Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM091893
Első szerző:	Bessenyei Beáta (molekuláris biológus)
Cím:	Genetic investigation of the LIS1, DCX and TUBA1A genes in patients with lissencephaly / B. Bessenyei, A. Mokanszki, O. Nagy, K. Szakszon, A. Zimmermann, M. Zombor, E. Horvath, A. Ujfalusi, I. Balogh, L. Sztriha
Dátum:	2019
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt folyóiratcikk
Megjelenés:	European Journal of Human Genetics. - 27 (2019), p. 286. -
További szerzők:	Mokánszki Attila (1983-) (molekuláris biológus Ph.D hallgató) Nagy Orsolya (1990-) (PhD hallgató) Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Zimmermann Alíz Zombor Melinda Horváth E. Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Sztriha László
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM078843
035-os BibID:	(PMID)31054299 (WoS)000468162100013 (Scopus)85065402275
Első szerző:	Nagy Orsolya (PhD hallgató)
Cím:	Copy number variants detection by microarray and multiplex ligation-dependent probe amplification in congenital heart diseases / Orsolya Nagy, Katalin Szakszon, Brigitta Orsolya Biró, Gábor Mogyorósy, Dóra Nagy, Bálint Nagy, István Balogh, Anikó Ujfalusi
Dátum:	2019
ISSN:	0168-1656
Megjegyzések:	Congenital heart diseases (CHDs) are the most common birth defects among life births, which could be presented as isolated or syndromic with other congenital malformations. The etiology of CHD largely unknown, genetic and environmental factors contribute to the disease. Recurrent copy number variants (CNVs) have been reported in the pathogenesis of CHD. The aim of this study was to evaluate the clinical utility of multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) and microarray analyses on isolated and syndromic CHD cases and to explore the relationship between identified CNVs and CHD. Eighteen prenatal samples, 16 isolated and 33 syndromic patients with mild to severe CHD phenotype were tested. Prenatal and isolated CHD cases did not show pathogenic CNVs. Clinically significant CNVs were detected in 7/33 (21%) syndromic CHD patients: del 22q11.2 (n=2), 8p23.1 duplication (n=2), deletion 5p (n=1), deletion 6q21-q22 (n=1), unbalanced translocation causing partial deletion of 4q34.3 and duplication of 6q25.1 (n=1). These genomic imbalances contain genes that has been associated with human CHD before. The present study demonstrates that using microarray and MLPA analysis increase the detection rate of causal CNVs in individuals with syndromic CHD.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk Congenital heart disease MLPA Microarray Copy number variants
Megjelenés:	Journal of Biotechnology. - 299 (2019), p. 86-95. -
További szerzők:	Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Biró Brigitta Orsolya Mogyorósy Gábor (1960-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, gyermekkardiológus) Nagy Dóra Nagy Bálint (1956-) (molekuláris genetikus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos)
Pályázati támogatás:	GINOP-2.3.2-15-2016-00039 GINOP
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM083804
Első szerző:	Ujfalusi Anikó (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos)
Cím:	22q13 microduplication syndrome in siblings with mild clinical phenotype : broadening the clinical and behavioral spectrum / Anikó Ujfalusi, Orsolya Nagy, Beáta Bessenyei, Györgyi Lente, Irén Kántor, Ádám János Borbély, Katalin Szakszon
Dátum:	2020
ISSN:	1661-8769 1661-8777
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	Molecular Syndromology. - 11 : 3 (2020), p. 146-152. -
További szerzők:	Nagy Orsolya (1990-) (PhD hallgató) Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus) Lente Györgyi Kántor Irén Borbély Ádám János Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Pályázati támogatás:	GINOP-2.3.2-15-2016-00039 GINOP
Internet cím:	DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: