CCL

Összesen 4 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM045556
Első szerző:Bereznai Benjamin
Cím:Pompe-kór fenotípusvariációi, kórlefolyása és az enzimpótló kezelés eredményei : hazai tapasztalatok / Bereznai Benjamin, Trauninger Anita, György Ilona, Szakszon Katalin, Almássy Zsuzsanna, Pál Endre, Herczegfalvi Ágnes, Várdi Visy Katalin, Illés Zsolt, Molnár Mária Judit
Dátum:2011
ISSN:0030-6002 1788-6120
Megjegyzések:A Pompe-kór kialakulásáért az alfa-glikozidáz enzim autoszomális recesszíven öröklődő hiánya, illetve kóros működése felelős. Célok és módszerek: A szerzők tanulmányukban 11, Pompe-kórral diagnosztizált magyar beteg klinikai fenotípusát elemezték, és nyolc esetben az enzimpótló kezelés melletti hosszmetszeti megfigyelés eredményeit értékelték. Eredmények: Egy betegben az első tünet már az újszülöttkorban jelentkezett, kezdeti cardiomyopathia és nagyon enyhe izomhypotonia formájában. A korai kezdet ellenére a progresszió nagyon lassú volt: négyéves korától részesült enzimpótló kezelésben, hatévesen motoros deficit már nem volt észlelhető. Egy beteg 2,5 évesen tünetmentes. A felnőttkori formákban 20 és 50 év között kezdődtek az első tünetek, a végtagövi izomgyengeség spektruma az enyhétől a súlyos érintettségig terjedt. Három esetben légzési elégtelenséget észleltek. Az enzimpótló terápiát a legtöbb esetben szignifikáns izomerő-fokozódás és a légzési működés javulása követte. Következtetések: Hazai Pompe-kóros betegekre a fenotípus széles variabilitása jellemző. Korai enzimpótló kezeléssel egy gyermek esetében teljes tünetmentességet, előrehaladott állapotú légzési elégtelenségben szenvedő betegnél az önálló légzés visszanyerését, és ezáltal jelentős életminőség-nyereséget lehetett elérni.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 152 : 39 (2011), p. 1569-1575. -
További szerzők:Trauninger Anita (Pécs orvos) György Ilona (1938-) (gyermekgyógyász) Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Almássy Zsuzsanna (1985-) (pszichológus) Pál Endre Herczegfalvi Ágnes Várdi Visy Katalin Illés Zsolt Molnár Mária Judit (1962-) (neurológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM011476
Első szerző:P. Szabó Gabriella (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:Szubtelomerikus kromoszómaátrendeződések kimutatása idiopathiás mentális retardációban / P. Szabó Gabriella, Bessenyei Beáta, Balogh Erzsébet, Ujfalusi Anikó, Szakszon Katalin, Oláh Éva
Dátum:2010
Megjegyzések:A kromoszómák szubtelomerikus régiói génben gazdag területek, átrendeződésük hagyományos kromoszómaanalízissel nem detektálható. Mivel a mentális retardációk közel 7%-áért felelősek, kimutatásuk diagnosztikai szempontból jelentős, és lehetőséget nyújt az ismétlődés megakadályozására is. A kimutatásukra alkalmas módszerek egyike a szubtelomerikus fl uoreszcencia in situ hibridizáció. Ötvenkilenc idiopathiás mentálisan retardált beteg közül 35 közepes/súlyos értelmi fogyatékost választottunk ki a nemzetközi irodalomban ajánlott kritériumok alapján. Közülük 6 beteg esetében mutattunk ki szubtelomerikus aberrációt, 5 familiáris (két család), egy de novo esetnek bizonyult. Huszonkilenc betegben szubtelomerikus kromoszómaátrendeződést nem igazoltunk. A 6 beteg közül kettőben 8pter deléciót és 12pter duplikációt, háromban 21qter deléciót és 10pter duplikációt azonosítottunk kiegyensúlyozatlan transzlokáció formájában. Egy betegnél de novo keletkezett 3qter deléciót detektáltunk. Az eltérések eredetének tisztázása során 12 egészséges családtag közül öt bizonyult kiegyensúlyozott transzlokációhordozónak. Az irodalmi adatokkal összhangban megállapítottuk, hogy a fenotípust a deléció és a duplikáció mérete, valamint transzlokációk esetén az érintett partner kromoszómák együttesen határozzák meg
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 151 : 27 (2010), p. 1091-1098. -
További szerzők:Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Szerző által megadott URL
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM050617
Első szerző:Szakszon Katalin (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:15q26-microdeletio-szindróma / Szakszon Katalin, Ujfalusi Anikó, Balogh Erzsébet, Mogyorósy Gábor, Felszeghy Enikő, Szilvássy Judit, Horkay Edit, Berényi Ervin, Merő Gabriella, Knegt, Alida
Dátum:2014
ISSN:0030-6002 1788-6120
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 155 : 9 (2014), p. 362-364. -
További szerzők:Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Mogyorósy Gábor (1960-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, gyermekkardiológus) Felszeghy Enikő Noémi (1970-) (gyermekgyógyász) Szilvássy Judit (1960-2022) (fül- orr- gégész) Horkay Edit Berényi Ervin (1964-) (radiológus) Merő Gabriella (1967-) (gyermekneurológus) Knegt, Alida C.
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM047722
Első szerző:Szakszon Katalin (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:Ritka genetikai betegségek klinikai és genetikai diagnosztikájában szerzett tapasztalataink a kelet-magyarországi régióban (2007-2013) / Szakszon Katalin, Balogh Erzsébet, Ujfalusi Anikó, Bessenyei Beáta, P. Szabó Gabriella, Balogh István, Oláh Éva
Dátum:2014
Megjegyzések:A ritka betegségek 80%-a genetikai eredetű, 50%-uk veleszületett rendellenesség formájában manifesztálódik mentális retardációval vagy anélkül. Ellátásukban a genetikai eltérések korai felismerésére, és a prevencióra kell törekednünk. Célkitűzés: A Debreceni Egyetem Klinikai Genetikai Központja járóbeteg rendelésén 2007.aug.01- 2013.márc.31. között megjelent veleszületett rendellenességes és/vagy mentálisan retardált betegek pontos diagnózisának felállítása, a prenatális diagnózis lehetőségének biztosítása, az eltérő genetikai csoportok megoszlásának felmérése és nemzetközi eredményekkel való összehasonlítása, a ritka genetikai betegségek hazai vizsgálatára alkalmas diagnosztikus útmutató kidolgozása. Módszer: A betegeket klinikai adataik és genetikai eredményeik alapján tíz etiológiai csoportba soroltuk. Eredmények: Klinikai diagnózist az esetek 64.3%-ában, genetikailag igazolt diagnózist 37.8%-ban igazoltunk, míg 35.7%-ban a diagnózis tisztázatlan maradt. Diagnosztikus munkánk során több ritka dysmorphia-szindróma és anyagcserebetegség került ? Magyarországon elsőként ? felismerésre, két ritka kórkép a világirodalomban is egyedülállónak számít. Következtetések: Központunkban a diagnosztikus hatékonyság kromoszóma rendellenességek esetén meghaladja, ismert mikrodeléciók és dysmorphia-szindrómák esetén eléri a nemzetközi mutatókat, míg mendeli betegségek és szubmikroszkopikus kópiaszám-változások esetén elmarad azoktól.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 155 : 9 (2014), p. 348-357. -
További szerzők:Balogh Erzsébet (1973-) (szociálpolitikus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus) P. Szabó Gabriella (1975-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:
Rekordok letöltése1