Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM096758
035-os BibID:	(cikkazonosító)a006124
Első szerző:	Bessenyei Beáta (molekuláris biológus)
Cím:	MED13L-related intellectual disability due to paternal germinal mosaicism / Beáta Bessenyei, István Balogh, Attila Mokánszki, Anikó Ujfalusi, Rolph Pfundt, Katalin Szakszon
Dátum:	2022
Megjegyzések:	The MED13L-related intellectual disability or MRFACD syndrome (Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac defects; MIM # 616789) is one of the most common form of syndromic intellectual disability with about a hundred cases reported so far. Affected individuals share overlapping features comprising intellectual disability, hypotonia, motor delay, remarkable speech delay, and a recognizable facial gestalt. De novo disruption of the MED13L gene by deletions, duplications or sequence variants has been identified deleterious. Cases arising from parental germinal mosaicism have only been reported once in the literature so far. We now present the first case of paternal germinal mosaicism for a missense MED13L variant causing MRFACD syndrome in one of the father's sons and be the likely cause of intellectual disability and facial dysmorphism in the other. As part of the Mediator complex, the MED proteins have an essential role in regulating transcription. 32 subunits of the Mediator complex genes have been linked to congenital malformations that are now acknowledged as transcriptomopathies. The MRFACD syndrome has been suggested to represent a recognizable phenotype.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	Molecular Case Studies. - 8 : 1 (2022), p. 1-9. -
További szerzők:	Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Mokánszki Attila (1983-) (molekuláris biológus Ph.D hallgató) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Pfundt, Rolph Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Pályázati támogatás:	GINOP-2.3.2-15-2016-00039 GINOP
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM115202
035-os BibID:	(cikkazonosító)jmg-2022-109030 (WoS)001050883900001 (Scopus)85168948550
Első szerző:	Szakszon Katalin (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:	Further delineation of the rare GDACCF (global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, dysmorphic facies syndrome) : genotype and phenotype of 22 patients with mutations / Szakszon Katalin, Lourenco Charles Marques, Callewaert Bert Louis, Genevieve David, Rouxel Flavien, Morin Denis, Denommé-Pichon Anne-Sophie, Vitobello Antonio, Patterson Wesley G., Louie Raymond, Pinto e Vairo Filippo, Klee Eric, Kaiwar Charu, Gavrilova Ralitza H., Agre Katherine E., Jacquemont Sebastien, Khadijé Jizi, Giltay Jacques, van Gassen Koen, Merő Gabriella, Gerkes Erica, Van Bon Bregje W., Rinne Tuula, Pfundt Rolph, Brunner Han G., Caluseriu Oana, Grasshoff Ute, Kehrer Martin, Haack Tobias B., Khelifa Melik Malek, Bergmann Anke Katharina, Cueto-González Anna Maria, Martorell Ariadna Campos, Ramachandrappa Shwetha, Sawyer Lindsey B., Fasel Pascale, Braun Dominique, Isis Atallah, Superti-Furga Andrea, McNiven Vanda, Chitayat David, Ahmed Syed Anas, Brennenstuhl Heiko, Schwaibolf Eva M. C., Battisti Gladys, Parmentier Benoit, Stevens Servi J. C.
Dátum:	2024
ISSN:	0022-2593
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	Journal Of Medical Genetics. - 61 : 2 (2024), p. 132-141. -
További szerzők:	Lourenco, Charles Marques Callewaert, Bert Louis Geneviève, David Rouxel, Flavien Morin, Denis Denommé-Pichon, Anne-Sophie Vitobello, Antonio Patterson, Wesley G. Louie, Raymond Pinto e Vairo, Filippo Klee, Eric Kaiwar, Charu Gavrilova, Ralitza H. Agre, Katherine E. Jacquemont, Sebastien Khadijé, Jizi Giltay, Jacques van Gassen, Koen Merő Gabriella (1967-) (gyermekneurológus) Gerkes, Erica Van Bon, Bregje W. Rinne, Tuula Pfundt, Rolph Brunner, Han G. Caluseriu, Oana Grasshoff, Ute Kehrer, Martin Haack, Tobias B. Khelifa, Melik Malek Bergmann, Anke Katharina Cueto-González, Anna Maria Martorell, Ariadna Campos Ramachandrappa, Shwetha Sawyer, Lindsey B. Fasel, Pascale Braun, Dominique Isis, Atallah Superti-Furga, Andrea McNiven, Vanda Chitayat, David Ahmed, Syed Anas Brennenstuhl, Heiko Schwaibolf, Eva M. C. Battisti, Gladys Parmentier, Benoit Stevens, Servi J. C.
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: