raoul C. Hennekam
Dátum:2015
ISSN:1769-7212
Megjegyzések:Tricho-rhino-phalangeal syndrome (TRPS) is characterized by craniofacial and skeletal abnormalities, and subdivided in TRPS I, caused by mutations in TRPS1, and TRPS II, caused by a contiguous gene deletion affecting (amongst others) TRPS1 and EXT1. We performed a collaborative international study to delineate phenotype, natural history, variability, and genotype - phenotype correlations in more detail. We gathered information on 103 cytogenetically or molecularly confirmed affected individuals. TRPS I was present in 85 individuals (22 missense mutations, 62 other mutations), TRPS II in 14, and in 5 it remained uncertain whether TRPS1 was partially or completely deleted. Main features defining the facial phenotype include fine and sparse hair, thick and broad eyebrows, especially the medial portion, a broad nasal ridge and tip, underdeveloped nasal alae, and a broad columella. The facial manifestations in patients with TRPS I and TRPS II do not show a significant difference. In the limbs the main findings are short hands and feet, hypermobility, and a tendency for isolated metacarpals and metatarsals to be shortened. Nails of fingers and toes are typically thin and dystrophic. The radiological hallmark are the cone-shaped epiphyses and in TRPS II multiple exostoses. Osteopenia is common in both, as is reduced linear growth, both prenatally and postnatally. Variability for all findings, also within a single family, can be marked. Morbidity mostly concerns joint problems, manifesting in increased or decreased mobility, pain and in a minority an increased fracture rate. The hips can be markedly affected at a (very) young age. Intellectual disability is uncommon in TRPS I and, if present, usually mild. In TRPS II intellectual disability is present in most but not all, and again typically mild to moderate in severity. Missense mutations are located exclusively in exon 6 and 7 of TRPS1. Other mutations are located anywhere in exons 4-7. Whole gene deletions are common but have variable breakpoints. Most of the phenotype in patients with TRPS II is explained by the deletion of TRPS1 and EXT1, but haploinsufficiency of RAD21 is also likely to contribute. Genotype-phenotype studies showed that mutations located in exon 6 may have somewhat more pronounced facial characteristics and more marked shortening of hands and feet compared to mutations located elsewhere in TRPS1, but numbers are too small to allow firm conclusions.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
tricho-rhino-phalangeal syndrome
TRPS
Langer-Giedion syndrome
TRPS1
multiple exostoses
EXT1
RAD21
natural history
genotype
phenotype
review
Megjelenés:European Journal Of Medical Genetics. - 58 : 5 (2015), p. 279-292. -
További szerzők:Shaw, C. A. Bikker, Hennie Lüdecke, Hermann-Josef Tuin, Karin van der Badura-Stronka, Magdalena Belligni, Elga Bonati, Maria Teresa Carvalho, Daniel R. Cobben, JanMaarten Man, Stella A. de Hollander, Nicolette S. Den Di Donato, Nataliya Garavelli, Livia Grønborg, Sabine Herkert, Johanna C. Hoogeboom, A. Jeannette M. Jamsheer, Aleksander Latos-Bielenska, Anna Maat-Kievit, Anneke Magnani, Cinzia Marcelis, Carlo Mathijssen, Inge B. Nielsen, Maartje Otten, Ellen Ousager, Lilian B. Pilch, Jacek Plomp, Astrid Poke, Gemma Poluha, Anna Posmyk, Renata Rieubland, Claudine Silengo, Margharita Simon, Marleen Steichen, Elisabeth Stumpel, Connie Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Ende, Jenneke van den Steen, Antony van der Essen, Ton van Haeringen, Arie van Hagen, Johanna M. van Verheij, Joke B.G.M. Mannens, Marcel M. Hennekam, Raoul C.
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM115202
035-os BibID:(cikkazonosító)jmg-2022-109030 (WoS)001050883900001 (Scopus)85168948550
Első szerző:Szakszon Katalin (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:Further delineation of the rare GDACCF (global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, dysmorphic facies syndrome) : genotype and phenotype of 22 patients with mutations / Szakszon Katalin, Lourenco Charles Marques, Callewaert Bert Louis, Genevieve David, Rouxel Flavien, Morin Denis, Denommé-Pichon Anne-Sophie, Vitobello Antonio, Patterson Wesley G., Louie Raymond, Pinto e Vairo Filippo, Klee Eric, Kaiwar Charu, Gavrilova Ralitza H., Agre Katherine E., Jacquemont Sebastien, Khadijé Jizi, Giltay Jacques, van Gassen Koen, Merő Gabriella, Gerkes Erica, Van Bon Bregje W., Rinne Tuula, Pfundt Rolph, Brunner Han G., Caluseriu Oana, Grasshoff Ute, Kehrer Martin, Haack Tobias B., Khelifa Melik Malek, Bergmann Anke Katharina, Cueto-González Anna Maria, Martorell Ariadna Campos, Ramachandrappa Shwetha, Sawyer Lindsey B., Fasel Pascale, Braun Dominique, Isis Atallah, Superti-Furga Andrea, McNiven Vanda, Chitayat David, Ahmed Syed Anas, Brennenstuhl Heiko, Schwaibolf Eva M. C., Battisti Gladys, Parmentier Benoit, Stevens Servi J. C.
Dátum:2024
ISSN:0022-2593
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Journal Of Medical Genetics. - 61 : 2 (2024), p. 132-141. -
További szerzők:Lourenco, Charles Marques Callewaert, Bert Louis Geneviève, David Rouxel, Flavien Morin, Denis Denommé-Pichon, Anne-Sophie Vitobello, Antonio Patterson, Wesley G. Louie, Raymond Pinto e Vairo, Filippo Klee, Eric Kaiwar, Charu Gavrilova, Ralitza H. Agre, Katherine E. Jacquemont, Sebastien Khadijé, Jizi Giltay, Jacques van Gassen, Koen Merő Gabriella (1967-) (gyermekneurológus) Gerkes, Erica Van Bon, Bregje W. Rinne, Tuula Pfundt, Rolph Brunner, Han G. Caluseriu, Oana Grasshoff, Ute Kehrer, Martin Haack, Tobias B. Khelifa, Melik Malek Bergmann, Anke Katharina Cueto-González, Anna Maria Martorell, Ariadna Campos Ramachandrappa, Shwetha Sawyer, Lindsey B. Fasel, Pascale Braun, Dominique Isis, Atallah Superti-Furga, Andrea McNiven, Vanda Chitayat, David Ahmed, Syed Anas Brennenstuhl, Heiko Schwaibolf, Eva M. C. Battisti, Gladys Parmentier, Benoit Stevens, Servi J. C.
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM045946
Első szerző:Szakszon Katalin (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:De novo mutations of the gene encoding the histone acetyltransferase KAT6B in two patients with Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson syndrome / Katalin Szakszon, Carmelo Salpietro, Naseebullah Kakar, Alida C. Knegt, Eva Oláh, Bruno Dallapiccola, Guntram Borck
Dátum:2013
ISSN:1552-4825
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:American Journal of Medical Genetics Part A. - 161 : 4 (2013), p. 884-888. -
További szerzők:Salpietro, Carmelo Kakar, Naseebullah Knegt, Alida C. Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Dallapiccola, Bruno Borck, Guntram
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM028228
Első szerző:Szakszon Katalin (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:Endocrine and anatomical findings in a case of Solitary Median Maxillary Central Incisor Syndrome / Szakszon K., Felszeghy E., Csízy I., Józsa T., Káposzta R., Balogh E., Oláh E., Balogh I., Berényi E., Knegt A. C., Ilyés I.
Dátum:2012
ISSN:1769-7212
Megjegyzések:Solitary Median Maxillary Central Incisor Syndrome (SMMCI) is a rare malformation syndrome consisting of multiple, mainly midline defects. Some authors suggest that it is a mild manifestation of the wide spectrum of holoprosencephaly, others classify it rather as a distinct entity. Authors report a case of SMMCI presenting with growth retardation, mild intellectual disability and absence of puberty. Cytogenetic and molecular cytogenetic investigations could identify no abnormalities. The presence of a single maxillary incisor called for further investigations to clarify hidden anomalies, these were empty sella, panhypopituitarism, hypothyroidism, and hypoplasia of the inner genitals. Based on the above findings, growth hormone, estrogen, and L-thyroxine substitution was introduced, which resulted in satisfactory longitudinal growth and onset of sexual maturation. We suggest genetic counselling and if needed, invasive investigations in female patients with short stature and absent/delayed puberty, with or without sex chromosomal anomalies, as the adequate therapy and even the quality of life of patient depends largely on the knowledge of their anatomical and endocrine status.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:European Journal Of Medical Genetics. - 55 : 2 (2012), p. 109-111. -
További szerzők:Felszeghy Enikő Noémi (1970-) (gyermekgyógyász) Csízy István (1948-) (gyermekgyógyász, gyermeksebész) Józsa Tamás (1969-) (gyermeksebész, urológus) Káposzta Rita (1968-) (csecsemő- és gyermekgyógyász) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Berényi Ervin (1964-) (radiológus) Knegt, Alida C. Ilyés István (1943-) (gyermekgyógyász, gyermekendokrinológus, háziorvos)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

8.

001-es BibID:BIBFORM014336
Első szerző:Szakszon Katalin (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:Blepharophimosis mental retardation syndrome Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson type - New findings with neuroimaging / Katalin Szakszon, Ervin Berényi, András Jakab, Beáta Bessenyei, Erzsébet Balogh, Tamás Köbling, Judit Szilvássy, Alida C. Knegt, Éva Oláh
Dátum:2011
Megjegyzések:We report on a female patient with blepharophimosis mental retardation syndrome of Say/Barber/Biesecker/Young-Simpson (SBBYS) type. Main findings in her were marked developmental delay, blepharophimosis, ptosis, cleft palate, external auditory canal stenosis, small and malformed teeth, hypothyroidism, hearing impairment, and joint limitations. We performed diffusion tensor magnetic resonance imaging (MRI) and tractography of the brain which showed inappropriate myelination and disturbed white matter integrity. Cytogenetic analysis, subtelomeric fluorescence in situ hybridization and comparative genomic hybridization failed to identify an abnormality. It remains uncertain whether the MRI findings are specific to the present patient or form part of the SBBYS syndrome.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Blepharophimosis
Brain
Diffusion tensor magnetic resonance imaging
Mental retardation
Neuroimaging
article
blepharophimosis
blepharophimosis mental retardation syndrome
case report
child
chromosome analysis
cleft palate
comparative genomic hybridization
cytogenetics
diffusion tensor imaging
external auditory canal
female
fluorescence in situ hybridization
functional magnetic resonance imaging
human
infant
karyotype
male
mental deficiency
mental retardation malformation syndrome
myelination
preschool child
priority journal
ptosis
Say Barber Biesecker Young Simpson syndrome
stenosis
symptomatology
tooth malformation
tractography
white matter
Megjelenés:American Journal of Medical Genetics. Part A. - 155 : 3 (2011), p. 634-637. -
További szerzők:Berényi Ervin (1964-) (radiológus) Jakab András (1985-) Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Köbling Tamás (1978-) (belgyógyász) Szilvássy Judit (1960-2022) (fül- orr- gégész) Knegt, Alida C. Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:elektronikus változat
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

9.

001-es BibID:BIBFORM083520
Első szerző:Yilmaz, Rüstem
Cím:A recurrent synonymous KAT6B mutation causes Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson syndrome by inducing aberrant splicing / Rüstem Yilmaz, Ana Beleza-Meireles, Susan Price, Renata Oliveira, Christian Kubisch, Jill Clayton-Smith, Katalin Szakszon, Guntram Borck
Dátum:2015
ISSN:1552-4825
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:American Journal Of Medical Genetics Part A. - 167A : 12 (2015), p. 3006-3010. -
További szerzők:Beleza-Meireles, Ana Price, Susan Oliveira, Renata Kubisch, Christian Clayton-Smith, Jill Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Borck, Guntram
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

10.

001-es BibID:BIBFORM077352
Első szerző:Yilmaz, Rüstem
Cím:Kaufman oculocerebrofacial syndrome : novel mutations and clinical features in four unrelated patients / Rüstem Yilmaz, Katalin Szakszon, Anna Altmann, Umut Altunoglu, Leyli Senturk, Marianne McGuire, Olga Calabrese, Suneeta Madan-Khetarpal, Lina Basel-Vanagaite, Guntram Borck
Dátum:2018
ISSN:1552-4825
Megjegyzések:The "blepharophimosis-mental retardation" syndromes (BMRS) consist of a group of clinically and genetically heterogeneous congenital malformation syndromes, where short palpebral fissures and intellectual disability associate with a distinct set of other morphological features. Kaufman oculocerebrofacial syndrome represents a rare and recently reevaluated entity within the BMR syndromes and is caused by biallelic mutations of UBE3B. Affected individuals typically show microcephaly, impaired somatic growth, gastrointestinal and genitourinary problems, ectodermal anomalies and a characteristic face with short, upslanted palpebral fissures, depressed nasal bridge. and anteverted nares. Here we present four patients with five novel UBE3B mutations and propose the inclusion of clinical features to the characteristics of Kaufman oculocerebrofacial syndrome, including prominence of the cheeks and limb anomalies.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
blepharophimosis
intellectual disability
Kaufman oculocerebrofacial syndrome
UBE3B
Megjelenés:American Journal of Medical Genetics Part A. - 176 : 1 (2018), p. 187-193. -
További szerzők:Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Altmann Anna (1955-) (csecsemő- és gyermekgyógyász) Altunoglu, Umut Senturk, Leyli McGuire, Marianne Calabrese, Olga Madan-Khetarpal, Suneeta Basel-Vanagaite, Lina Borck, Guntram
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.