CCL

Összesen 5 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM079725
035-os BibID:(WoS)000473008800014 (Scopus)85067273842
Első szerző:Madar László (klinikai laboratóriumi kutató)
Cím:FBN1 gene mutations in 26 Hungarian patients with suspected Marfan syndrome or related fibrillinopathies / Madar László, Szakszon Katalin, Pfliegler György, Szabó Gabriella P., Brúgós Boglárka, Ronen Natali, Papp Judit, Zahuczky Katalin, Szakos Erzsébet, Fekete György, Oláh Éva, Koczok Katalin, Balogh István
Dátum:2019
ISSN:0168-1656
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Journal Of Biotechnology. - 301 (2019), p. 105-111. -
További szerzők:Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) P. Szabó Gabriella (1975-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Brúgós Boglárka (1975-) (belgyógyász) Ronen, Natali Papp Judit (Miskolc) Zahuczky Katalin Szakos Erzsébet Fekete György Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Koczok Katalin (1979-) (labororvos) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Pályázati támogatás:GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM011476
Első szerző:P. Szabó Gabriella (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:Szubtelomerikus kromoszómaátrendeződések kimutatása idiopathiás mentális retardációban / P. Szabó Gabriella, Bessenyei Beáta, Balogh Erzsébet, Ujfalusi Anikó, Szakszon Katalin, Oláh Éva
Dátum:2010
Megjegyzések:A kromoszómák szubtelomerikus régiói génben gazdag területek, átrendeződésük hagyományos kromoszómaanalízissel nem detektálható. Mivel a mentális retardációk közel 7%-áért felelősek, kimutatásuk diagnosztikai szempontból jelentős, és lehetőséget nyújt az ismétlődés megakadályozására is. A kimutatásukra alkalmas módszerek egyike a szubtelomerikus fl uoreszcencia in situ hibridizáció. Ötvenkilenc idiopathiás mentálisan retardált beteg közül 35 közepes/súlyos értelmi fogyatékost választottunk ki a nemzetközi irodalomban ajánlott kritériumok alapján. Közülük 6 beteg esetében mutattunk ki szubtelomerikus aberrációt, 5 familiáris (két család), egy de novo esetnek bizonyult. Huszonkilenc betegben szubtelomerikus kromoszómaátrendeződést nem igazoltunk. A 6 beteg közül kettőben 8pter deléciót és 12pter duplikációt, háromban 21qter deléciót és 10pter duplikációt azonosítottunk kiegyensúlyozatlan transzlokáció formájában. Egy betegnél de novo keletkezett 3qter deléciót detektáltunk. Az eltérések eredetének tisztázása során 12 egészséges családtag közül öt bizonyult kiegyensúlyozott transzlokációhordozónak. Az irodalmi adatokkal összhangban megállapítottuk, hogy a fenotípust a deléció és a duplikáció mérete, valamint transzlokációk esetén az érintett partner kromoszómák együttesen határozzák meg
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 151 : 27 (2010), p. 1091-1098. -
További szerzők:Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Szerző által megadott URL
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM102782
035-os BibID:(cikkazonosító)1000294
Első szerző:Szabó Tímea Margit (csecsemő- és gyermekgyógyász)
Cím:Torticollis in 15q11.2 Microdeletion Syndrome : a Rare Association in Angelman-like Syndromes / Tímea Margit Szabó, Anikó Ujfalusi, Beáta Bessenyei, Gabriella P. Szabó, Katalin Szakszon, István Balogh, Éva Oláh
Dátum:2016
ISSN:2157-7412
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Journal of Genetic Syndromes & Gene Therapy. - 7 : 3 (2016), p. 1-5. -
További szerzők:Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus) P. Szabó Gabriella (1975-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM056342
Első szerző:Szabó Tímea Margit (csecsemő- és gyermekgyógyász)
Cím:Genotípus-fenotípus összefüggések vizsgálata három Angelman-szindrómás betegnél / Szabó Tímea Margit, Szakszon Katalin, P. Szabó Gabriella, Balogh Erzsébet, Ujfalusi Anikó, Bessenyei Beáta, Bálint Bálint László, Póliska Szilárd, Oláh Éva
Dátum:2014
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Gyermekgyógyászat. - 65 : 6 (2014), p. 391-398. -
További szerzők:Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) P. Szabó Gabriella (1975-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus) Bálint Bálint László (1971-) (kutató orvos) Póliska Szilárd (1978-) (biológus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM047722
Első szerző:Szakszon Katalin (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:Ritka genetikai betegségek klinikai és genetikai diagnosztikájában szerzett tapasztalataink a kelet-magyarországi régióban (2007-2013) / Szakszon Katalin, Balogh Erzsébet, Ujfalusi Anikó, Bessenyei Beáta, P. Szabó Gabriella, Balogh István, Oláh Éva
Dátum:2014
Megjegyzések:A ritka betegségek 80%-a genetikai eredetű, 50%-uk veleszületett rendellenesség formájában manifesztálódik mentális retardációval vagy anélkül. Ellátásukban a genetikai eltérések korai felismerésére, és a prevencióra kell törekednünk. Célkitűzés: A Debreceni Egyetem Klinikai Genetikai Központja járóbeteg rendelésén 2007.aug.01- 2013.márc.31. között megjelent veleszületett rendellenességes és/vagy mentálisan retardált betegek pontos diagnózisának felállítása, a prenatális diagnózis lehetőségének biztosítása, az eltérő genetikai csoportok megoszlásának felmérése és nemzetközi eredményekkel való összehasonlítása, a ritka genetikai betegségek hazai vizsgálatára alkalmas diagnosztikus útmutató kidolgozása. Módszer: A betegeket klinikai adataik és genetikai eredményeik alapján tíz etiológiai csoportba soroltuk. Eredmények: Klinikai diagnózist az esetek 64.3%-ában, genetikailag igazolt diagnózist 37.8%-ban igazoltunk, míg 35.7%-ban a diagnózis tisztázatlan maradt. Diagnosztikus munkánk során több ritka dysmorphia-szindróma és anyagcserebetegség került ? Magyarországon elsőként ? felismerésre, két ritka kórkép a világirodalomban is egyedülállónak számít. Következtetések: Központunkban a diagnosztikus hatékonyság kromoszóma rendellenességek esetén meghaladja, ismert mikrodeléciók és dysmorphia-szindrómák esetén eléri a nemzetközi mutatókat, míg mendeli betegségek és szubmikroszkopikus kópiaszám-változások esetén elmarad azoktól.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 155 : 9 (2014), p. 348-357. -
További szerzők:Balogh Erzsébet (1973-) (szociálpolitikus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus) P. Szabó Gabriella (1975-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.