Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM050617
Első szerző:	Szakszon Katalin (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:	15q26-microdeletio-szindróma / Szakszon Katalin, Ujfalusi Anikó, Balogh Erzsébet, Mogyorósy Gábor, Felszeghy Enikő, Szilvássy Judit, Horkay Edit, Berényi Ervin, Merő Gabriella, Knegt, Alida
Dátum:	2014
ISSN:	0030-6002 1788-6120
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:	Orvosi Hetilap. - 155 : 9 (2014), p. 362-364. -
További szerzők:	Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Mogyorósy Gábor (1960-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, gyermekkardiológus) Felszeghy Enikő Noémi (1970-) (gyermekgyógyász) Szilvássy Judit (1960-2022) (fül- orr- gégész) Horkay Edit Berényi Ervin (1964-) (radiológus) Merő Gabriella (1967-) (gyermekneurológus) Knegt, Alida C.
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM045946
Első szerző:	Szakszon Katalin (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:	De novo mutations of the gene encoding the histone acetyltransferase KAT6B in two patients with Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson syndrome / Katalin Szakszon, Carmelo Salpietro, Naseebullah Kakar, Alida C. Knegt, Eva Oláh, Bruno Dallapiccola, Guntram Borck
Dátum:	2013
ISSN:	1552-4825
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:	American Journal of Medical Genetics Part A. - 161 : 4 (2013), p. 884-888. -
További szerzők:	Salpietro, Carmelo Kakar, Naseebullah Knegt, Alida C. Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Dallapiccola, Bruno Borck, Guntram
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM028228
Első szerző:	Szakszon Katalin (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:	Endocrine and anatomical findings in a case of Solitary Median Maxillary Central Incisor Syndrome / Szakszon K., Felszeghy E., Csízy I., Józsa T., Káposzta R., Balogh E., Oláh E., Balogh I., Berényi E., Knegt A. C., Ilyés I.
Dátum:	2012
ISSN:	1769-7212
Megjegyzések:	Solitary Median Maxillary Central Incisor Syndrome (SMMCI) is a rare malformation syndrome consisting of multiple, mainly midline defects. Some authors suggest that it is a mild manifestation of the wide spectrum of holoprosencephaly, others classify it rather as a distinct entity. Authors report a case of SMMCI presenting with growth retardation, mild intellectual disability and absence of puberty. Cytogenetic and molecular cytogenetic investigations could identify no abnormalities. The presence of a single maxillary incisor called for further investigations to clarify hidden anomalies, these were empty sella, panhypopituitarism, hypothyroidism, and hypoplasia of the inner genitals. Based on the above findings, growth hormone, estrogen, and L-thyroxine substitution was introduced, which resulted in satisfactory longitudinal growth and onset of sexual maturation. We suggest genetic counselling and if needed, invasive investigations in female patients with short stature and absent/delayed puberty, with or without sex chromosomal anomalies, as the adequate therapy and even the quality of life of patient depends largely on the knowledge of their anatomical and endocrine status.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:	European Journal Of Medical Genetics. - 55 : 2 (2012), p. 109-111. -
További szerzők:	Felszeghy Enikő Noémi (1970-) (gyermekgyógyász) Csízy István (1948-) (gyermekgyógyász, gyermeksebész) Józsa Tamás (1969-) (gyermeksebész, urológus) Káposzta Rita (1968-) (csecsemő- és gyermekgyógyász) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Berényi Ervin (1964-) (radiológus) Knegt, Alida C. Ilyés István (1943-) (gyermekgyógyász, gyermekendokrinológus, háziorvos)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM014336
Első szerző:	Szakszon Katalin (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:	Blepharophimosis mental retardation syndrome Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson type - New findings with neuroimaging / Katalin Szakszon, Ervin Berényi, András Jakab, Beáta Bessenyei, Erzsébet Balogh, Tamás Köbling, Judit Szilvássy, Alida C. Knegt, Éva Oláh
Dátum:	2011
Megjegyzések:	We report on a female patient with blepharophimosis mental retardation syndrome of Say/Barber/Biesecker/Young-Simpson (SBBYS) type. Main findings in her were marked developmental delay, blepharophimosis, ptosis, cleft palate, external auditory canal stenosis, small and malformed teeth, hypothyroidism, hearing impairment, and joint limitations. We performed diffusion tensor magnetic resonance imaging (MRI) and tractography of the brain which showed inappropriate myelination and disturbed white matter integrity. Cytogenetic analysis, subtelomeric fluorescence in situ hybridization and comparative genomic hybridization failed to identify an abnormality. It remains uncertain whether the MRI findings are specific to the present patient or form part of the SBBYS syndrome.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban Blepharophimosis Brain Diffusion tensor magnetic resonance imaging Mental retardation Neuroimaging article blepharophimosis blepharophimosis mental retardation syndrome case report child chromosome analysis cleft palate comparative genomic hybridization cytogenetics diffusion tensor imaging external auditory canal female fluorescence in situ hybridization functional magnetic resonance imaging human infant karyotype male mental deficiency mental retardation malformation syndrome myelination preschool child priority journal ptosis Say Barber Biesecker Young Simpson syndrome stenosis symptomatology tooth malformation tractography white matter
Megjelenés:	American Journal of Medical Genetics. Part A. - 155 : 3 (2011), p. 634-637. -
További szerzők:	Berényi Ervin (1964-) (radiológus) Jakab András (1985-) Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Köbling Tamás (1978-) (belgyógyász) Szilvássy Judit (1960-2022) (fül- orr- gégész) Knegt, Alida C. Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:	elektronikus változat DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: