Magyar
Toggle navigation
Tudóstér
Magyar
Tudóstér
Keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Böngészés
Saját polc tartalma
(
0
)
Korábbi keresések
CCL parancs
CCL
Összesen 2 találat.
#/oldal:
12
36
60
120
Rövid
Hosszú
MARC
Részletezés:
Rendezés:
Szerző növekvő
Szerző csökkenő
Cím növekvő
Cím csökkenő
Dátum növekvő
Dátum csökkenő
1.
001-es BibID:
BIBFORM115202
035-os BibID:
(cikkazonosító)jmg-2022-109030 (WoS)001050883900001 (Scopus)85168948550
Első szerző:
Szakszon Katalin (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:
Further delineation of the rare GDACCF (global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, dysmorphic facies syndrome) : genotype and phenotype of 22 patients with mutations / Szakszon Katalin, Lourenco Charles Marques, Callewaert Bert Louis, Genevieve David, Rouxel Flavien, Morin Denis, Denommé-Pichon Anne-Sophie, Vitobello Antonio, Patterson Wesley G., Louie Raymond, Pinto e Vairo Filippo, Klee Eric, Kaiwar Charu, Gavrilova Ralitza H., Agre Katherine E., Jacquemont Sebastien, Khadijé Jizi, Giltay Jacques, van Gassen Koen, Merő Gabriella, Gerkes Erica, Van Bon Bregje W., Rinne Tuula, Pfundt Rolph, Brunner Han G., Caluseriu Oana, Grasshoff Ute, Kehrer Martin, Haack Tobias B., Khelifa Melik Malek, Bergmann Anke Katharina, Cueto-González Anna Maria, Martorell Ariadna Campos, Ramachandrappa Shwetha, Sawyer Lindsey B., Fasel Pascale, Braun Dominique, Isis Atallah, Superti-Furga Andrea, McNiven Vanda, Chitayat David, Ahmed Syed Anas, Brennenstuhl Heiko, Schwaibolf Eva M. C., Battisti Gladys, Parmentier Benoit, Stevens Servi J. C.
Dátum:
2024
ISSN:
0022-2593
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:
Journal Of Medical Genetics. - 61 : 2 (2024), p. 132-141. -
További szerzők:
Lourenco, Charles Marques
Callewaert, Bert Louis
Geneviève, David
Rouxel, Flavien
Morin, Denis
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Vitobello, Antonio
Patterson, Wesley G.
Louie, Raymond
Pinto e Vairo, Filippo
Klee, Eric
Kaiwar, Charu
Gavrilova, Ralitza H.
Agre, Katherine E.
Jacquemont, Sebastien
Khadijé, Jizi
Giltay, Jacques
van Gassen, Koen
Merő Gabriella (1967-) (gyermekneurológus)
Gerkes, Erica
Van Bon, Bregje W.
Rinne, Tuula
Pfundt, Rolph
Brunner, Han G.
Caluseriu, Oana
Grasshoff, Ute
Kehrer, Martin
Haack, Tobias B.
Khelifa, Melik Malek
Bergmann, Anke Katharina
Cueto-González, Anna Maria
Martorell, Ariadna Campos
Ramachandrappa, Shwetha
Sawyer, Lindsey B.
Fasel, Pascale
Braun, Dominique
Isis, Atallah
Superti-Furga, Andrea
McNiven, Vanda
Chitayat, David
Ahmed, Syed Anas
Brennenstuhl, Heiko
Schwaibolf, Eva M. C.
Battisti, Gladys
Parmentier, Benoit
Stevens, Servi J. C.
Internet cím:
Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
2.
001-es BibID:
BIBFORM083519
Első szerző:
Vincent, Marie
Cím:
Treacher Collins syndrome : a clinical and molecular study based on a large series of patients / Marie Vincent, David Geneviève, Agnès Ostertag, Sandrine Marlin, Didier Lacombe, Dominique Martin-Coignard, Christine Coubes, Albert David, Stanislas Lyonnet, Catheline Vilain, Anne Dieux-Coeslier, Sylvie Manouvrier, Bertrand Isidor, Marie-Line Jacquemont, Sophie Julia, Valérie Layet, Sophie Naudion, Sylvie Odent, Laurent Pasquier, Sybille Pelras, Nicole Philip, Geneviève Pierquin, Fabienne Prieur, Nisrine Aboussair, Tania Attie-Bitach, Geneviève Baujat, Patricia Blanchet, Catherine Blanchet, Hélène Dollfus, Bérénice Doray, Elise Schaefer, Patrick Edery, Fabienne Giuliano, Alice Goldenberg, Cyril Goizet, Agnès Guichet, Christian Herlin, Laetitia Lambert, Bruno Leheup, Jelena Martinovic, Sandra Mercier, Cyril Mignot, Marie-Laure Moutard, Marie-José Perez, Lucile Pinson, Jacques Puechberty, Marjolaine Willems, Hanitra Randrianaivo, Katalin Szakszon, Annick Toutain, Alain Verloes, Jacqueline Vigneron, Elodie Sanchez, Pierre Sarda, Jean-Louis Laplanche, Corinne Collet
Dátum:
2015
ISSN:
1098-3600
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:
Genetics In Medicine. - 18 : 1 (2015), p. 49-56. -
További szerzők:
Geneviève, David
Ostertag, Agnès
Marlin, Sandrine
Lacombe, Didier
Martin-Coignard, Dominique
Coubes, Christine
David, Albert
Lyonnet, Stanislas
Vilain, Catheline
Dieux-Coeslier, Anne
Manouvrier, Sylvie
Isidor, Bertrand
Jacquemont, Marie-Line
Julia, Sophie
Layet, Valérie
Naudion, Sophie
Odent, Sylvie
Pasquier, Laurent
Pelras, Sybille
Philip, Nicole
Pierquin, Geneviève
Prieur, Fabienne
Aboussair, Nisrine
Attie-Bitach, Tania
Baujat, Geneviève
Blanchet, Patricia
Blanchet, Catherine
Dollfus, Hélène
Doray, Bérénice
Schaefer, Elise
Edery, Patrick
Giuliano, Fabienne
Goldenberg, Alice
Goizet, Cyril
Guichet, Agnès
Herlin, Christian
Lambert, Laetitia
Leheup, Bruno
Martinovic, Jelena
Mercier, Sandra
Mignot, Cyril
Moutard, Marie-Laure
Perez, Marie-José
Pinson, Lucile
Puechberty, Jacques
Willems, Marjolaine
Randrianaivo, Hanitra
Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Toutain, Annick
Verloes, Alain
Vigneron, Jacqueline
Sanchez, Elodie
Sarda, Pierre
Laplanche, Jean-Louis
Collet, Corinne
Internet cím:
Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
Rekordok letöltése
1
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27
© 2023
Monguz kft.
Minden jog fenntartva.