Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM083522
Első szerző:	Simó-Riudalbas, Laia
Cím:	KAT6B Is a Tumor Suppressor Histone H3 Lysine 23 Acetyltransferase Undergoing Genomic Loss in Small Cell Lung Cancer / Laia Simo-Riudalbas, Montserrat Perez-Salvia, Fernando Setien, Alberto Villanueva, Catia Moutinho, Anna Martínez-Cardus, Sebastian Moran, Maria Berdasco, Antonio Gomez, Enrique Vidal, Marta Soler, Holger Heyn, Alejandro Vaquero, Carolina de la Torre, Silvia Barcelo-Batllori, August Vidal, Luca Roz, Ugo Pastorino, Katalin Szakszon, Guntram Borck, Conceição S. Moura, Fátima Carneiro, Ilse Zondervan, Suvi Savola, Reika Iwakawa, Takashi Kohno, Jun Yokota, Manel Esteller
Dátum:	2015
ISSN:	0008-5472 1538-7445
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	Cancer Research. - 75 : 18 (2015), p. 3936-3945. -
További szerzők:	Pérez-Salvia, Montserrat Setien, Fernando Villanueva, Alberto Moutinho, Catia Martínez-Cardús, Anna Moran, Sebastian Berdasco, Maria Gomez, Antonio Vidal, Enrique Soler, Marta Heyn, Holger Vaquero, Alejandro Torre, Carolina de la Barceló-Batllori, Silvia Vidal, August Roz, Luca Pastorino, Ugo Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Borck, Guntram Moura, Conceição S. Carneiro, Fátima Zondervan, Ilse Savola, Suvi Iwakawa, Reika Kohno, Takashi Yokota, Jun Esteller, Manel
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM045946
Első szerző:	Szakszon Katalin (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:	De novo mutations of the gene encoding the histone acetyltransferase KAT6B in two patients with Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson syndrome / Katalin Szakszon, Carmelo Salpietro, Naseebullah Kakar, Alida C. Knegt, Eva Oláh, Bruno Dallapiccola, Guntram Borck
Dátum:	2013
ISSN:	1552-4825
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:	American Journal of Medical Genetics Part A. - 161 : 4 (2013), p. 884-888. -
További szerzők:	Salpietro, Carmelo Kakar, Naseebullah Knegt, Alida C. Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Dallapiccola, Bruno Borck, Guntram
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM083520
Első szerző:	Yilmaz, Rüstem
Cím:	A recurrent synonymous KAT6B mutation causes Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson syndrome by inducing aberrant splicing / Rüstem Yilmaz, Ana Beleza-Meireles, Susan Price, Renata Oliveira, Christian Kubisch, Jill Clayton-Smith, Katalin Szakszon, Guntram Borck
Dátum:	2015
ISSN:	1552-4825
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	American Journal Of Medical Genetics Part A. - 167A : 12 (2015), p. 3006-3010. -
További szerzők:	Beleza-Meireles, Ana Price, Susan Oliveira, Renata Kubisch, Christian Clayton-Smith, Jill Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Borck, Guntram
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM077352
Első szerző:	Yilmaz, Rüstem
Cím:	Kaufman oculocerebrofacial syndrome : novel mutations and clinical features in four unrelated patients / Rüstem Yilmaz, Katalin Szakszon, Anna Altmann, Umut Altunoglu, Leyli Senturk, Marianne McGuire, Olga Calabrese, Suneeta Madan-Khetarpal, Lina Basel-Vanagaite, Guntram Borck
Dátum:	2018
ISSN:	1552-4825
Megjegyzések:	The "blepharophimosis-mental retardation" syndromes (BMRS) consist of a group of clinically and genetically heterogeneous congenital malformation syndromes, where short palpebral fissures and intellectual disability associate with a distinct set of other morphological features. Kaufman oculocerebrofacial syndrome represents a rare and recently reevaluated entity within the BMR syndromes and is caused by biallelic mutations of UBE3B. Affected individuals typically show microcephaly, impaired somatic growth, gastrointestinal and genitourinary problems, ectodermal anomalies and a characteristic face with short, upslanted palpebral fissures, depressed nasal bridge. and anteverted nares. Here we present four patients with five novel UBE3B mutations and propose the inclusion of clinical features to the characteristics of Kaufman oculocerebrofacial syndrome, including prominence of the cheeks and limb anomalies.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban blepharophimosis intellectual disability Kaufman oculocerebrofacial syndrome UBE3B
Megjelenés:	American Journal of Medical Genetics Part A. - 176 : 1 (2018), p. 187-193. -
További szerzők:	Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Altmann Anna (1955-) (csecsemő- és gyermekgyógyász) Altunoglu, Umut Senturk, Leyli McGuire, Marianne Calabrese, Olga Madan-Khetarpal, Suneeta Basel-Vanagaite, Lina Borck, Guntram
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: