Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM045556
Első szerző:	Bereznai Benjamin
Cím:	Pompe-kór fenotípusvariációi, kórlefolyása és az enzimpótló kezelés eredményei : hazai tapasztalatok / Bereznai Benjamin, Trauninger Anita, György Ilona, Szakszon Katalin, Almássy Zsuzsanna, Pál Endre, Herczegfalvi Ágnes, Várdi Visy Katalin, Illés Zsolt, Molnár Mária Judit
Dátum:	2011
ISSN:	0030-6002 1788-6120
Megjegyzések:	A Pompe-kór kialakulásáért az alfa-glikozidáz enzim autoszomális recesszíven öröklődő hiánya, illetve kóros működése felelős. Célok és módszerek: A szerzők tanulmányukban 11, Pompe-kórral diagnosztizált magyar beteg klinikai fenotípusát elemezték, és nyolc esetben az enzimpótló kezelés melletti hosszmetszeti megfigyelés eredményeit értékelték. Eredmények: Egy betegben az első tünet már az újszülöttkorban jelentkezett, kezdeti cardiomyopathia és nagyon enyhe izomhypotonia formájában. A korai kezdet ellenére a progresszió nagyon lassú volt: négyéves korától részesült enzimpótló kezelésben, hatévesen motoros deficit már nem volt észlelhető. Egy beteg 2,5 évesen tünetmentes. A felnőttkori formákban 20 és 50 év között kezdődtek az első tünetek, a végtagövi izomgyengeség spektruma az enyhétől a súlyos érintettségig terjedt. Három esetben légzési elégtelenséget észleltek. Az enzimpótló terápiát a legtöbb esetben szignifikáns izomerő-fokozódás és a légzési működés javulása követte. Következtetések: Hazai Pompe-kóros betegekre a fenotípus széles variabilitása jellemző. Korai enzimpótló kezeléssel egy gyermek esetében teljes tünetmentességet, előrehaladott állapotú légzési elégtelenségben szenvedő betegnél az önálló légzés visszanyerését, és ezáltal jelentős életminőség-nyereséget lehetett elérni.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:	Orvosi Hetilap. - 152 : 39 (2011), p. 1569-1575. -
További szerzők:	Trauninger Anita (Pécs orvos) György Ilona (1938-) (gyermekgyógyász) Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Almássy Zsuzsanna (1985-) (pszichológus) Pál Endre Herczegfalvi Ágnes Várdi Visy Katalin Illés Zsolt Molnár Mária Judit (1962-) (neurológus)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM094743
Első szerző:	Gál Anikó
Cím:	Correlation of GAA Genotype and Acid-α-Glucosidase Enzyme Activity in Hungarian Patients with Pompe Disease / Aniko Gal, Zoltán Grosz, Beata Borsos, Ildikó Szatmari, Agnes Sebők, Laszló Jávor, Veronika Harmath, Katalin Szakszon, Livia Dezsi, Eniko Balku, Zita Jobbagy, Agnes Herczegfalvi, Zsuzsanna Almássy, Levente Kerényi, Maria Judit Molnar
Dátum:	2021
ISSN:	2075-1729
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	Life. - 11 : 6 (2021), p. 1-23. -
További szerzők:	Grosz Zoltán Borsos Beáta Szatmári Ildikó Sebők Ágnes Jávor László Harmath Veronika Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Dézsi Lívia Balku Enikő Jobbágy Zita Herczegfalvi Ágnes Almássy Zsuzsanna (1985-) (pszichológus) Kerényi Levente Molnár Mária Judit (1962-) (neurológus)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: