Magyar
Toggle navigation
Tudóstér
Magyar
Tudóstér
Keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Böngészés
Saját polc tartalma
(
0
)
Korábbi keresések
CCL parancs
CCL
Összesen 3 találat.
#/oldal:
12
36
60
120
Rövid
Hosszú
MARC
Részletezés:
Rendezés:
Szerző növekvő
Szerző csökkenő
Cím növekvő
Cím csökkenő
Dátum növekvő
Dátum csökkenő
1.
001-es BibID:
BIBFORM083521
Első szerző:
Lessel, Davor
Cím:
POLD1 Germline Mutations in Patients Initially Diagnosed with Werner Syndrome / Davor Lessel, Fuki M. Hisama, Katalin Szakszon, Bidisha Saha, Alexander Barrios Sanjuanelo, Bonnie A. Salbert, Pamela D. Steele, Jennifer Baldwin, W. Ted Brown, Charles Piussan, Henri Plauchu, Judit Szilvássy, Edit Horkay, Josef Högel, George M. Martin, Alan J. Herr, Junko Oshima, Christian Kubisch
Dátum:
2015
ISSN:
1059-7794 1098-1004
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:
Human Mutation. - 36 : 11 (2015), p. 1070-1079. -
További szerzők:
Hisama, Fuki M.
Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Saha, Bidisha
Sanjuanelo, Alexander Barrios
Salbert, Bonnie A.
Steele, Pamela D.
Baldwin, Jennifer
Brown, W. Ted
Piussan, Charles
Plauchu, Henri
Szilvássy Judit (1960-2022) (fül- orr- gégész)
Horkay Edit
Högel, Josef
Martin, George M.
Herr, Alan J.
Oshima, Junko
Kubisch, Christian
Internet cím:
Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
2.
001-es BibID:
BIBFORM050617
Első szerző:
Szakszon Katalin (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:
15q26-microdeletio-szindróma / Szakszon Katalin, Ujfalusi Anikó, Balogh Erzsébet, Mogyorósy Gábor, Felszeghy Enikő, Szilvássy Judit, Horkay Edit, Berényi Ervin, Merő Gabriella, Knegt, Alida
Dátum:
2014
ISSN:
0030-6002 1788-6120
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:
Orvosi Hetilap. - 155 : 9 (2014), p. 362-364. -
További szerzők:
Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos)
Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus)
Mogyorósy Gábor (1960-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, gyermekkardiológus)
Felszeghy Enikő Noémi (1970-) (gyermekgyógyász)
Szilvássy Judit (1960-2022) (fül- orr- gégész)
Horkay Edit
Berényi Ervin (1964-) (radiológus)
Merő Gabriella (1967-) (gyermekneurológus)
Knegt, Alida C.
Internet cím:
Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
3.
001-es BibID:
BIBFORM014336
Első szerző:
Szakszon Katalin (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:
Blepharophimosis mental retardation syndrome Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson type - New findings with neuroimaging / Katalin Szakszon, Ervin Berényi, András Jakab, Beáta Bessenyei, Erzsébet Balogh, Tamás Köbling, Judit Szilvássy, Alida C. Knegt, Éva Oláh
Dátum:
2011
Megjegyzések:
We report on a female patient with blepharophimosis mental retardation syndrome of Say/Barber/Biesecker/Young-Simpson (SBBYS) type. Main findings in her were marked developmental delay, blepharophimosis, ptosis, cleft palate, external auditory canal stenosis, small and malformed teeth, hypothyroidism, hearing impairment, and joint limitations. We performed diffusion tensor magnetic resonance imaging (MRI) and tractography of the brain which showed inappropriate myelination and disturbed white matter integrity. Cytogenetic analysis, subtelomeric fluorescence in situ hybridization and comparative genomic hybridization failed to identify an abnormality. It remains uncertain whether the MRI findings are specific to the present patient or form part of the SBBYS syndrome.
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Blepharophimosis
Brain
Diffusion tensor magnetic resonance imaging
Mental retardation
Neuroimaging
article
blepharophimosis
blepharophimosis mental retardation syndrome
case report
child
chromosome analysis
cleft palate
comparative genomic hybridization
cytogenetics
diffusion tensor imaging
external auditory canal
female
fluorescence in situ hybridization
functional magnetic resonance imaging
human
infant
karyotype
male
mental deficiency
mental retardation malformation syndrome
myelination
preschool child
priority journal
ptosis
Say Barber Biesecker Young Simpson syndrome
stenosis
symptomatology
tooth malformation
tractography
white matter
Megjelenés:
American Journal of Medical Genetics. Part A. - 155 : 3 (2011), p. 634-637. -
További szerzők:
Berényi Ervin (1964-) (radiológus)
Jakab András (1985-)
Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus)
Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus)
Köbling Tamás (1978-) (belgyógyász)
Szilvássy Judit (1960-2022) (fül- orr- gégész)
Knegt, Alida C.
Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:
elektronikus változat
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
Rekordok letöltése
1
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27
© 2023
Monguz kft.
Minden jog fenntartva.