Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM119535
035-os BibID:	(Scopus)85188468637 (WoS)001186503100001
Első szerző:	Lacombe, Didier
Cím:	Diagnosis and management in Rubinstein-Taybi syndrome : first international consensus statement / Didier Lacombe, Agnès Bloch-Zupan, Cecilie Bredrup, Edward B. Cooper, Sofia Douzgou Houge, Sixto García-Miñaúr, Hülya Kayserili, Lidia Larizza, Vanesa Lopez Gonzalez, Leonie A. Menke, Donatella Milani, Francesco Saettini, Cathy A. Stevens, Lloyd Tooke, Jill A. Van der Zee, Maria M. Van Genderen, Julien Van-Gils, Jane Waite, Jean-Louis Adrien, Oliver Bartsch, Pierre Bitoun, Antonia H. M. Bouts, Anna M. Cueto-González, Elena Dominguez-Garrido, Floor A. Duijkers, Patricia Fergelot, Elisabeth Halstead, Sylvia A. Huisman, Camilla Meossi, Jo Mullins, Sarah M. Nikkel, Chris Oliver, Elisabetta Prada, Alessandra Rei, Ilka Riddle, Cristina Rodriguez-Fonseca, Rebecca Rodríguez Pena, Janet Russell, Alicia Saba, Fernando Santos-Simarro, Brittany N. Simpson, David F. Smith, Markus F. Stevens, Katalin Szakszon, Emmanuelle Taupiac, Nadia Totaro, Irene Valenzuena Palafoll, Daniëlle C. M. Van Der Kaay, Michiel P. Van Wijk, Klea Vyshka, Susan Wiley, Raoul C. Hennekam
Dátum:	2024
ISSN:	0022-2593
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	Journal Of Medical Genetics. - [Epub ahead of print] (2024). -
További szerzők:	Bloch-Zupan, Agnès Bredrup, Cecilie Cooper, Edward B. Houge, Sofia Douzgou García-Miñaúr, Sixto Kayserili, Hülya Larizza, Lidia Lopez Gonzalez, Vanesa Menke, Leonie A. Milani, Donatella Saettini, Francesco Stevens, Cathy A. Tooke, Lloyd Zee, Jill A. Van der Genderen, Maria M. Van Van-Gils, Julien Waite, Jane Adrien, Jean-Louis Bartsch, Oliver Bitoun, Pierre Bouts, Antonia H. M. Cueto-González, Anna Maria Dominguez-Garrido, Elena Duijkers, Floor A. Fergelot, Patricia Halstead, Elisabeth Huisman, Sylvia A. Meossi, Camilla Mullins, Jo Nikkel, Sarah M. Oliver, Chris Prada, Elisabetta Rei, Alessandra Riddle, Ilka Rodriguez-Fonseca, Cristina Rodríguez Pena, Rebecca Russell, Janet Saba, Alicia Santos-Simarro, Fernando Simpson, Brittany N. Smith, David F. Stevens, Markus F. Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Taupiac, Emmanuelle Totaro, Nadia Valenzuena Palafoll, Irene Kaay, Daniëlle C. M. Van Der Wijk, Michiel P. Van Vyshka, Klea Wiley, Susan Hennekam, Raoul C.
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM115202
035-os BibID:	(cikkazonosító)jmg-2022-109030 (WoS)001050883900001 (Scopus)85168948550
Első szerző:	Szakszon Katalin (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:	Further delineation of the rare GDACCF (global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, dysmorphic facies syndrome) : genotype and phenotype of 22 patients with mutations / Szakszon Katalin, Lourenco Charles Marques, Callewaert Bert Louis, Genevieve David, Rouxel Flavien, Morin Denis, Denommé-Pichon Anne-Sophie, Vitobello Antonio, Patterson Wesley G., Louie Raymond, Pinto e Vairo Filippo, Klee Eric, Kaiwar Charu, Gavrilova Ralitza H., Agre Katherine E., Jacquemont Sebastien, Khadijé Jizi, Giltay Jacques, van Gassen Koen, Merő Gabriella, Gerkes Erica, Van Bon Bregje W., Rinne Tuula, Pfundt Rolph, Brunner Han G., Caluseriu Oana, Grasshoff Ute, Kehrer Martin, Haack Tobias B., Khelifa Melik Malek, Bergmann Anke Katharina, Cueto-González Anna Maria, Martorell Ariadna Campos, Ramachandrappa Shwetha, Sawyer Lindsey B., Fasel Pascale, Braun Dominique, Isis Atallah, Superti-Furga Andrea, McNiven Vanda, Chitayat David, Ahmed Syed Anas, Brennenstuhl Heiko, Schwaibolf Eva M. C., Battisti Gladys, Parmentier Benoit, Stevens Servi J. C.
Dátum:	2024
ISSN:	0022-2593
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	Journal Of Medical Genetics. - 61 : 2 (2024), p. 132-141. -
További szerzők:	Lourenco, Charles Marques Callewaert, Bert Louis Geneviève, David Rouxel, Flavien Morin, Denis Denommé-Pichon, Anne-Sophie Vitobello, Antonio Patterson, Wesley G. Louie, Raymond Pinto e Vairo, Filippo Klee, Eric Kaiwar, Charu Gavrilova, Ralitza H. Agre, Katherine E. Jacquemont, Sebastien Khadijé, Jizi Giltay, Jacques van Gassen, Koen Merő Gabriella (1967-) (gyermekneurológus) Gerkes, Erica Van Bon, Bregje W. Rinne, Tuula Pfundt, Rolph Brunner, Han G. Caluseriu, Oana Grasshoff, Ute Kehrer, Martin Haack, Tobias B. Khelifa, Melik Malek Bergmann, Anke Katharina Cueto-González, Anna Maria Martorell, Ariadna Campos Ramachandrappa, Shwetha Sawyer, Lindsey B. Fasel, Pascale Braun, Dominique Isis, Atallah Superti-Furga, Andrea McNiven, Vanda Chitayat, David Ahmed, Syed Anas Brennenstuhl, Heiko Schwaibolf, Eva M. C. Battisti, Gladys Parmentier, Benoit Stevens, Servi J. C.
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: