Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM055471
Első szerző:	Gulácsy Vera (infektológus)
Cím:	A novel large deletion and single nucleotide insertion in the Wiskott-Aldrich syndrome protein gene / Vera Gulácsy, Beáta Soltész, Carmen Petrescu, Mihaela Bataneant, Edit Gyimesi, Margit Serban, László Maródi, Beáta Tóth
Dátum:	2015
ISSN:	0902-4441
Megjegyzések:	Deletion mutations of WAS are relatively rare and the precise localization of large deletions in the genome hasrarely been described in previous studies. We report here a 5-month-old boy with a large deletion mutationin WAS that completely abolished protein expression. To localize the deletion, a 2816-bp-length sequencethat spans between exons 9 and 12 was amplified. PCR amplification of the patient's sample revealed asingle band of about 1 kb in contrast to the 2816-bp-amplicon in the control. Genomic DNA sequencing of thepatient revealed a 1595-bp-deletion and an adenine insertion (g.5247_6841del1595insA). This large deletion ofWAS resulted in partial loss of exon 10 and intron 11, and a complete loss of intron 10 and exon 11.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok kutatási jelentés Wiskott-Aldrich syndrome WAS gene InDel gross deletions
Megjelenés:	European Journal of Haematology 95 : 1 (2015), p. 93-98.
További szerzők:	Soltész Beáta (1987-) (molekuláris biológus) Petrescu, Carmen Bataneant, Michaela Gyimesi Edit (1957-) (klinikai biokémikus, vegyész) Serban, Margit Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat DOI
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM010680
Első szerző:	Kriván Gergely
Cím:	Successful umbilical cord blood stem cell transplantation in a child with WHIM syndrome / Kriván G., Erdős M., Kállay K., Benyó G., Tóth A., Sinkó J., Goda V., Tóth B., Maródi L.
Dátum:	2010
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok szerkesztői levél egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:	European Journal of Haematology. - 84 : 3 (2010), p. 274-275. -
További szerzők:	Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Kállay Krisztián Benyó Gábor Tóth Ágnes Sinkó János Goda Vera Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat DOI
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM047465
Első szerző:	Lajszné Tóth Beáta (molekuláris biológus)
Cím:	Novel dedicator of cytokinesis 8 mutations identified by multiplex ligation-dependent probe amplification / Beáta Tóth, Zsuzsanna Pistár, Gabriella Csorba, István Balogh, Tímea Kovács, Melinda Erdős, László Maródi
Dátum:	2013
ISSN:	0902-4441
Megjegyzések:	Dedicator of cytokinesis 8 (DOCK8) deficiency is an innate error of adaptive immunity characterized by recurrent infections with viruses, bacteria and fungi, very high serum IgE concentrations and a progressive deterioration of T- and B cell-mediated immunity. We studied the genetic and immunological features of two sisters (aged 11 and 6 years). Mutational analysis of genomic DNA and cDNA from the patients and their parents, by a combination of PCR and bidirectional targeted sequencing, failed to localize the mutation site. However, a multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) assay revealed two novel large deletions, del1-14 exons and del8-18 exons, of DOCK8 in both patients. Immunoblot analysis demonstrated that DOCK8 protein was absent from the peripheral blood lymphocytes of both patients. These data suggest that compound heterozygous del1-14 exons and del8-18 exons mutations result in a loss of function of DOCK8 protein and a typical DOCK8 deficiency phenotype.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban Dedicator of cytokinesis 8 novel mutations multiplex ligation-dependent probe
Megjelenés:	European Journal Of Haematology. - 91 : 4 (2013), p. 369-375. -
További szerzők:	Pistár Zsuzsanna Csorba Gabriella Éva (1978-) (gyermekgyógyász) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Kovács Tímea Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat DOI
Borító:
Saját polcon: